근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차 근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다. 근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 분류하고 있습니다.

선천 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 디스트로피(Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)는 선천성 근디스트로피의 증상을 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피의 소견과 함께 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우를 말합니다.

세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.

자세한 설명은 선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)를 참고하십시오.

근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다. 

선천성 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.

선천성 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.

대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.

특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근육 조직을 통해 면역염색(immunostaining), 면역형광(immunofluorescence), 웨스턴블롯검사(western blot) 등의 정밀검사를 할 수도 있습니다. 이 검사에서 특정 근육 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용하여, 환자의 근육에 특정 단백질이 존재 여부 및 양을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 메로신-결핍을 확인하여 메로신 결핍 선천 근디스트로피(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy)을 진단할 수 있습니다.

선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.