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호모시스틴뇨
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호모시스틴뇨
Homocystinuria
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
시스타치오닌의 결핍
증상
지능장애, 경련, 골격이상, 안과적이상, 동정맥의 혈전증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 척추
진단과 치료
진단
신생아 선별검사, 생화학적검사 (아미노산 분석 및 호모시스테인 측정), 유전자 분석
치료
식사요법, 피리독신 보충요법
관련 질환
시스타치오닌 합성효소 결핍증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#호모시스틴뇨
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