<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소아기 피부근염은 다양한 신체 부위의 횡문근과 피부에 만성 염증이 발생하는 병입니다. 주로 2세에서 15세 소아에서 발병하고 근위부 근육의 위약과 염증, 부종, 근육통 피로, 피부 발진, 복통, 발열, 근 위축 등의 증상으로 나타납니다. 인두근이나 호흡근 또는 심근을 침범하는 경우 연하장애, 호흡 곤란 및 심장 장애가 나타날 수 있습니다. 혈중 근효소들이 증가되어 있고, 근전도 검사 또는 MRI에서 이상 소견이 나타납니다. 치료는 각 환자의 증상에 따라 달라지는데 대개는 약제, 물리치료 등으로 이루어집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 연구들에서 소아기 피부근염은 자가면역성 혈관병증인 것으로 보고하고 있습니다. 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 유전으로 감수성이 있는 사람에게 외부의 환경적 요인의 자극에 의해 유발된 면역학적 기전에 의해 유발된다고 알려져 있습니다. 유전적 소인으로는 특정 HLA가 관련이 있다고 보고되고 있으며, 환경적 요인으로는 자외선의 노출 및 바이러스 등의 감염과 관련될 것으로 생각됩니다. 피부근염에서 조직손상은 자가항체와 자가반응 T세포에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전형적인 소아기 피부근염은 천천히 진행하는 무력감, 피로감, 근 위약, 발열, 발진이 진단 3-6개월 전에 선행합니다. 하지만 임상 양상의 진행은 다양할 수 있습니다. 발병은 보통 천천히 진행되지만 1/3에서는 빠르게 나타나기도 합니다.&nbsp;<br><br><img alt="연소성 피부근염 환자의 피부 발진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s505_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>1. 근신경계 증상: 근 위약은 주로 체간부의 근육들에서 나타나고 근 위약으로 인해 고개를 제대로 세우고 있거나 앉은 자세를 유지하기 힘들어 옷을 갈아 입거나 계단 오르기 머리 빗기, 걷기 등을 할 수가 없습니다. 침범된 근육의 경직 또는 근육 통증을 호소하기도 합니다. 인후부의 근육들도 종종 침범되어 음식 삼키기가 힘들거나 음료의 역류가 생겨 흡인이 생기기 쉽습니다. 무릎, 어깨, 엉덩이 관절 등의 통증을 호소하기도 합니다.<br><br>2. 피부점막 증상: 환자의 3/4 가량은 전형적인 피부 증상이 나타나고 진단되는 첫 증상이 피부염인 경우가 흔합니다. 가장 전형적인 두가지 피부 증상은 눈꺼풀에 발생하는 자홍색 홍반(heliotrope discoloration)과 팔꿈치, 무릎, 손가락 신측부 마디에 발생하는 적자색 구진으로 고트론 구진(Gottron’s papule)이라고 합니다. 이외에도 얼굴, 목, 어깨 등에도 특징적인 발진이 관찰될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>3. 피부석회증: 피부석회증은 소아에서 성인보다 흔하며, 처음 진단 당시 약 25%의 환자가 이영양석회화를 보이고, 경과 중 40~50%의 환자에서 관찰됩니다. 이차적으로 궤양과 봉소염이 동반될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>4. 심폐증상: 가장 흔하게 발견되는 심장이상 증상은 비특이적 동성 빈맥(sinus tachycardia)이며 심잡음과 심비대가 확인되기도 합니다. 심막염도 보고되기는 하나 심근염, 전도이상 등의 중증의 심장 침범은 드물게 나타납니다. 