원인과 증상

원인

유전자의 돌연변이

증상

근긴장도 저하, 근육 약화, 경직척주, 척추측만증, 관절 구축, 눈근육 마비, 호흡장애, 심장기능 저하

관련 부위

체내 : 심장 체외 : 골격, 근육, 척추

진단과 치료

진단

근육 생검, 유전자 검사, 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 근육 자기공명영상(MRI)

치료

증상에 따른 보존적 치료물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료

관련 질환

선천성 근병증(congenital myopathy ) 다중미세심 병( Multiminicore disease ) 경직척주 증후군( Rigid spine syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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