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모세혈관확장성 운동실조[루이-바]

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모세혈관확장성 운동실조[루이-바]

Ataxia telangiectasia[Louis-bar]

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 열성 형질로 유전

증상

모세혈관의 확장(점막과 피부에 붉은 병변), 조화운동불능증, 틱(tic), 성장지연, 면역력의 약화

관련 부위

체내 : 뇌하수체, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

혈액검사, 세포유전학적 검사, 자기공명영상(MRI)

치료

감마글로불린을 주사, 항불안제인 다이아제팜을 사용, 물리치료, 유전상담

관련 질환

모세혈관 확장성 운동실조(Ataxia Telangiectasia[AT]) 루이-바아 증후군(Louis-Bar syndrome) 소뇌-눈피부 모세혈관확장(Cerebello-Oculocutaneous Telangiectasia) 모세혈관 확장성 운동실조를 동반한 면역결핍(Immunodeficiency with Ataxia Telangiectasia) 모세혈관 확장성 운동실조(Immunodeficiency with Ataxia Telangiectasia) AT

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

G11.3

산정특례코드

V123

의료비 지원

가능

#모세혈관확장성 운동실조

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