호흡근육의 약화는 대부분의 환아에서 중등도 이상의 제한성 호흡장애로 나타나게 되며, 간질성 폐렴도 8%의 환아에서 보고됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피부근염으로 진단하기 위해서는 특징적인 피부병변은 반드시 포함되어야 하며, 나머지 네 항목 중 중 3가지 이상을 만족하면 확정(definite) 진단할 수 있고, 2가지를 만족하면 추정(probable), 1가지만 있을 경우 가능성이 있는 것으로(possible) 진단합니다.<br>(1) 특징적인 피부발진<br>(2) 대칭적인 근위부 근육 허약<br>(3) 근육조직검사의 이상 소견<br>(4) 혈청 골격근육효소치의 상승<br>(5) 근전도검사의 이상소견<br><br>1. 혈액검사소견<br>근육효소 수치가 증가할 수 있습니다. 혈청 크레아틴키나아제(creatine kinase)가 가장 많이 쓰이는 검사 수치이고 이외에도 알돌라제(aldolase), AST, ALT, LDH가 피부근염에서 증가할 수 있습니다. 염증 반응 물질인 적혈구침강속도 (erythrocyte sedimentation rate, ESR)과 C-반응단백(C-reactive protein, CRP) 수치가 증가할 수 있고, 항핵항체, 근육염 특이 자가항체의 양성 소견이 나타날 수 있습니다.<br>2. 조직 검사<br>피부조직검사, 근육조직검사에서 이상 소견이 나타날 수 있습니다.<br>3. 근전도 검사<br>근전도 검사에서 이상 소견이 나타날 수 있습니다.<br>4. MRI<br>최근에는 근생검보다 비침습적인 MRI를 통하여 진단하는 경우가 많으며 특징적인 근육의 염증을 관찰할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료를 시작하기 전에 환자의 상태에 대해 객관적인 평가와 환자의 연령과 성별에 따른 악성종양 여부에 대한 검사가 필요합니다.<br><br>1) 국소치료<br>일광차단제, 국소스테로이드<br><br>2) 전신치료<br>전신 스테로이드는 소아기 피부근염의 가장 주된 일차치료제로, 조기에 사용할 경우 상대적으로 좋은 경과를 보일 수 있다.<br>면역억제제는 전신스테로이드에 2개월 내 반응하지 않거나 스테로이드의 부작용을 줄이기 위해 azathioprine, cyclophosphamide, methotrexate, chlorambucil, cyclosporine 등을 단독으로 사용하거나 스테로이드제와 병용 투여합니다.<br>비스테로이드성 항염증제, 항히스타민제 등을 가려움증을 줄이기 위해 사용할수 있으며, 경구 hydroxychloroquine은 피부병변 치료에 효과적으로 이용될 수 있습니다.<br><br>3) 물리치료<br>관절의 구축을 예방하기 위하여 피동적 관절운동(passive exercise)을 조기에 시작하여야 하며 특히 소아 환자에서 중요합니다. 근염이 호전됨에 따라 적극적인 운동치료로 정상적인 근력을 회복하는데 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Textbook of Pediatric Rheumatology 7th edition<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6805/juvenile-dermatomyositis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6805/juvenile-dermatomyositis</a><br><a href="http://www.derma.or.kr/guest/2/2_2.php?uid=581&amp;mod=document" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.derma.or.kr/guest/2/2_2.php?uid=581&amp;mod=document</a></div></body></html>

