근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

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원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이
증상
근력저하, 근 긴장도 저하, 운동발달지연, 고도근시, 망막형성 장애, 백내장, 중추신경계 기형, 심장기능 저하, 호흡부전
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경, 심장 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
근육 생검, 유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 혈청 크레아틴키나아제(creatinine kinase)
치료
증상에 따른 보존적 치료물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료
관련 질환
선천 근디스트로피(congenital muscular dystrophy ) 메로신 결핍 선천 근디스트로피( Merosin-deficient congenital muscular dystrophy ) 울리히 선천 근디스트로피( Ullrich congenital muscular dystrophy ) 후쿠야마 선천 근디스트로피( Fukuyama congenital muscular dystrophy ) 근육-눈-뇌 병( Muscle-Eye-Brain disease)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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