코스텔로 증후군
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원인과 증상
원인
RAS 단백질의 신호체계에 특정한 기능을 하는 유전자의 변이
증상
발달지연, 지적장애, 이상한 얼굴모습, 저신장증, 삼킴곤란, 수유장애, 두껍고 헐렁헐렁 처지는 피부, 피부 유두종, 피부 색소과다침착, 근긴장저하, 선천성 심장질환, 악성종양
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 식도, 신장, 심장, 위, 폐 체외 : 골격, 눈, 척추, 피부
진단과 치료
진단
임상증상, 유전자검사
치료
지지요법, 대증치료
관련 질환
얼굴피부골격 증후군
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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