갈락토스혈증
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원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상
증상
간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아 시 수유부진, 황달, 간비대, 아미노산과 단백질이 소변으로 배출, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 기면, 성장지연, 고암모니아혈증, 패혈증, 백내장
관련 부위
체내 : 간 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사
치료
유전상담, 식이 조절, 항생제 약물 치료
관련 질환
고전적 갈락토스혈증 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소 결핍증 GALT 결핍 갈락토키나아제 결핍 포도당 육 인산화 효소 결핍
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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