개요소아기 피부근염은 다양한 신체 부위의 횡문근과 피부에 만성 염증이 발생하는 병입니다. 주로 2세에서 15세 소아에서 발병하

피부근염

Juvenile dermatomyositis

연소성 피부근염

<div id="description">
<p>
        피부근염(Dermatomyositis)은 운동에 사용되는 근육(골격근)의 염증이 특징인 질환 그룹입니다. 피부근염은 보통 40세에서 60세 사이의 성인이나 5세에서 15세 사이의 어린이에게 나타나지만, 어느 연령대에서도 발생할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        피부근염의 주요 증상은 근육 약화로, 몇 주에서 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 서서히 발달합니다. 다른 증상으로는 관절 통증과 일반적인 피로감이 있습니다.
      </p>
<p>
        피부근염에는 다발성 근염, 피부근염, 산발성 포함체 근염 등의 여러 형태가 있습니다.
      </p>
<p>
        다발성 근염과 피부근염은 엉덩이와 허벅지, 상완, 목과 같은 몸의 중심에 가까운 근육(근위근)의 약화를 포함합니다. 이러한 형태의 피부근염을 가진 사람들은 계단을 오르거나 앉은 자리에서 일어나거나 머리 위로 물건을 들어 올리는 것이 어려울 수 있습니다. 일부 경우에는 근육 약화로 인해 삼키거나 호흡하는 것이 어려울 수 있습니다.
      </p>
<p>
        다발성 근염과 피부근염은 유사한 증상을 가지고 있지만, 피부근염은 눈꺼풀, 팔꿈치, 무릎 또는 손가락 관절에 붉거나 자주색의 발진이 나타나는 것이 특징입니다. 때때로, 비정상적인 칼슘 침착물이 피부 아래에 단단하고 고통스러운 덩어리(칼시노시스)를 형성합니다.
      </p>
<p>
        산발성 포함체 근염에서는 손목과 손가락, 허벅지 앞쪽의 근육이 가장 많이 영향을 받습니다. 영향을 받은 사람들은 걷다가 자주 비틀거리거나 물건을 잡는 것이 어려울 수 있습니다. 피부근염과 다발성 근염에서와 마찬가지로, 삼키는 것이 어려울 수 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        피부근염은 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 발생하는 것으로 생각됩니다. "특발성"이라는 용어는 질환의 특정 원인이 알려지지 않았음을 나타냅니다.
      </p>
<p>
        연구자들은 피부근염의 발병 위험에 영향을 미칠 수 있는 여러 유전자의 변이를 확인했습니다. 가장 일반적으로 관련된 유전자들은 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체라는 유전자 가족에 속합니다. HLA 복합체는 면역 체계가 신체의 단백질과 외부 침입자(예: 바이러스 및 박테리아)가 만든 단백질을 구별하는 데 도움을 줍니다. 각 HLA 유전자는 많은 다양한 정상 변이를 가지고 있어 각 개인의 면역 체계가 다양한 외부 단백질에 반응할 수 있게 합니다. 여러 HLA 유전자의 특정 변이는 피부근염의 발병 위험에 영향을 미치는 것으로 보입니다. 연구자들은 피부근염의 발병 위험에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해 신체의 면역 기능과 관련된 다른 유전자의 변이를 연구하고 있습니다.
      </p>
<p>
        특정 유전적 변이가 피부근염의 발병 위험을 증가시키고, 특정 환경 요인에 노출되면 질환이 유발될 가능성이 큽니다. 감염, 특정 약물에의 노출, 자외선(예: 햇빛)에의 노출이 가능한 환경적 유발 요인으로 확인되었지만, 이 상태의 대부분의 위험 요인은 여전히 알려지지 않았습니다.
      </p>
<ul>
<li>HLA-DQA1</li>
<li>HLA-DRB1</li>
<li>IL1A</li>
<li>PTPN22</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>TNF</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        피부근염의 발생률은 매년 백만 명당 약 2~8건입니다.
      </p>
<p>
        알 수 없는 이유로, 다발성 근염과 피부근염은 남성보다 여성에게 약 두 배 더 흔하게 나타나며, 산발성 포함체 근염은 남성에게 더 흔합니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        대부분의 피부근염 사례는 가족력 없이 발생하는 산발적 사례입니다. 그러나 피부근염을 가진 몇몇 사람들은 자가면역 질환을 가진 가까운 친척이 있었습니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다.
      </p>
<p>
        모든 피부근염 사례의 소수는 가족 내에서 발생한 것으로 보고되었지만, 이 상태는 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다. 여러 유전적 및 환경적 요인이 이 질환의 발병 위험을 결정하는 데 중요한 역할을 할 가능성이 큽니다. 결과적으로, 피부근염과 관련된 유전적 변이를 상속받는다고 해서 반드시 이 상태가 발병하는 것은 아닙니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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idiopathic inflammatory myopathies: major histocompatibility complex and beyond.
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10.1097/00002281-200011000-00002.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

