개요

정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 

델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생한 경우로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출될 수 있으며, 돌연변이의 종류에 따라 경한 베타지중해빈혈 양상으로 빈혈이 나타날 수 있습니다. 

 지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증 지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.

그림 지중해빈혈. 적혈구안의 헤모글로빈은 알파체인(a chain)과 베타체인(b chain), 헴(Heme)으로 구성되어있다. 지중해빈혈은 여러 종류가 있는데 기본적으로 혈색소를 구성하는 사슬 중 양이 적어진 글로빈 사슬의 이름으로 분류합니다. 이 중 가장 중요한 형이 베타 탈라세미아(B-thalassemia)와 알파 탈라세미아(a-thalassemia)입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

원인

베타, 델타 혈색소가 함께 생산되지 못하는 돌연변이나 유전자 결실이 있을 때 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다.
 

증상

델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해성빈혈의 한 형태로 생각될 수 있으며, 경한 빈혈이 생길 수 있습니다. 적혈구의 크기가 다소 작고 저색소성을 보이는 경향이 있습니다. 하지만 돌연변이의 종류에 따라 빈혈의 정도도 다양하게 나타날 수 있습니다. 

진단

경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으며, 심한 경우 비장비대도 동반될 수 있습니다. 혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 또한 이 질환은 기존의 베타 지중해성빈혈의 돌연변이를 가지고 있는 경우도 보고되고 있어 보다 면밀한 유전자 검사가 요구됩니다.

치료

탈라세미아는 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.

또한 델타-베타 지중해성빈혈은 빈혈의 정도가 비교적 심하지 않으므로 수혈을 필요로 하지 않으나, 다른 베타 지중해성 돌연변이 등이 동반되어 심한 빈혈이 나타나는 경우는 환자의 증상 및 헤모글로빈에 따라 수혈 및 적절한 철분제거를 해 주어야 합니다.

참고문헌

Nelson textbook of pediatrics, 21st edition
Mannal of pediatric hematology and oncology, 5th edition
Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.
Delta beta thalassemia: a rare hemoglobin variant Blood Res 2016; 51(3): 213-214
Higgs DR, Thein SL, Wood WG, editors. The molecular pathology of the thalassemias. The thalassemia syndromes. 4th ed. Oxford: Blackwell Science; 2001, p. 133–191.