태아헤모글로빈의 유전적 존속태아헤모글로빈의 유전적 존속져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소질병관리청2020. 1. 1.조회 96
델타-베타지중해빈혈델타-베타지중해빈혈발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다. 증상델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해질병관리청2020. 1. 1.조회 40
중증 지중해빈혈지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 38
중증 베타지중해빈혈지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 45
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 143
전체 질환배아·태아 유전자 검사가 빨라져요 레어노트에서 3월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최 희귀·난치성질#환자 지원#정책2024. 3. 8.조회 342
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요? 신경섬유종증 1형은 17번 상염색체에 있는 NF1 유전자 변이로 발생하는 질환입니다. 부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있#유전자2021. 11. 18.조회 1.1천
시신경 척수염 범주 질환 , 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 바로 알기희귀질환 진단을 받게 되면 많은 궁금증이 생기기 마련입니다. 질문에 대한 답을 얻고자 비슷한 환자를 수소문하지만 찾기 어렵고, 인터넷의 힘을 빌려 관련 정보를 조사해도 알 수 없는 용어에 답답함은 쌓입니다. 진료 #질환 정보2021. 9. 30.조회 309
궤양성 대장염유전적 변이가 중증 궤양성 대장염과 연관되어 있습니다DocWire News에 따르면, 특정 유전적 변이가 중증 궤양성 대장염과 관련이 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 발견은 질병의 이해와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Docwire News 2024. 10. 22.조회 2
다발성 경화증유전적 요인에 의한 우울증이 다발성 경화증 활동 증가와 관련Medscape에 따르면, 유전적 요인에 의해 발생하는 우울증이 다발성 경화증(MS)의 질병 활동 증가와 관련이 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 MS 환자들의 정신 건강 관리의 중요성을 강조하고 있습니다.Medscape2024. 10. 23.조회 3
망막색소변성증시력 손실 환자들이 유전적 검사를 통해 상태를 알 수 있습니다시력 손실을 겪고 있는 사람들은 유전적 검사를 통해 자신의 상태에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이는 환자들이 자신의 질환에 대해 더 잘 이해하고 관리할 수 있도록 돕기 위한 것입니다.BurlingtonToday.com2024. 10. 22.조회 131
사르코이드증지질 및 지질 저하 약물 표적 유전자와 사르코이드증의 유전적 연관성Nature.com에 따르면, 연구자들은 지질 및 지질 저하 약물 표적 유전자와 사르코이드증 사이의 유전적 연관성을 조사했습니다. 이 연구는 사르코이드증의 발병 메커니즘을 이해하고 치료법 개발에 기여할 수 있는 중요한 통찰력을 제공합니다.Nature7일 전조회 0