     피부근염(Dermatomyositis)은 운동에 사용되는 근육(골격근)의 염증이 특징인 질환 그룹입니다. 피부근염은

피부근염의 원인, 빈도, 유전

다발근염

다발근염의 원인, 빈도, 유전

 피부근염(Dermatomyositis)은 근육 약화와 피부 발진을 특징으로 하는 드문 후천성 면역 매개 근육 질환입

피부근염의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발근육염을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되어지기도 합니다.</p><p>봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 점진적으로 발병하는 것이 특징적입니다. 여성보다 남성에게서 더 빈번하게 발생하는 경향을 보이며, 몸쪽 부위와 말단부 모두 영향을 받게 됩니다. 발병 연령은 보통 50세 이후이며 더 빨리 나타나는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>봉입체 근염은 명백한 근육 염증 질환의 형태로 알려져 있지만, 대부분의 사례에서 원인이 명확하지는 않습니다. 바이러스성 또는 신경성 이론이 원인으로 의심되지만, 두 이론 모두 확실치 않은 이론으로 남아 있습니다.</p><p>한편 일부 사례에서 봉입체 근염의 가족력이 관찰되었습니다. 이런 사례들에서 봉입체 근염은 상염색체 우성 유전 양상을 나타내는 것처럼 보이고 있습니다. 이 질환의 유전 형태는(때때로 i-IBM으로 불림) 산발적 형태(때때로 s-IBM으로 불림)보다 덜 흔하고, 보통 더 일찍 나타나고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>봉입체 근염은 두드러지게 몸쪽 부위와 팔과 다리의 말단 근육의 진행성 약화가 특징적입니다. 근육 약화는 두갈래근(biceps), 세갈래근(triceps), 네갈래근(quadriceps), 엉덩허리근(iliopsoas), 앞정강근(tibialis anterior), 손가락 굽힘근육(finger flexors), 손목 굽힘근육(wrist flexor)에 영향을 미치게 됩니다.</p><p>봉입체 근염이 보통 피부 발진, 악성종양 또는 아교질혈관병과 특정 연관성을 갖지는 않지만, 어떤 환자에서는 예외적으로 발견되기도 합니다.</p><p>대다수의 봉입체 근염의 조기에 눈에 띄는 증상들은 손에서 물건들을 떨어뜨리거나 미끄러지거나 넘어지는 것입니다. 공통적이지는 않지만, 삼키기에 영향을 주는 근육도 영향을 받을 수 있습니다.</p><p>임상적으로, 봉입체 근염은 피부근육염이나 다발근육염과는 다릅니다. 발열, 두통, 관절과 근육 통증과 근육 약화의 증상을 포함하는 아교질혈관병의 특징이 부족하기 때문입니다. 이것들은 상대적으로 양성이며, 적어도 6달 동안 병이 진행되게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>봉입체 근염의 진단은 임상적 평가, 신중한 가계도 분석, 근육 생검과 같은 다양한 특수 검사들을 통해 확인되어집니다. 만일, 근육 생검에서 전형적인 조직학적 소견이 보이지 않아도, 근육 약화와 변성(위축)이 나타난다면, 봉입체 근염의 진단은 여전히 고려할 수 있습니다. 그리고 일부 사례들에서는 봉입체 근염의 확진을 위해 하나 이상의 근육 생검이 필요할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>봉입체 근염은 스테로이드 또는 다른 면역억제제로 쉽게 치료 효과를 보이지 않는데, 이것으로 인해 봉입체 근염이 피부근육염과 다발근육염과 구분되어지기도 합니다.</p><p>추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>문준식, 선우일남, 김태승, 서정규. 봉입체 근염 1례. 대한신경과학회 1993 11(2) 138-140<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147421<br>http://www.myositis.org/about_myositis/inclusion-body_myositis.cfm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_176.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발근육염을 위해 처방된 치료

