유전성 출혈성 모세혈관확장증
원인과 증상
원인
상염색체 우성유전질환으로 현재까지 5종류의 유전형이 알려짐. 이중 HHT1형과 HHT2형이 80%이상을 차지함. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 섬유혈관 이형성질환으로 외상에 쉽게 출혈을 일으키는 혈관벽이 만들어짐.
증상
잦은 비출혈, 급/만성 장출혈, 간, 폐, 뇌를 침범한 동정맥 기형으로 심부전, 뇌경색 및 뇌농양
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
다음 4가지 항목 중 2가지 이상이면 의심, 3가지 이상이면 확진함1) 반복적으로 나타나는 자발적 코피; 2) 입술, 구강, 코, 손가락 등 특징장소의 다발성 모세혈관확장; 3) 폐, 간, 뇌, 척수 등의 확진된 장기의 동정맥기형; 4) 1촌 가족내 동일한 가족력 분자유전학적 검사
치료
국소지혈, 혈관 결찰술, 혈관 색전술, 호르몬제, 수술적 치료, 레이저 절제, 유전상담
관련 질환
오슬러-웨버-랑뒤 증후군(Osler-Weber-Rendu syndrome) HHT
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
I78.0
산정특례코드
V297
의료비 지원
가능
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