바쁘실텐데 민폐를 끼치는 기분이 듭니다. 처음 메일은 의료기기가 국내에 재고가 없어서 해외에서 사야된다고 말씀하신 적이 있었어요. 교수님은 제 이메일 받아 가시고 메일 주고 받으면서 의료기기 구매하는거 도와주셨었죠.. 두번째 메일은 지방 병원 급하게 입원했는데 골반에 종양 의심된다며 상태가 급격하게 나빠졌을때 자료받아서 교수님께 메일 보냈고 바로 서울로 오시라고 연락 받았었습니다 서울까지 가기엔 시간과 기차비용 부담도 되지만, 상태가 심하지 않은데 중한 환자들 사이에 입원하고 간단한 시술인데 굳이 상급병원까지 가는게 환자분들이랑 교수님한테 미안한 감정이 듭니다..

저의 아내가 지난 6월에 극희귀질환으로 진단받고 현재 힘들게 투병중에 있습니다. 의료진의 말로는 국내에서는 첫번째 환자라고 하고 평생 완치가 불가한 질환이라고 합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

안녕하세요, 레어노트 팀이에요✨️ 얼마전 레어노트에 기쁜 소식📬이 있었는데요. 저희 레어노트는 환자단체, 의료진과 함께 희귀질환인 ‘유전성 망막질환’ 연구 프로젝트를 진행중에 있고, 이 프로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.