카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPV질병관리청2020. 1. 1.조회 101
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥의 원인, 빈도, 유전카테콜라민 다형성 심실성 빈맥(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)(CPVTMedlinePlus2024. 6. 28.조회 4
코스텔로 증후군코스텔로 증후군개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 117
수정혈관전위수정혈관전위개요수정혈관전위는 방실연결불일치와 대혈관의 좌측 전위가 동반된 심혈관 기형을 말합니다. 즉 우심방은 전신을 순환하고 돌아온 정맥혈을 받아, 승모판막을 통해 우측에 위치한 해부학적인 좌심실로 보냅니다. 좌심방은 폐를 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 207
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 281
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 144
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 211
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥medi:gate news : 미국 fda가 4년간 자금 지원할 희귀의약품 임상시험 11건은자금을 지원 받는다. 이번에 지원 대상이 된 11개 임상연구는 아래와 같다. ▲암고 파마(Armgo Pharma): 제1형 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 치료를 위한 S48168(ARM210) 2상 연구, 2년간 100만 달러. ▲보스턴아동병원(Boston Children's Hospital): 단장증후군 치료를 위한 RELiZORB 3상 연구, 4년간 270만 달러. ▲캐슬 크릭 바이오사이언스(Castle Creek Biosciences): 열성 이영양성 수포성표피박리증 치료를 위한 FCX-007(유전적으로 조작된 자가 인간 피부 섬유아세포) 3상 연구, 4년간 180만 달러. ▲신시내티아동병원(Cincinnati Children’s Hospital Medical Center): 복합결절성경화증 환자의 발작 예방을 위한 시롤리무스(sirolimus) 2b상 연구, 4년간 500만 달러. ▲신시내티아동병원: 간질성 폐질환을 동반한 공통 가변성 면역결핍(ABCVILD) 치료를 위한 아바타셉트(abatacept) 2상 연구, 4년간 310만 달러. ▲듀크대학교(Duke University): 새로 진단된 소아 고악성도 신경아교종 및 광범위 내재성 다리뇌신경아교종, 재발성 수모세포종 치료를 위한 CMV 항원 표적 펩타이드 백신 2상 연구, 4년간 180만 달러. ▲메사추세츠종합병원(Massachusetts General Hospital): 프로토포르피린증 치료를 위한 경구 시메티딘(cimetidine) 2상 연구, 4년간 160만 달러. ▲메이요클리닉(Mayo Clinic Rochester): 악성 성상세포종 치료를 위한 WSD0922-FU 1상 연구, 3년간 100만 달러. ▲메이요클리닉: 척수소뇌변성증 치료를 위한 척수강내 투여된 자가 중간엽 줄기세포 2상 연구, 4년간 320만 달러. ▲레버라젠 바이오파마(Reveragen Biopharma): 베커 근이영양증 치료를 위한 바모롤론(vamorolone) 2a상 연구, 2년간 120만 달러. ▲플로리다대학교(University of Florida): 다형성 교모세포종 치료를 위한 디클로로아세테이트(dichloroacetate) 2a상 연구, 4년간 250만 달러. FDA 국장 대행인 자넷 우드콕(Janet Woodcock) 박사는 뉴스2024. 5. 13.조회 4
엘러스-단로스 증후군노트르담 대학 학생들, Ehlers-Danlos 증후군 인식 제고 활동노트르담 대학의 학생들인 제이미와 칼리는 환자 옹호 프로그램의 일환으로 Ehlers-Danlos 증후군(EDS)에 대한 인식을 높이고 있습니다. 그들은 Ehlers/Danlos 협회의 이사회 멤버이자 노트르담 졸업생인 프란시 피츠제럴드를 인터뷰했습니다. 프란시는 과운동성 Ehlers-Danlos 증후군과 기립성 빈맥 증후군을 앓고 있습니다.The Ehlers Danlos Society2024. 6. 1.조회 4
궤양성 대장염면역 세포와 IBD 간의 인과 관계를 밝히기 위한 연구우리는 면역 세포와 염증성 장질환(IBD) 간의 인과 관계를 규명하기 위해 두 샘플 MR 분석을 수행했습니다. 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)을 도구 변수(IV)로 사용하여 이러한 관계를 정의했습니다. 성별과 연령과 같은 요인을 조정하여 2,200만 개의 SNP을 사용해 면역 특성에 대한 유전적 영향을 철저히 분석했습니다.BioMed Central2024. 6. 19.조회 1
시스틴뇨증'티올라정' 등 희귀ㆍ필수 의약품 국내 공급지연 계속시스틴 뇨증 치료제 ‘티올라정’, 위축성질염치료제 ‘프레마린질크림’ 등 여러 가지 희귀의약품이 공급이 지연되고 있다.한국희귀ㆍ필수의약품센터는 8월 26일 기준 공급지연, 수입중단 의약품 12개 품목을 29일 공지했다.공지된 공급지연 의약품 중 화이자의 티올라정과 프레마린질크림은 제조국 수출제한으로 공급지연이 이어지고 있다. 또 심방세동 및 조동, 심실성 부정맥, 열대성말라리아 치료에 사용되는 ‘산도즈퀴니딘황산염’은 단종 되어 공급이 늦어지고 있다. 이밖에 세로토닌을 증메디소비자뉴스2024. 5. 13.조회 3
