Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요?

신경섬유종증 1형은 17번 상염색체에 있는 NF1 유전자 변이로 발생하는 질환입니다.

부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있습니다. 전체 환자의 50%에서만 이러한 가족력이 관찰되고, 나머지 50%는 난자와 정자의 수정 과정에서 새롭게 생긴 변이(드노보 돌연변이)로 인해 발병합니다.

신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전질환이기 때문에 변이된 유전자가 자녀에게 전달된다면, 해당 자녀에서는 반드시 질환이 나타납니다. 하지만 모든 자녀에게 변이된 유전자가 전달되지는 않습니다. 또한 성별은 질환의 유전과 발병에 영향을 주지 않습니다.

신경섬유종증 1형의 경우에 유전자 변이형*과 표현형*의 범위가 매우 넓기 때문에, 아직 변이형과 표현형 사이의 명확한 상관관계는 밝혀진 바 없습니다. 따라서 자녀에서 관찰되는 증상의 발현 시기와 심각도는 부모와 다를 수 있습니다.

자녀에서 신경섬유종증 1형이 의심된다면, 부모 모두의 의료기록과 신체 검사 결과를 검토하는 것이 필요합니다. 이러한 경우에 부모 중 한 명이라도 신경섬유종증 1형으로 진단을 받는다면, 이는 자녀에 대한 정확한 진단에 도움이 될 수 있습니다.

따라서 자녀계획을 위해 유전자 검사를 진행하고, 임신 전에 유전적 상담을 받는 것이 권장됩니다.

변이형 Variant
유전자의 원래 염기 서열에서 일부 염기에 생긴 변화의 종류를 말합니다. 같은 유전자의 변이라고 해도, 그 변이형은 모두 다를 수 있습니다.
표현형 Phenotype
유전 정보의 차이로 인해 생명체에서 관찰할 수 있는 특징적인 성질이나 모습을 의미합니다. 질환의 경우에서는 유전적 정보로 인해 결정되는 증상의 종류, 중증도, 시작 시기 등을 포함합니다. 예를 들어, 유전자의 변이형에 따라서 경미한 증상이 나타날 수도, 심각한 증상이 나타날 수도 있습니다.

Q. 자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률을 알 수 있나요?

신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전질환으로 딸과 아들에서 발병 확률이 같습니다.

상염색체 우성은 상염색체에 있는 유전자가 우성 형질(우세하게 나타나는 형질)을 가지는 경우를 말합니다. 즉, 2개로 이루어진 한 쌍의 염색체에 우성 변이 유전자를 1개만 가져도 질환이 발병하게 됩니다.

1. 부모 중 한 명만 신경섬유종증 1형 환자인 경우

부모 중에 한 명만 신경섬유종증 1형 환자인 경우, 자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률은 적어도 50%입니다. 이것은 자녀가 2명일 때, 1명이 반드시 환자라는 의미가 아닙니다. 각 자녀마다 50%의 확률로 질환이 나타날 수 있다는 것을 의미합니다.

2. 부모 두 명 모두 신경섬유종증 1형 환자인 경우

만약 부모가 둘 다 환자라면, 자녀에게 질환이 유전될 확률은 적어도 75%입니다. 이것은 자녀가 4명일 때, 3명이 반드시 환자라는 의미가 아닙니다. 각 자녀마다 75%의 확률로 질환이 나타날 수 있다는 것을 의미합니다.

Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?

「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)」에서는 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189종의 유전질환을 예외적으로 허용하고 있습니다. 신경섬유종증 1형은 유전자검사 가능 항목에 포함됩니다. 따라서 신경섬유종증 1형을 진단받은 부모는 임신과 출산 전에 의료기관 또는 보건복지부장관이 정한 일부 유전자검사기관에서 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 받을 수 있습니다.

자세한 내용은 국가법령정보센터 또는 보건복지부 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다.

여기서 잠깐
레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해 드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해 주세요. 
참고 문헌
  1. 1. 희귀질환정보. 질병관리청.
    2. Jett K, Friedman J M. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010; 12(1): 1-11.
    3. 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 56 항목, 배아 태아 대상 유전자검사 24항목 추가 검사 가능. 보건복지부.
    4. 생명윤리 및 안전에 관한 법률.