카테콜라민 다형성 심실성 빈맥이란?
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)(CPVT)은 비정상적인 심장 리듬(부정맥)으로 특징지어지는 상태입니다. 심박수가 신체 활동이나 정서적 스트레스에 반응하여 증가하면 심실 빈맥이라고 불리는 비정상적으로 빠른 심장 박동을 유발할 수 있습니다. 심실 빈맥의 에피소드는 어지러움, 현기증, 실신(실신)을 일으킬 수 있습니다. CPVT를 가진 사람들은 이러한 에피소드가 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다.
CPVT가 인식되고 치료되지 않으면 심실 빈맥의 에피소드는 심장이 멈추게(심정지) 하여 갑작스러운 사망을 초래할 수 있습니다. 연구자들은 CPVT가 인식되지 않은 심장 이상이 없는 어린이와 젊은 성인에서 갑작스러운 사망의 중요한 원인일 수 있다고 의심하고 있습니다.
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥의 원인
CPVT는 주로 두 개의 유전자, RYR2와 CASQ2의 돌연변이로 인해 발생합니다. RYR2 유전자 돌연변이는 모든 사례의 약 절반을 차지하며, CASQ2 유전자 돌연변이는 최대 5%의 사례를 차지합니다. 다른 유전자의 돌연변이는 이 상태의 드문 원인입니다.
RYR2와 CASQ2 유전자는 규칙적인 심장 박동을 유지하는 데 도움을 주는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 심장이 정상적으로 박동하려면 심장 근육 세포인 근세포가 조정된 방식으로 긴장(수축)하고 이완해야 합니다. RYR2와 CASQ2 단백질은 근세포 내 칼슘의 이동에 관여하며, 이는 이 세포의 규칙적인 수축에 필수적입니다.
RYR2 또는 CASQ2 유전자의 돌연변이는 근세포 내 칼슘 처리를 방해하여 특히 운동이나 정서적 스트레스 동안 심장의 수축과 이완의 조정을 방해합니다. 심장에서 칼슘 조절이 손상되면 CPVT를 가진 사람들에게 심실 빈맥을 유발할 수 있습니다.
유사하게, CPVT에 관여하는 다른 유전자들도 근세포 내 칼슘 조절에 역할을 합니다. 이러한 유전자의 돌연변이도 이 세포 내 칼슘의 정상적인 이동을 방해하여 심장 박동의 조정을 손상시킵니다.
- CASQ2
- RYR2
NCBI Gene에서 추가 정보:
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- TECRL
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥의 발생 빈도
CPVT의 유병률은 약 1만 명 중 1명으로 추정됩니다. 그러나 이 상태의 실제 유병률은 알려져 있지 않습니다.
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥의 유전
CPVT가 RYR2 유전자 돌연변이로 인해 발생할 때, 이는 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 약 절반의 경우에서 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 RYR2 유전자 돌연변이를 상속받습니다. 나머지 사례는 영향을 받은 개인의 부모의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(새로운) RYR2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 사례는 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다.
CPVT가 CASQ2 유전자 돌연변이로 인해 발생할 때, 이 상태는 거의 항상 상염색체 열성 유전 패턴을 따릅니다. 상염색체 열성 유전은 각 세포의 유전자 사본 두 개 모두에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다. 매우 드물게, CASQ2 관련 CPVT는 상염색체 우성 유전 패턴을 따를 수 있습니다.
다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 때, CPVT는 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 패턴으로 유전될 수 있습니다.