Participants will undergo germline genomic sequencing as part of consenting to the WU-PE-CGS program.

Participants will be given the option to receive the results from the genomic sequencing. After they consent to the study, the types of results available to them will be explained by research staff. Participants will be able to choose to receive: (1) no results, or any combination of (2) biomarker information from cancer cells, (3) inherited mutations related to cancer, and (4) inherited mutations related to other medical issues. These choices will be presented to them via a discussion with study staff with accompanying paper information

Participants will receive a novel return of results report that is tailored to their choices.

Return of Genetic Results: Biomarker information from cancer cells

Return of Genetic Results: Inherited mutations related to cancer

Return of Genetic Results: Inherited mutations related to other medical issues

Graham Colditz, M.D., DrPH, MPH

Bettina Drake, Ph.D., MPH

Li Ding, Ph.D.

Bettina Drake, Ph.D.

Ryan Fields, M.D.

Yin Cao, ScD, MPH

Feng Chen, Ph.D.

Patricia Dickson, M.D.

Eric Duncavage, M.D.

Mark Fiala, MSW

Aimee James, Ph.D., MPH

Reyka Jayasinge, Ph.D.

Kian-Huat Lim, M.D., Ph.D.

Erin Linnenbringer, Ph.D., MS

Jessica Mozersky, Ph.D.

Mary Politi, Ph.D.

David Spencer, M.D., Ph.D.

Tunji Toriola, M.D., Ph.D., MPH

Ravi Vij, M.D., MBA

Mark Watson, M.D., Ph.D.

Fei Wan, Ph.D.

Mike Wendl, DSC, MS, PHS

Matthew Wyczalkowski, Ph.D.

Stephanie Solomon Cargill, Ph.D., MSPH

This study aims to identify inherited genetic variants and somatic mutations associated with the progression of advanced Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease MASLD.The research utilizes two distinct and extensively characterized cohorts for Whole-Genome Sequencing WGS analysis:

* MASLD Cohort: Consists of 800 patients whose peripheral blood will undergo WGS at 20x coverage.
* Metabolic Controls} Cohort: Comprises 2000 individuals matched for sex and metabolic risk factors who meet at least two criteria for metabolic syndrome but are free of MASLD. Their peripheral blood DNA will also be sequenced.

The focusing is the attention on the genetic and somatic variants involved in its progression toward advanced fibrosis and hepatocellular carcinoma. Through Whole-Genome Sequencing WGS of 800 patients with advanced MASLD, 80 liver tissue samples, and 2000 controls, the study aims to:

* Identify rare and structural genetic variants associated with the disease
* Analyze the role of clonal hematopoiesis of indeterminate potential CHIP in MASLD progression.
* Develop polygenic risk scores to improve risk stratification.

genetic and somatic variants involved in its progression toward advanced fibrosis and hepatocellular carcinoma

Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico

Luca Vittorio Carlo Valenti, Doctor

유전 질환 환자를 대상으로 AAV5-hRKp.RPGR 중간 용량의 치료 효과를 살펴보는 시험입니다.

Bilateral, subretinal administration of AAV5-hRKp.RPGR - deferred treatment group

