원인과 증상

원인

시스타치오닌의 결핍

증상

지능장애, 경련, 골격이상, 안과적이상, 동정맥의 혈전증

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 척추

진단과 치료

진단

신생아 선별검사, 생화학적검사 (아미노산 분석 및 호모시스테인 측정), 유전자 분석

치료

식사요법, 피리독신 보충요법

관련 질환

시스타치오닌 합성효소 결핍증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E72.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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