코스텔로 증후군

Costello syndrome

조회
165
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

RAS 단백질의 신호체계에 특정한 기능을 하는 유전자의 변이

증상

발달지연, 지적장애, 이상한 얼굴모습, 저신장증, 삼킴곤란, 수유장애, 두껍고 헐렁헐렁 처지는 피부, 피부 유두종, 피부 색소과다침착, 근긴장저하, 선천성 심장질환, 악성종양

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 식도, 신장, 심장, 위, 폐 체외 : 골격, 눈, 척추, 피부

진단과 치료

진단

임상증상, 유전자검사

치료

지지요법, 대증치료

관련 질환

얼굴피부골격 증후군

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면