호모시스틴뇨 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠 - 레어노트

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고호모시스테인혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리

습니다. 연구 결과가 심혈관 및 뇌혈관 질환의 위험을 낮추는 데 있어 상충된 결과를 보여주었기 때문입니다. 호모시스틴뇨증이라는 드문 상염색체 열성 질환을 가진 환자에서 호모시스테인 수치를 낮추면 심혈관 위험이 감소한다는 명확한

StatPearls

2024. 6. 28.조회 472

호모시스틴뇨의 원인, 빈도, 유전

호모시스틴뇨(Homocystinuria)은 신체가 특정 단백질의 구성 요소(아미노산)를 제대로 처리하지 못하는 유전 질

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 24

메타이오닌혈증

개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H

질병관리청

2020. 1. 1.조회 40

단풍시럽뇨병

962년부터 시행되어 왔고, 우리나라도 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당밀뇨병, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및

질병관리청

2020. 1. 1.조회 90

호모시스틴뇨

개요 호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성

질병관리청

2020. 1. 1.조회 67

고호모시스테인혈증

, 혈관내피세포에 대한 t-PA결합장애 등이 거론되고 있습니다.증상심각한 고호모시스텐인혈증 환자의 경우에는 호모시스틴뇨증으로 발전되며 어린아이들의 경우에는 지능저하, 경련, 골격변형 등이 나타날 수 있으며 관상동맥질환, 뇌경색

질병관리청

2020. 1. 1.조회 232

시스틴뇨증

개요시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼3

질병관리청

2020. 1. 1.조회 87

갈락토스혈증

는 효소의 활성을 검사할 수 있습니다.2006년부터는 6종 (페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및

질병관리청

2020. 1. 1.조회 88

유황함유아미노산대사장애

acid metabolism)라고 합니다. 20개 이상의 질환이 이 질환군에 속합니다. 가장 중요한 질환은 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)은 혈중 호모시스틴 (Homocysteine) 수치가 급격히 상승하여 혈중

질병관리청

2020. 1. 1.조회 72

갈락토스혈증

는 효소의 활성을 검사할 수 있습니다.2006년부터는 6종 (페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및

질병관리청

2020. 1. 1.조회 73

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