모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차적으로 손상되고(Ataxia), 영구적으로 모세혈관이 확장(Telangiectasia)되어 점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다. 또한 면역 기능이 손상되어 호흡기계 감염이 자주 발생합니다. 환자들은 특히 림프계, 조혈기관과 뇌에 악성종양이 발생할 위험성이 큽니다.

모세혈관 확장성 운동실조는 전형적으로 영아기에 발병하며, 초기에는 균형감각이 저하되어 움직일 때 머리, 사지나 몸통이 흔들리는 것이 특징인 운동실조증(Ataxia)을 보입니다. 질환이 진행됨에 따라 유아기 후반 또는 청년기에 점차적으로 걷는 능력을 상실하게 됩니다.

운동실조증은 종종 발음장애(말더듬증: Dysarthria)를 동반합니다. 또한 침을 흘리고, 눈을 특정 방향으로 움직이는 능력이 손상되어(Oculomotor apraxia), 시선을 특정한 사물에 집중시키면 불수의적으로 빠르게 움직이는 안구진탕(Nystagmus)이 나타납니다.

이 질환을 앓고 있는 어린이들의 자세는 앞으로 구부정한 모습이며, 불규칙적이고 빠른 경련 같은 움직임이, 상대적으로 느리고 몸을 뒤트는 듯한 움직임(Choreoathetosis)과 함께 나타납니다. 또한 햇빛에 노출되는 부위인 콧등, 귀, 그리고 팔과 다리, 눈의 점막 등의 모세혈관이 확장되는데 이러한 증상은 유아기 중반에 일어날 수 있습니다.

모세혈관 확장성 운동실조는 상염색체 열성 유전 형태입니다. 이 질환은 ATM (for "AT mutated")로 알려진 유전자의 돌연변이에 의하며, 이 유전자는 11번 염색체의 장완(q)에 위치해 있습니다(11q22.3). ATM 유전자는 효소 생산을 조절하는데, DNA가 손상된 후 세포분열을 조절하는 역할을 합니다.

모세혈관 확장성 운동실조는 보통 유아기에 시작되고(만1~3살 사이), 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 미국에서는 40,000∼100,000명의 신생아 중 약 한 명의 비율로 나타난다고 합니다.

모세혈관 확장성 운동실조는 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

이 질병을 일으키는 유전자는 ATM 유전자라고 부르며, 11번 염색체의 긴 팔에 위치(11q22.3)하고 있습니다.

ATM 유전자는 DNA가 손상된 후 세포분열을 조절하는 단백질인 ATM(A-T mutated)의 생산에 관여하는 것으로, 이 유전자에 이상이 생기면 ATM 단백질이 부족하거나 없게 되고, 종양억제 단백질(Tumor suppressor protein)인 p53 단백질의 축적에 이상이 생기게 됩니다. 그 결과 DNA가 손상되더라도 제대로 복구되지 않은 채 분열하므로 암이 발생할 확률이 높아집니다. 인간에게 발생하는 암의 50%는 p53 종양 억제 단백질의 활동에 이상이 생겨 발생하는 것으로 추정됩니다. 또한 모세혈관 확장성 운동실조 환자들은 ATM 유전자에 의해 만들어지는 단백질의 활동이 부족하여 X-선과 같은 방사선에 매우 취약해서 노출시 이상이 발생할 가능성이 증가합니다.

1. 초기증상

아기가 걷기 시작할 때 여러 가지 근육을 조화롭게 사용하는 능력(muscle coordination)이 떨어지는 것이 초기 증상으로 나타납니다. 특히 머리와 목을 잘 가누지 못하며 불수의적인 근육 수축이 일어나게 됩니다. 대부분의 경우 지적 능력은 손상되지 않아 지능은 정상이거나 평균보다 더 높은 편입니다.

2. 눈

눈에서 모세혈관확장증은 일반적으로 만 3∼6세에 눈에서부터 시작되지만 이보다 더 일찍 나타날 수도 있습니다. 눈의 모세혈관이 확장되면 눈이 붉게 충혈이 됩니다("bloodshot"). 이러한 변화는 눈꺼풀, 얼굴, 귀, 입천장 그리고 신체의 다른 부분까지 퍼집니다. 눈을 자주 깜박이면서 움직이고, 머리를 자주 돌리는 행위가 점차 증가합니다. 때때로 코피가 나기도 합니다.

3. 림프절

아데노이드(Adenoid), 편도(Tonsil), 말초 림프절의 발달이 되지 않거나 비정상적으로 발달됩니다.

4. 근육

머리와 목의 근육을 조화롭게 사용하는 능력이 점차 손상되어, 기침반사가 약해지고, 연하곤란이 나타나며, 자주 사래가 들리고, 침을 흘립니다. 또 말이 어눌해지고, 움직일 때 몸을 뒤틀거나 틱(tic)과 같은 움직임을 보입니다.