봉입체 근염

Inclusion body myositis (IBM)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>피부근육염은 근육과 피부에 <strong>자가면역성</strong> 염증이 생기면서 점차로 진행하는 질환입니다. 피부가 빨갛게 붓고 근육이 쇠약해지는 증상을 보이는 만성질환입니다. 특히 피부 증상 없이 근육 염증만 보이는 것을 다발근육염이라고 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 다만 유전적으로 병에 걸릴 가능성이 높은 사람이 환경으로부터 자극을 받으면 면역학적인 원인에 의해 발생한다고 알려져 있습니다. 이러한 환경 자극은 자외선 노출, 바이러스 감염과 관련될 것으로 생각됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어떤 나이 대에서도 발생할 수 있으나 특히 10~15세, 40대 그리고 50대에 가장 많이 발생합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 피부증상</h3><p>피부증상은 피부근육염에서만 매우 특징적으로 나타나는 염증 증상, 흔치는 않으나 간혹 볼 수 있는 피부 증상으로 각각 나눠 볼 수 있습니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 특징적인 염증성 피부 병변</h4><p>피부 염증이 나타나는 부위는 눈 주변, 양쪽 볼, 목 앞 쪽의 V 자 모양, 두피, 목의 뒷부분, 어깨(shawl sign), 어깨, 팔, 손, 손가락의 손등 쪽 마디 등입니다. 특히 얼굴과 눈꺼풀이 빨갛게 붓는 증상이 먼저 나타납니다. 흔히 눈꺼풀에 가장 먼저 증상이 나타나는데 연한 자주색으로 색이 변합니다. 또한 눈 주변의 근육을 누르면 통증이 같이 나타납니다. 눈꺼풀에 경미하게 모세혈관이 확장되고 안구를 돌리는 근육이 마비되어 안구 운동에 장애가 오기도 합니다.</p><p>특히 고트론 징후(Gottron sign)는 팔꿈치, 무릎, 손가락 마디, 바깥쪽 엉덩관절, 안쪽 복사뼈 등 뼈가 가까운 부위의 피부색이 적자색으로 변하는 것을 의미합니다. 특히 손가락의 손등 쪽 마디에 각질이 일어나고 적자색으로 붓는 증상을 고트론 구진(Gottron&amp;apos;s papule)이라고 부르는데 특징적으로 이 증상이 있으면 피부근육염을 진단하기도 합니다.</p><p>위에 기술한 피부 증상은 가려움증이나 화끈거림을 유발할 때가 많습니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 기타 피부 소견</h4><p>30% 정도의 환자들에서 <strong>레이노현상</strong>이 나타나기도 합니다. 이 때문에 손 끝 피부가 헐어서 궤양이 생기기도 합니다. 드물게는 몸통에 털이 많이 자라거나 오히려 두피는 탈모가 나타나기도 합니다. 이 질환이 많이 진행하면 팔꿈치와 무릎 관절의 피부 밑에 딱딱한 결절이 만져지기도 하는데 이는 소아 피부근육염에서 더 흔하게 나타나고 궤양이나 세균 감염을 동반하기도 합니다. 혈관에 염증이 생기면 그물 모양으로 피부가 빨갛게 변하기도 하고, 손가락 관절이 굳어지거나 멍이 들기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 전신 증상</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 근육변화</h4><p>좌우 대칭적으로 몸통 근육과 몸통에 가까운 팔다리의 근육들 예를 들면 엉덩이, 허벅지, 어깨, 팔꿈치 위쪽 팔, 그리고 목의 근력이 약해지고 근육 크기가 작아집니다. 또한 걸음걸이가 이상해지고, 옷 입기, 팔 들어올리기, 계단 오르기 등을 하는데 어려움을 겪게 됩니다.</p><p>누워 있다가 바닥에서 일어나려 할 때 머리를 베개에서 들어 올릴 수 없습니다. 가끔씩 목, 혀, 인두의 근육에 이상이 와서 음식물을 삼키거나 말할 때 어려움을 느끼게 됩니다. 또한 병이 진행하면 이러한 근육의 크기가 작아지고 굳어져서 만성적인 경우 관절이 굽어 버린 채로 고정되어 버릴 수도 있습니다.</p><p>근력이 약해지고 근육이 손상을 입으면서 신체의 다른 부위에도 점차 영향을 미치게 됩니다. 특히 위장관의 근육, 심장 근육, 혈관 외벽 근육, 그리고 폐 근육에도 악영향을 줍니다. 이들 근육 종류에 따라 음식을 삼킬 때 곤란하거나, 목소리를 내는데 장애가 오거나, 호흡곤란을 겪거나, 부정맥이 나타나기도 합니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 폐질환</h4><p>숨 쉴 때 관여하는 근육이 약해지면서 폐 기능이 약해집니다. 또한 폐에 섬유화가 일어나는 간질성 폐질환이 나타나기도 합니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 악성종양의 동반</h4><p>피부근육염이 나타나기 전, 또는 피부근육염의 발병과 동시에, 또는 피부근육염의 초기 증상이 나타난 뒤에 여러 가지 암이 발생할 수 있다고 합니다. 암과 관련된 피부근육염은 40세 이상의 환자들에서 자주 발견되고 특히 60세 이상의 노인들에게서 흔합니다. 피부근육염이 없는 사람들에 비해 피부근육염이 있는 사람들이 암에 걸릴 확률은 남자에서 2.4배, 여자에서 3.4배라고 합니다. 어떤 특정 신체 부위에 암이 더 잘 생기는지 알려져 있진 않습니다. 다만 위장관계, 폐, 유방, 난소, 고환 또는 백혈구나 림프조직에 암이 나타날 수 있습니다. 