변이 유전자로 인한 희귀난치병을 치료하고자 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률(첨생법) 개정과 세포유전자치료센터 예산안 편성을 요청하고 있습니다. 네이버 카페 '소아희귀난치안과질환'과 카카오톡 오픈채팅방 '소아 희귀난치 안과질환 협회'로 오셔서 힘을 실어주세요!

반가워요~ 저는 희귀질환 의료진에요. 저는 궁금한 점이 많아요~

속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

난 주 내내 병원에 있었다. 금요일에는 임상유전체의학과 외래 진료가 있었다. 휠체어 장애인이 적응하는 일이 쉽지 않다고 했다. 교수님은 내 근력이 줄어들까봐 걱정을 하셨는데 내가 세브란스에서 매주 3시간의 시간을 들여 하는 재활하는 프로그램을 확인하시고서는 근력 유지와 기능 유지를 위한 노력을 꾸준히 지속하도록 격려를 해주었다. 그리고 근래에 우측 하지의 뒤틀림이 있는 증상을 말했다. 교수님은 내 차트를 외우고 계시는지 이런 이야기는 우리 처음하는 것 같다며 근래 증상부터 어린시절 겪은 유사한 증상들을 짚어갔다. 전형적인 디스토니아라고 했다. 우측에 증상이 있는 것으로 보아 좌뇌에서의 문제가 이상운동장애를 나타내는 것으로 추정된다고 했다. 그래서 퍼킨정 100/25를 추가로 처방받아 레보도파/카르비도파 투약을 시도하기로 했다. 결과적으로 투약 첫날부터 드라마틱하게 증상이 좋아졌다. 아직 낮은 용량이고 하루 1회 투약하는데 약 효과가 발현되는 시간에는 떨림도 줄고 편안한 하다. 어제 재활을 하는데 나를 오래 본 치료사님이 지난주와 균형부터 우측의 근력이 확연히 좋아진 것이 나타난다고 하셨다. 달라진 것은 도파민 투여 뿐인데 추체외로의 흑질에서 도파민이 부족해서 생긴 문제들이 운동장애와 기능저하를 가져온 것이다. 엘러스단로스증후군 환자들은 근육톤이 떨어져서 디스토니아가 나타나도 일반적인 디스토니아 환자들과 양상이 다르게 나타난다. 결합조직이 워낙 느슨한 유전적 상태로 근육톤이 올라가는 디스토니아 상황이 눈에 띄게 두드러지지 않지만 환자는 근육이 뒤틀리고 경련이 생기면서 아탈구나 탈구가 생기면 원래 탈구가 잘 생기니 그런가보다 하고 넘기게 된다. 하지만 사실은 뇌의 문제에서 비롯된 비자발적 운동장애가 관절의 구조적 안정성을 방해하면서 지속적인 통증과 설명하기 어려운 괴상한 증상을 겪는다. 나는 어릴 때부터 하지가 마비되면서 경련이 생기면 엄청난 통증이 동반되면서 그자리에 주저 앉아 굴러다닌 적이 많았다. 그리고 그런 증상들이 지금은 하루에도 여러번 반복되면서 움직일 수 없는 상황을 초래한다. 지금은 휠체어 생활을 하면서 보행 중 넘어지는 일은 없어도 갑작스럽게 뒤틀리는 다리는 여전히 어려운 문제다. 엘러스단로스증후군은 아주 복잡하고 난치성 합병증이 많이 동반되는 질환이다. 그래서 나는 이 병을 알 수록 어렵다. 그래도 차근차근 의료진과 상의를 하면서 합병증에 대처하면서 증상을 조절하려고 노력하고 있다. 사진의 내용은 올해 출간된 엘러스단로스증후군 핸드북의 이상운동장애 챕터에 나오는 내용의 일부다. 디스토니아는 엘러스단로스증후군 환자에게서 생각보다 흔한 합병증이지만 우리나라 의료진의 인지를 못하고 있었는데 내가 겪은 상황을 통해서 어느정도 가능성을 확인하는 계기가 됐다. 모든 일은 차근차근 해결하는 마음으로 접근하면 결국에는 해결할 방법을 어느정도 찾기도 하고 아닐 때도 있지만 절망은 하지 않는다.