카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPV질병관리청2020. 1. 1.조회 152
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥의 원인, 빈도, 유전카테콜라민 다형성 심실성 빈맥(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)(CPVTMedlinePlus2024. 6. 28.조회 40
코스텔로 증후군코스텔로 증후군개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 165
수정혈관전위수정혈관전위개요수정혈관전위는 방실연결불일치와 대혈관의 좌측 전위가 동반된 심혈관 기형을 말합니다. 즉 우심방은 전신을 순환하고 돌아온 정맥혈을 받아, 승모판막을 통해 우측에 위치한 해부학적인 좌심실로 보냅니다. 좌심방은 폐를 질병관리청2020. 1. 1.조회 35
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 365
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 345
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 202
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 255
골화석증복지부, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정[헬스코리아뉴스 / 박원진] 보건복지부는 30일, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.새로 지정된 유전질환은 ➊고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ➋신세뇨관 발생이상, ➌AMED 증후군, ➍다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3, ➎RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ➏LAMC3-연관 대뇌피질기형, ➐어셔증후군IIA형, ➑부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘헬스코리아뉴스2025. 5. 1.조회 1
부정맥유발성 우심실 형성이상배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정【베이비뉴스 이유주 기자】보건복지부(장관 조규홍)는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 30일 공고했다.추가로 선정된 유전질환 8개는 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ▲신세뇨관 발생이상, ▲AMED 증후군, ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3, ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형, ▲어셔증후군IIA형, ▲부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다. 8개 질환은 지난해 7월부터베이비뉴스2025. 5. 6.조회 1
부정맥유발성 우심실 형성이상배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정【베이비뉴스 이유주 기자】보건복지부(장관 조규홍)는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 30일 공고했다.추가로 선정된 유전질환 8개는 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ▲신세뇨관 발생이상, ▲AMED 증후군, ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3, ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형, ▲어셔증후군IIA형, ▲부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다. 8개 질환은 지난해 7월부터베이비뉴스2025. 5. 9.조회 4
부정맥유발성 우심실 형성이상‘배아·태아 검사가능 유전질환’ 추가…신세뇨관 발생이상 등 8개[의학신문·일간보사=이승덕 기자]보건복지부(장관 조규홍)는 30일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 복지부 홈페이지에 공고했다.유전질환 8개는 △고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 △신세뇨관 발생이상 △AMED 증후군 △다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상3 △RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 △LAMC3-연관 대뇌피질기형 △어셔증후군IIA형 △부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다.이들 질환은 지난해 7월부터 운영 중인 ‘배아 또는의학신문2025. 5. 6.조회 0
