유황함유아미노산대사장애
원인과 증상
원인
효소 이상, 조효소 부족
증상
질환마다 상이. 신경계 이상, 골격계 이상 등
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈
진단과 치료
진단
혈액과 소변에서 원인물질 분석
치료
질환마다 상이. 식이대체요법, 효소대체, 항산화제 등
관련 질환
호모시스틴뇨증(Homocystinuria ) 메틸테트라히드로폴레이트 환원효소 결핍증( Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency ) 몰리브덴 조효소 결핍증( Molybdenum cofactor deficiency ) 아황산염 산화효소 결핍증( Sulfate oxidase deficiency ) 글루타티온 합성효소 결핍증( Glutathione synthase deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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