근디스트로피양성[베커] 근디스트로피개요베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이것은 골격근을 이루는 특정 단백질(디스트로핀 ; Dystrop질병관리청2020. 1. 1.조회 41
봉입체 근염봉입체 근염의 원인, 진단, 치료 및 관리봉입체 근염(Inclusion body myositis)(IBM)은 50세 이상의 환자에서 가장 흔한 자가면역 근병증의 하위 유형입니다. 전문가 의견과 합의 그룹에 기반한 여러 진단 기준이 IBM에 대해 제안되었습StatPearls2024. 6. 28.조회 34
근디스트로피근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 41
미세심병미세심병개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 322
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II#질환 정보2021. 11. 18.조회 382
엔젤만 증후군UBE3A 유전자 결핍 쥐, 억제 활동 감소로 앤젤만 증후군 발작 원인 규명 가능UBE3A 유전자가 기능하지 않는 쥐는 대조군에 비해 뇌에서 억제 활동이 감소하는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 앤젤만 증후군 환자의 90%가 발작을 겪는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 14
제9인자결핍[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다. 라포르시안2024. 5. 14.조회 0
A형 혈우병8인자 혈우병치료제, 급여확대 추진...외래 1회 투여용량 증대8인자 A형 혈우병치료제들의 급여기준이 다음달부터 확대된다. 외래환자 1회 투여용량을 증대하는 내용이 골자다.또 솔리리스주(에쿨리주맙)는 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 재투여기준 문구 위치가 변경되고, 생산중단된 녹십자유로키나제는 급여기준이 삭제된다.보건복지부는 '요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(약제) 일부개정고시안'을 20일 행정예고하고 오는 27일까지 의견을 듣기로 했다. 시행 예정일은 8월1일이다.개정안을 보면, 혈액응고 8인자 결핍 A형 혈우병치료에 쓰는 약제들의 급여기준이 확대된다. 현 외래환자 1회 투뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한 돌연변이는 다양한 병원체와 싸우기 위해 필요한 다양한 면역 세포의 정상적인 발달을 방해합니다.뉴스2024. 5. 31.조회 2