우리나라의 경우 약 30%의 피부근육염 환자에서 암이 발생하며 유방암이 가장 많이 발생한다고 알려져 있습니다.</p><p>피부근육염과 암의 연관성에 대해 완전히 밝혀진 것은 아니지만 아래와 같은 소견이 있으면 암이 발생 위험이 높아집니다.</p><ul><li>50세 이상이거나 50세 이후 발생한 경우</li><li>피부 궤양 등 피부 증상 정도가 심한 경우</li><li>혈액 검사 결과 크레아틴키나아제(creatine kinase)의 수치가 높은 경우</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 소아피부근육염</h3><p>대개 6~10세에 흔하게 발생합니다. 증상은 성인 피부근육염의 증상과 비슷한 편이지만 성인 피부근육염에서와 달리 증상이 갑자기 시작되고 피부 증상이 먼저 나타난 뒤 근육이 약해지는 증상이 나중에 나타납니다. 특히 근육과 피부 아래 조직에 칼슘이 쌓여서 부분적으로 근육이 약해지는 경우도 있습니다. 환자의 20~65%에서 관절염이 발생합니다 (무릎, 손목, 팔꿈치, 손가락 등). 혈관 염증이 넓게 퍼지면서 복통, 변비, 검은 변, 토혈과 같은 위장관 증상이 흔하게 나타납니다. 한편 성인과 달리 내부 장기에 암이 생기는 경우는 드뭅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단 기준은 다음과 같습니다.</p><p>피부근육염이 맞다면 위의 증상 부분에서 언급한 특징적인 피부병변은 반드시 나타나야 합니다. 그에 덧붙여 아래 네 가지 항목 중 세 가지 이상의 증상이 나타나면 피부근육염으로 확진하는데, 만약에 두 가지 증상만 나타나면 추정, 한 가지 증상만 있으면 피부근육염의 가능성이 있는 것으로 진단합니다.</p><ul><li>대칭적으로 몸통에 가까운 근육의 근력 약화</li><li>근육 조직 검사에서 이상 소견</li><li>혈액 검사에서 골격근육 효소 수치의 상승</li><li>근전도 검사에서 이상 소견</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 혈액검사소견</h3><p>근육효소 수치가 증가할 수 있습니다. 혈청 크레아틴키나아제(creatine kinase)가 가장 많이 쓰이는 검사 수치이고 이외에도 알돌라제(aldolase), AST, ALT, LDH가 피부근육염에서 증가할 수 있습니다.<br>염증 반응 물질인 적혈구침강속도 (erythrocyte sedimentation rate, ESR)과 C-반응단백(C-reactive protein, CRP) 수치가 증가할 수 있고, 항핵항체, 근육염 특이 자가항체의 양성 소견이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 조직 검사</h3><p>피부조직검사, 근육조직검사에서 이상 소견이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 근전도 검사</h3><p>근전도 검사에서 이상 소견이 나타날 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료를 시작하기 전에 환자의 상태에 대해 객관적으로 평가하고 환자의 연령과 성별에 따른 암 발생 여부를 검사해야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 국소치료</h3><p>자외선에 노출되면 피부 증상이 더 악화되므로 일광차단제를 사용하여 자외선을 차단하는 것이 매우 중요하고, 스테로이드 외용제를 사용하여 피부에 염증이 있거나 가려울 때 증상을 조절할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 전신치료</h3><p>스테로이드 복용은 피부근육염에 가장 주된 치료법입니다. 조기에 사용할 경우 쓰지 않은 경우에 비해 병이 진행하는 것을 늦출 수 있습니다. 스테로이드 투여량이 과다해지는 것을 막기 위해 Methotrexate, Azathioprine을 함께 사용하기도 합니다.<br>병이 재발하거나 스테로이드를 복용하고도 효과가 없는 경우 Rituximab, 정맥 면역 글로불린, Cyclosporin, Tacrolimus, Mycophenolate mofetil, Cyclophosphamide, Tumor necrosis factor inhibitor를 사용해 볼 수 있습니다.</p><p>근육에 염증이 없는 것을 근무병성 피부근염이라고 합니다. 이 경우 면역억제제보다 먼저 항염증 치료제인 Aminoqhinolone anti-malarial 제, Dapsone 등과 항히스타민제를 사용합니다.</p><p>이 외에도 생물학적 제제인 Eculizumab (Alexion), Alefacept (Amevive), Efalizumab (Raptiva) 등의 효과를 보기 위한 임상 시험(clinical trial)이 현재 진행되고 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 물리치료</h3><p>관절이 굳는 것을 예방하기 위해서 물리치료로 관절을 풀어주는 운동을 조기에 시작합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, 7th edt.<br>피부과학 제5판 대한피부과학회 교과서편찬위원회 서울: 여문각, 2008<br>http://www.raredisease.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_345.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

