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유황함유아미노산대사장애
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유황함유아미노산대사장애

Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
효소 이상, 조효소 부족
증상
질환마다 상이. 신경계 이상, 골격계 이상 등
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈
진단과 치료
진단
혈액과 소변에서 원인물질 분석
치료
질환마다 상이. 식이대체요법, 효소대체, 항산화제 등
관련 질환
호모시스틴뇨증(Homocystinuria ) 메틸테트라히드로폴레이트 환원효소 결핍증( Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency ) 몰리브덴 조효소 결핍증( Molybdenum cofactor deficiency ) 아황산염 산화효소 결핍증( Sulfate oxidase deficiency ) 글루타티온 합성효소 결핍증( Glutathione synthase deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#유황함유아미노산대사장애
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