유전성 출혈성 모세혈관확장증유전성 출혈성 모세혈관확장증개요유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성유전 질환으로질병관리청2020. 1. 1.조회 96
랑뒤-오슬러-웨버병랑뒤-오슬러-웨버병개요랑뒤-오슬러-웨버 병(Rendu-Osler-Weber disease)은 상염색체 우성으로 유전되는 혈관생성 관련 질환으로, 피부점막의 혈관확장증과 내부 장기의 동정맥루를 특징으로 한다. 모든 연령대에 발병이 가능질병관리청2020. 1. 1.조회 155
코츠망막병증코츠망막병증개요코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으질병관리청2020. 1. 1.조회 74
모세혈관확장성 운동실조모세혈관확장성 운동실조[루이-바]개요모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 질병관리청2020. 1. 1.조회 29
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. 원발성 폐동맥고혈압은 심장#치료와 관리2023. 12. 5.조회 129
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 예방요법 치료제유전성 혈관부종의 급성 발작은 환자마다 발생 요인이 다릅니다. 주로 가벼운 외상이나 스트레스 상황, ACE 억제제*의 영향을 받거나 여성은 월경이나 임신, 경구 피임약 등의 호르몬 변화가 요인이 될 수도 있고, 아#치료와 관리2021. 11. 15.조회 175
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 유전성 혈관부종 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 91
유전성 혈관부종국내 유전성 혈관부종 환자의 특징유전성 혈관부종은 국내에서 매우 희귀한 질환입니다. 현재 한국 유전성 혈관부종 환우회에 가입된 환자는 십여 명이고, 지금까지 약 80명 정도의 환자가 유전성 혈관부종 진단을 받은 것으로 추정됩니다. 2018년 국#질환 정보2021. 6. 2.조회 206
유전성 출혈성 모세혈관확장증유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 환자에서 뇌 동정맥 기형(bAVMs)의 위험성유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT)은 혈관 확장을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 대부분의 HHT 환자는 폐, 간, 척수 또는 뇌에 동정맥 기형(AVMs)을 발병하며, 이는 동맥과 정맥 사이의 비정상적인 연결입니다. 환자의 33%는 폐 AVMs을, 10-20%는 뇌 AVMs(bAVMs)을 발병합니다. 비록 bAVMs의 발생 빈도는 낮지만, 그 결과는 환자에게 치명적일 수 있습니다.Frontiers2024. 7. 4.조회 0
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6세에서 9세 사이의 약 86명과 10세 이상의 약 20명을 등록할 예정입니다.Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
모세혈관확장성 운동실조FDA, 퀸스 테라퓨틱스의 희귀병 치료제 EryDex에 신속 심사 지정을 부여FDA는 퀸스 테라퓨틱스의 3상 약물 후보 EryDex에 희귀병인 운동실조-모세혈관확장증 치료를 위해 신속 심사 지정을 부여했습니다. 이 지정을 통해 퀸스는 FDA와의 조기 상호작용이 가능해지며, 가속 승인과 순차적 검토를 받을 수 있는 가능성이 열립니다.Pharmaceutical Technology2024. 6. 6.조회 4
제9인자결핍희귀질환 속 희귀질환 'b형 혈우병', 관절병증 막는 예방요법 필수[라포르시안] 매년 2월 마지막 날은 '세계 희귀질환의 날'이다. 대표적인 희귀혈액질환인 혈우병은 혈액응고인자의 결핍으로 인해 출혈성 경향을 보이는 질환을 통칭한다. 한국혈우재단에라포르시안2024. 5. 13.조회 0
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 414