 necrosis factor inhibitor를 사용해 볼 수 있습니다.근육에 염증이 없는 것을 근무병성 피부근염이라고 합니다. 이 경우 면역억제제보다 먼저 항염증 치료제인 Aminoqhinolone anti-malari

Dermatomyositis

피부근육염

 알 수 없는 메커니즘 (피나스테리드, 오메프라졸, 이소트레티노인)  면역 매개 또는 특발성 염증성 근병증 피부근염 항합성효소 증후군 면역 매개 괴사성 근병증 포함체 근병증 중복 근염 (전신 홍반성 루푸스, 쇼그렌 증후군,

네말린 근병증

네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리

결합 조직 질환(MCTD)은 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 전신성 경화증(SSc), 다발성 근염(PM), 피부근염(DM), 류마티스 관절염(RA) 등 최소 두 가지 결합 조직 질환(CTD)의 특징이 겹치는 드문 전신 자가

혼합결합조직병

혼합결합조직병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>전신 경화증(Systemic Sclerosis)은 피부와 내부 장기에 영향을 미치는 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다. "경화증"이라는 단어는 그리스어로 "단단한 피부"를 의미하며, 이 질환은 피부와 다른 장기에 흉터 조직(섬유증)이 축적되는 것이 특징입니다. 이 질환은 섬유증이 피부 외의 장기에 영향을 미칠 수 있기 때문에 전신 경화증이라고도 불립니다. 섬유증은 일반적으로 결합 조직을 강화하고 지지하는 단단한 단백질인 콜라겐의 과도한 생산으로 인해 발생합니다.</p>
<p>전신 경화증의 징후와 증상은 보통 레이노 현상 에피소드로 시작되며, 이는 섬유증이 발생하기 몇 주에서 몇 년 전에 발생할 수 있습니다. 레이노 현상에서는 영향을 받은 개인의 손가락과 발가락이 추운 온도나 다른 스트레스에 반응하여 하얗거나 파랗게 변합니다. 이 효과는 말단으로 혈액을 운반하는 작은 혈관의 문제로 인해 발생합니다. 전신 경화증의 또 다른 초기 징후는 섬유증으로 인해 피부가 두꺼워지고 단단해지기 전에 부어오른 손입니다. 피부 두꺼워짐은 보통 손가락(경지증)에서 먼저 발생하며 손과 얼굴에도 영향을 미칠 수 있습니다. 또한, 전신 경화증을 가진 사람들은 종종 손가락에 열린 상처(궤양), 피부 아래의 통증 있는 혹(석회증), 또는 피부 바로 아래의 작은 확장된 혈관 군집(모세혈관확장증)을 가지고 있습니다.</p>
<p>섬유증은 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있으며, 영향을 받은 장기의 기능 장애나 실패를 초래할 수 있습니다. 가장 흔히 영향을 받는 장기는 식도, 심장, 폐, 신장입니다. 내부 장기 관련 증상으로는 속쓰림, 삼키기 어려움(연하곤란), 고혈압, 신장 문제, 숨가쁨, 설사, 또는 소화관을 통해 음식을 이동시키는 근육 수축의 장애(장 가성폐쇄)가 있을 수 있습니다.</p>
<p>전신 경화증에는 질환에 영향을 받는 조직에 따라 세 가지 유형이 있습니다. 제한성 피부 전신 경화증으로 알려진 전신 경화증의 한 유형에서는 섬유증이 보통 손, 팔, 얼굴에만 영향을 미칩니다. 제한성 피부 전신 경화증은 이전에 CREST 증후군으로 알려졌으며, 이는 질환의 일반적인 특징인 석회증, 레이노 현상, 식도 운동 기능 장애, 경지증, 모세혈관확장증의 약자입니다. 확산성 피부 전신 경화증으로 알려진 전신 경화증의 또 다른 유형에서는 섬유증이 몸통과 상체 및 다리를 포함한 넓은 피부 영역에 영향을 미치며 종종 내부 장기를 포함합니다. 확산성 피부 전신 경화증에서는 질환이 빠르게 악화되며 다른 유형보다 장기 손상이 더 일찍 발생합니다. 전신 경화증의 세 번째 유형은 전신 경화증 무경화증("sine"는 라틴어로 "없이"를 의미)이라고 하며, 섬유증이 피부가 아닌 하나 이상의 내부 장기에 영향을 미칩니다.</p>