5. 성장호르몬

아동기에는 성장 호르몬의 결핍으로 성장 지연이 나타나지만 사춘기에 접어들면서 약 90%의 환자들에게 나이보다 이른 노화 현상이 나타납니다. 예를 들어 사춘기 동안 머리카락이 회색으로 변하고, 피부가 얇고 건조해지며, 주름이 생깁니다. 이외에도 피부와 모발에 이상이 나타날 수 있습니다. 그리고 호르몬을 생산하는 내분비선(Endocrine)의 이상으로 남자, 여자 모두 2차 성징이 나타날 때 성적 성숙이 충분히 이루어지지 않습니다.

6. 면역반응

면역 반응이 손상되어 만성 부비동염이나 폐렴에 걸리기가 더 쉬워 폐렴과 만성 기관지염이 자주 재발합니다.

7. 종양

성인 초기가 되면 암(Carcinoma)과 림프종에 대한 발생률이 매우 높아진다. 약 3명 중 한 명의 환자에서 암이 발생되며, 대개 림프종이나 백혈병, 특정 악성종양 등이 나타납니다. X-선과 같은 방사선에 노출되면 종양이 발생할 가능성이 높아지며, 이 질환의 보인자(한쌍의 염색체 중 한쪽에는 이 질병의 유전자는 지니고 있지만 다른 한쪽이 정상이어서 질병발생은 하지 않은 사람들)들도 암이 발생할 위험이 높습니다. 모세혈관 확장성 운동실조가 있는 사람의 가까운 친척은 일반 인구에서보다 암으로 발전할 위험률이 더 높을 수도 있습니다.

모세혈관 확장성 운동실조는 상염색체 열성 유전의 형태로 자식들에게 전해지므로 아버지와 어머니가 모세혈과 확장성 운동실조 환자가 아니라 한쌍의 염색체 중 한쪽에만 이 질환유전자를 지니고 있다고 하더라도 자식에게도 25%의 확률로 이 질환의 증상이 나타날 수 있습니다.

8. 당뇨병

어떤 경우 가벼운 당뇨병이 발생할 수 있습니다. 당뇨병은 혈당을 낮추는 호르몬인 인슐린이 충분하게 분비되지 못해 발생하는 것으로, 갈증이 심하게 나타나고, 물을 많이 마시며, 많은 양의 소변을 봅니다. 또한 체중 감소, 식욕감퇴가 나타나며, 쉽게 피로해집니다.

모세혈관 확장성 운동실조의 진단은 임상 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 가족력, 그리고 혈액 검사, 자기공명영상(MRI), 그리고 세포유전학적 검사와 같은 다양한 정밀검사들을 통해 확진합니다.

1. 혈액검사

모세혈관 확장성 운동실조의 약 85%의 환자에서 혈청 알파-태아단백(alpha-fetoprotein)이 상승한 것이 관찰됩니다. 그러나 질환에 영향 받지 않은 2세 이전의 유아에서도 알파-태아단백의 수치가 높으므로 간 효소 수치 등 다른 혈액 진단 검사 결과와 비교해볼 필요가 있으며, 모세혈관 확장성 운동실조의 경우 간 효소(예: GOT, GPT) 수치도 상승합니다.

2. 세포유전학적 검사

현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 보는 방법으로 환자에서는 염색체 이상 있는 부위가 증가 되어 있음을 파악할 수 있습니다 .

3. 자기공명영상(MRI)

모세혈관 확장성 운동실조에서 나타나는 작은 림프절이나 악성 암종을 확인할 수 있습니다.

목표

모세혈관 확장성 운동실조와 관련된 증상을 완화시키고, 질병 경과 과정에서 나타나는 합병증을 예방합니다.

면역력이 떨어져서 부비동염이나 폐렴이 자주 생기므로 호흡기계 감염 시 즉시 병원을 방문하여 항생제를 복용하는 등 치료를 시작해야 하며, 어떤 경우는 약해진 면역력을 강화시키기 위해 감마글로불린 (Gammaglobulin) 을 주사하기도 합니다.

피부 모세혈관이 과도하게 확장되는 것을 예방하기 위해 낮에 햇빛에 과도한 노출을 피합니다.

비타민 E 치료를 하여 일시적으로 증상이 완화됨이 보고되었지만, 반드시 의사의 처방에 따라 실시되어야 신경계 독성과 같은 부작용을 피할 수 있습니다.

항불안제인 다이아제팜 (Diazepam [Valium])을 사용하여 말의 어눌함과, 불수의적인 근육 수축을 경감시킬 수 있습니다.

물리치료를 통해 근육의 힘을 유지할 수 있으며, 사지의 경축을 예방할 수 있습니다.

유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.