갈락토스혈증
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상
증상
간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아 시 수유부진, 황달, 간비대, 아미노산과 단백질이 소변으로 배출, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 기면, 성장지연, 고암모니아혈증, 패혈증, 백내장
관련 부위
체내 : 간 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사
치료
유전상담, 식이 조절, 항생제 약물 치료
관련 질환
고전적 갈락토스혈증 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소 결핍증 GALT 결핍 갈락토키나아제 결핍 포도당 육 인산화 효소 결핍
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
1명이 도움을 받았어요.
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.