<p>전신 경화증의 특징을 가진 사람들 중 약 15%에서 25%는 다발성 근염, 피부근염, 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군, 또는 전신 홍반성 루푸스와 같은 다른 결합 조직에 영향을 미치는 질환의 징후와 증상을 가지고 있습니다. 전신 경화증과 다른 결합 조직 이상이 결합된 것을 경화증 중첩 증후군이라고 합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>연구자들은 전신 경화증 발병 위험에 영향을 미칠 수 있는 여러 유전자의 변이를 확인했습니다. 가장 일반적으로 관련된 유전자는 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체라는 유전자 가족에 속합니다. HLA 복합체는 면역 체계가 신체의 단백질과 외부 침입자(예: 바이러스 및 박테리아)가 만든 단백질을 구별하는 데 도움을 줍니다. 각 HLA 유전자는 많은 다른 정상 변이를 가지고 있어 각 개인의 면역 체계가 다양한 외부 단백질에 반응할 수 있게 합니다. 여러 HLA 유전자의 특정 정상 변이는 전신 경화증 발병 위험에 영향을 미치는 것으로 보입니다.</p>
<p>IRF5 및 STAT4와 같은 신체의 면역 기능과 관련된 다른 유전자의 정상 변이도 전신 경화증 발병 위험 증가와 관련이 있습니다. IRF5 유전자의 변이는 특히 확산성 피부 전신 경화증과 관련이 있으며, STAT4 유전자의 변이는 제한성 피부 전신 경화증과 관련이 있습니다. IRF5 및 STAT4 유전자는 모두 신체가 바이러스와 같은 외부 침입자(병원체)를 감지할 때 면역 반응을 시작하는 역할을 합니다.</p>
<p>관련 유전자의 변이가 전신 경화증 발병 위험 증가에 어떻게 기여하는지는 알려져 있지 않습니다. 여러 유전자의 변이가 함께 작용하여 질환 발병 위험을 증가시킬 수 있으며, 연구자들은 관련된 다른 유전자를 확인하고 확인하기 위해 노력하고 있습니다. 또한, 유전적 및 환경적 요인의 조합이 전신 경화증 발병에 역할을 하는 것으로 보입니다.</p>
<ul>
<li>IRF5</li>
<li>PTPN22</li>
<li>STAT4</li>
</ul>
<p>NCBI Gene에서 추가 정보:</p>
<ul>
<li>BANK1</li>
<li>BLK</li>
<li>TNFSF4</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>전신 경화증의 유병률은 백만 명당 50에서 300건으로 추정됩니다. 원인은 알 수 없지만, 여성은 남성보다 이 질환에 걸릴 확률이 네 배 더 높습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 전신 경화증 사례는 가족력 없이 발생하는 산발적 사례입니다. 그러나 일부 전신 경화증 환자는 다른 자가면역 질환을 가진 가까운 친척이 있습니다.</p>
<p>전신 경화증의 모든 사례 중 소수는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 이 질환은 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다. 여러 유전적 및 환경적 요인이 이 질환 발병 위험을 결정하는 데 역할을 할 가능성이 큽니다. 결과적으로, 전신 경화증과 관련된 유전적 변이를 물려받았다고 해서 반드시 이 질환이 발병하는 것은 아닙니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 내부 장기에 영향을 미칩니다. 전신 경화증의 특징을 가진 사람들 중 약 15%에서 25%는 다발성 근염, 피부근염, 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군, 또는 전신 홍반성 루푸스와 같은 다른 결합 조직에 영향을 미치는 질환의

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