태아헤모글로빈의 유전적 존속태아헤모글로빈의 유전적 존속져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소질병관리청2020. 1. 1.조회 108
델타-베타지중해빈혈델타-베타지중해빈혈발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다. 증상델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해질병관리청2020. 1. 1.조회 52
중증 지중해빈혈지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 45
중증 베타지중해빈혈지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 49
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 169
전체 질환배아·태아 유전자 검사가 빨라져요 레어노트에서 3월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최 희귀·난치성질#환자 지원#정책2024. 3. 8.조회 372
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요? 신경섬유종증 1형은 17번 상염색체에 있는 NF1 유전자 변이로 발생하는 질환입니다. 부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있#유전자2021. 11. 18.조회 1.4천
시신경 척수염 범주 질환 , 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 바로 알기희귀질환 진단을 받게 되면 많은 궁금증이 생기기 마련입니다. 질문에 대한 답을 얻고자 비슷한 환자를 수소문하지만 찾기 어렵고, 인터넷의 힘을 빌려 관련 정보를 조사해도 알 수 없는 용어에 답답함은 쌓입니다. 진료 #질환 정보2021. 9. 30.조회 359
망막색소변성증망막색소변성증의 유전적 비밀을 밝히다Il Mattino에 따르면, 연구자들이 망막색소변성증의 유전적 비밀을 밝혀냈습니다. 이 연구는 질병의 이해와 치료에 중요한 진전을 가져올 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 5. 13.조회 270
헌팅톤병헌팅턴병이 유전적 신호등에 미치는 영향HDBuzz는 헌팅턴병이 유전적 신호등 역할을 하는 메커니즘에 어떻게 영향을 미치는지를 탐구합니다. 이 연구는 질병의 진행을 이해하고 치료법 개발에 중요한 통찰력을 제공합니다.HDBuzz2025. 5. 20.조회 1
헌팅톤병헌팅턴병이 유전적 신호등에 미치는 영향HDBuzz에 따르면, 헌팅턴병은 유전적 신호등 역할을 하는 메커니즘에 영향을 미칩니다. 이 연구는 헌팅턴병이 유전자 발현을 조절하는 방법을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.HDBuzz2025. 5. 27.조회 1
망막색소변성증이란 근친혼 집단에서 유전성 망막 질환의 유전적 구조 발견연구자들은 이란의 근친혼 집단을 대상으로 유전성 망막 질환의 유전적 구조를 밝혀냈습니다. 이 연구는 질병의 유전적 원인을 이해하고 치료법 개발에 기여할 수 있는 중요한 발견으로 평가됩니다.Nature2025. 3. 13.조회 132
결절성 경화증, 뇌전증결절성경화증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (7/2) 세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 결절성경화증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 #환자 지원#행사2025. 6. 20.조회 19
