<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.</p><p>인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 모든 인종에서 나타나고 남녀 모두에서 동일한 비율로 나타납니다.</p><p>갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소인 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제가 부족해서 체내에 갈락토스가 축적되어 발생하는 질환입니다.</p><p>전형적 갈락토스혈증은 증상이 심한 편이지만 또 다른 유전자 변이로 나타난 두아르테 갈락토스혈증은 증상이 가벼운 편입니다.</p><p>우유는 유아들의 필수 영양분을 섭취할 수 있는 기본 식품이므로 갈락토스혈증으로 인한 심각한 장애를 막기 위해 이 질환의 조기 진단과 치료가 절대적으로 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증은 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전되며 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상이 생겨 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병합니다.</p><p>고전적인 갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상에 의한 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병합니다. 이를 I형 갈락토스혈증이라고도 합니다. 경미한 형태인 두아르테 갈락토스혈증은 GALT 유전자에 이상이 있으나 효소의 활성도는 어느 정도 유지되어 치료를 하지 않더라도 뚜렷한 문제가 발생하지 않습니다.<br>17번 염색체에 위치(17q24)한 GALK1 유전자에 이상이 있으면, 갈락토키나제 1 효소의 활성도가 낮아져 갈락토스혈증이 발생할 수 있습니다. 이를 II형 갈락토스혈증이라고도 하며, 백내장이 호발하나 고전적 I형 갈락토스혈증보다는 증상이 적습니다.<br>1번 염색체에 위하(1p36-p35)한 GALE 유전자의 이상으로 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도가 낮으면 III형 갈락토스혈증이 발생하는데, 전신적인 증상은 매우 경미하거나 거의 증상이 발생하지 않습니다.</p><p>이 효소들은 갈락토스를 분해하는데 필요한 효소이므로 부족하게 되면 갈락토스가 체내에 비정상적으로 축적되어 조직이 손상되어 다양한 증상이 나타납니다. 환자에서 갈락티톨과 갈락토스-1-인산염이라는 독성 산물들이 발견됩니다.</p><p>갈락티톨은 갈락토스의 알코올성 유도체로 눈의 렌즈에 축적되어 렌즈에 부종을 일으키고 단백질 침착으로 백내장을 유발하는 물질입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증의 유아는 태어날 때는 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토를 하기 시작합니다.</p><p>이 외에도 피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달, 간비대가 관찰되며 소변으로 아미노산과 단백질 배출되어 복수, 부종이 나타납니다. 또한 성장 지연, 설사, 기면(嗜眠: 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보임) 증상이 보입니다.</p><p>또한 반복적으로 박테리아에 감염될 수 있고 치료하지 않을 경우 시간이 지남에 따라 조직이 손상되고, 심한 허약감을 느끼며 체중이 현저하게 감소합니다.</p><p>갈락토스혈증은 증상이 거의 나타나지 않는 경미한 경우부터 전신 감염을 동반하여 생명을 위협하는 정도의 심각한 형태까지 이 질환은 다양하게 나타납니다.</p><p>갈락토스혈증을 가진 어린이의 경우 조기에 치료받지 못하면 신체발달과 정신발달이 지체될 수 있고 특히 유아기 또는 아동기 때 백내장에 걸릴 확률이 높습니다.</p><p>간부전, 신부전, 뇌 손상, 백내장 등 갈락토스혈증의 합병증을 피하기 위해 유아기에는 신속하게 음식으로부터 갈락토오스를 제거해야 합니다. 갈락토오스 제거식으로 치료를 받은 아이는 정상 성장을 할 수 있습니다.</p><p>대체로 정상적인 지적 발달을 보이는 편이지만 시력 장애, 약간의 행동적인 문제들이 발생할 수 있습니다.</p><p>생식샘자극호르몬의 혈중 농도가 증가하기 때문에 여성의 경우 난소에 이상, 남성의 경우 고생식샘자극호르몬증이 나타날 수 있습니다.</p><p>두아르테 갈락토스혈증의 경우 위에서 언급한 전형적 갈락토오스의 합병증은 발생하지 않으며, 갈락토스를 제외한 식이를 유지해야 하는지의 여부도 아직 논의 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단을 위해서는 혈액에서 갈락토스나 갈락토스-1-인산염의 농도를 측정하고, 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도를 측정하여 확진합니다.</p><p>임신한 여성의 경우 적혈구 내 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소의 활성 정도를 검사함으로써 보인자 여부를 확인할 수 있습니다. 효소의 활성 정도가 정상의 50%이하일 때 보인자로 진단할 수 있습니다.</p><p>소변 물질 검사는 소변에 있는 다양한 물질들을 황산구리라는 금속성 시약과의 화학반응을 검사하는 방법으로 갈락토스혈증이 있을 경우 양성(비정상)으로 결과가 나타납니다.</p><p>GALT 동전점 전기영동분획검사를 통해 두아르테 갈락토스혈증을 감별할 수 있습니다.</p><p>갈락토스혈증 신생아의 경우 혈액검사에서 빌리루빈이 증가되어 있고 소변검사 상 알부민뇨증이 나타나며 이후 아미노산뇨증이 나타납니다.</p><p>갈락토스혈증의 위험을 가지고 있는 신생아는 반드시 태어나자마자 또는 될 수 있는 한 빨리 진단검사를 해야 하며 제대혈에서 채취한 혈액을 이용해 적혈구에 있는 효소의 활성을 검사할 수 있습니다.</p><p>2006년부터는 6종 (페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및 병원에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.</p><p>우리나라에서 2005~2007년까지 2년간 시행한 신생아 선별검사에서 총 1,259,220명의 신생아 중 21명의 환자가 발견되었습니다.</p><p>분자 유전학적 검사는 지정된 돌연변이 분석, <strong>염기서열분석</strong>을 시행합니다.</p><p><img alt="표. 분자 유전학적 검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_086_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토스가 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며, 카세인 가수 분해물과 같은 음식이나 콩 제품을 섭취해야 합니다. 아이가 적어도 두 살에서 여섯 살이 될 때까지 엄격하게 식이를 제한하여 관리해야 하며 평생 식이 제한을 계속해야 합니다.</p><p>갈락토스혈증 유아의 경우 갈락토스가 있는 식품 없이도 갈락토리피드와 다른 필수적인 갈락토스 함유 복합물질을 생산할 수 있으므로 환자의 식단만 엄격하게 조절한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.</p><p>한편 갈락토스혈증 환자들은 극소량의 갈락토스라도 오랜 기간 동안 섭취하면 백내장이 재발할 수 있으므로 1년에 2회 정도 안과 검진을 받는 것이 좋습니다.</p><p>감염을 조절하기 위해 항생제 치료와 같은 적절한 치료가 필요할 수 있으며 마지막으로 엄격한 식이 제한이 심리적인 부담이 될 수 있으므로 아동기 동안 심리적인 지지가 필요하며, 또한 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.</p><p><img alt="갈락토스 혈증의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_086_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Gubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. FertiGubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. Fertility and impact of pregnancies on the mother and child in classic galactosemia. Obstet Gynecol Surv. 2008 May;63(5):334-43.<br>박신영, 김동일, 이동환. 한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석. 대한의학유전학회지 2008 5(2) 111-118<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic818.htm<br>http://www.galactosemia.org/galactosemia.htm#classic<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_086.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

갈락토스혈증

Galactosaemia

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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