개요

정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 

태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생하여 생기는 질병으로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출되어 전체 혈색소의 15-30%정도까지 관찰되기도 합니다. 

원인

현재까지 약 20개의 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 베타, 델타 혈색소가 둘 다 전혀 생산되지 않는 경우가 흑인, 이탈리아인에서 보고되었고, 점 돌연변이로 발생한 경우는 일본, 호주, 튀니지 등에서 확인되었습니다. 국내 보고는 드뭅니다.

증상

경한 빈혈이 생길 수 있으며, 적혈구가 다소 크기가 작은 경향이 있으나 정상모양을 보이기도 합니다. 혈색소 생산의 문제인 질환이긴 하지만 기존 지중해성빈혈과는 임상 증상이 달라 증상이 없을 수도 있습니다.

진단

혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 베타-델타 지중해성빈혈과 유사한 부분이 많지만, 빈혈이 적고 같은 이형접합체 돌연변이 시 HbF 농도가 15-30%로 더 높게 확인되는 것이 특징적입니다.

치료

빈혈이 심하지 않은 경우는 대부분 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 

참고문헌

Nelson textbook of pediatrics, 21st edition
Manual of pediatric hematology and oncology, 5th edition
Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.