Genetic: AAV5-hRKp.RPGR Intermediate Dose

Genetic: AAV5-hRKp.RPGR Low Dose

유전학: AAV5-hRKp.RPGR 중간 용량

유전학: AAV5-hRKp.RPGR 저용량

RPGR 유전자 변이와 관련된 X-염색체 연관 망막색소변성증 치료를 위한 후속 유전자 치료 임상시험

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다.&nbsp;<br><br>델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생한 경우로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출될 수 있으며, 돌연변이의 종류에 따라 경한 베타지중해빈혈 양상으로 빈혈이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증 지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.<br><br><img alt="그림 지중해빈혈. 적혈구안의 헤모글로빈은 알파체인(a chain)과 베타체인(b chain), 헴(Heme)으로 구성되어있다. 지중해빈혈은 여러 종류가 있는데 기본적으로 혈색소를 구성하는 사슬 중 양이 적어진 글로빈 사슬의 이름으로 분류합니다. 이 중 가장 중요한 형이 베타 탈라세미아(B-thalassemia)와 알파 탈라세미아(a-thalassemia)입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s019_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베타, 델타 혈색소가 함께 생산되지 못하는 돌연변이나 유전자 결실이 있을 때 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해성빈혈의 한 형태로 생각될 수 있으며, 경한 빈혈이 생길 수 있습니다. 적혈구의 크기가 다소 작고 저색소성을 보이는 경향이 있습니다. 하지만 돌연변이의 종류에 따라 빈혈의 정도도 다양하게 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으며, 심한 경우 비장비대도 동반될 수 있습니다. 혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 또한 이 질환은 기존의 베타 지중해성빈혈의 돌연변이를 가지고 있는 경우도 보고되고 있어 보다 면밀한 유전자 검사가 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">탈라세미아는 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.<br><br>또한 델타-베타 지중해성빈혈은 빈혈의 정도가 비교적 심하지 않으므로 수혈을 필요로 하지 않으나, 다른 베타 지중해성 돌연변이 등이 동반되어 심한 빈혈이 나타나는 경우는 환자의 증상 및 헤모글로빈에 따라 수혈 및 적절한 철분제거를 해 주어야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br>Mannal of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br>Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.<br>Delta beta thalassemia: a rare hemoglobin variant Blood Res 2016; 51(3): 213-214<br>Higgs DR, Thein SL, Wood WG, editors. The molecular pathology of the thalassemias. The thalassemia syndromes. 4th ed. Oxford: Blackwell Science; 2001, p. 133–191.</div></body></html>

발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다. 증상델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해

델타-베타지중해빈혈

Delta-beta thalassaemia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다.&nbsp;<br><br>태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생하여 생기는 질병으로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출되어 전체 혈색소의 15-30%정도까지 관찰되기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 약 20개의 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 베타, 델타 혈색소가 둘 다 전혀 생산되지 않는 경우가 흑인, 이탈리아인에서 보고되었고, 점 돌연변이로 발생한 경우는 일본, 호주, 튀니지 등에서 확인되었습니다. 국내 보고는 드뭅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 빈혈이 생길 수 있으며, 적혈구가 다소 크기가 작은 경향이 있으나 정상모양을 보이기도 합니다. 혈색소 생산의 문제인 질환이긴 하지만 기존 지중해성빈혈과는 임상 증상이 달라 증상이 없을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 베타-델타 지중해성빈혈과 유사한 부분이 많지만, 빈혈이 적고 같은 이형접합체 돌연변이 시 HbF 농도가 15-30%로 더 높게 확인되는 것이 특징적입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">빈혈이 심하지 않은 경우는 대부분 특별한 치료가 필요하지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br>Manual of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br>Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.</div></body></html>

져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소

태아헤모글로빈의 유전적 존속

Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]

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근긴장성이영양증을 앓고 있는 개인들이 겪는 다양한 도전들을 이해하고, 이들이 자신의 권리를 주장하고 사회적으로 통합될 수 있도록 지지합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>질환명이란</dt>
<dd>근긴장 디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 질환입니다. 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분될 수 있어요.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=04a40c3e-883d-4d08-924e-b3494023b33a">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장성이영양증(Myotonic Dystrophy)을 겪고 있는 환자와 그 가족들을 지원하기 위해 설립된 비영리 단체입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 질환은 유전적으로 발생하는 근육 질환으로, 환자와 가족들은 많은 어려움을 겪습니다. 당사 단체는 이러한 환자들이 질병을 극복하고 향상된 삶의 질을 경험할 수 있도록 다양한 지원을 제공합니다.</p>

질환 정보

델타-베타지중해빈혈

태아헤모글로빈의 유전적 존속

임상시험 현황

유전자 검사 결과 반환: 암세포의 바이오마커 정보, 유전자 검사 결과 반환: 암과 관련된 유전적 돌연변이, 유전자 검사 결과 반환: 기타 의학적 문제와 관련된 유전적 돌연변이

진행성 섬유증 및 간세포암으로의 진행에 관여하는 유전적 및 체세포적 변이

유전적: AAV5-hRKp.RPGR 중간 용량, 유전적: AAV5-hRKp.RPGR 저용량

환자 모임 정보