다발근염이란?
피부근염(Dermatomyositis)은 운동에 사용되는 근육(골격근)의 염증이 특징인 질환 그룹입니다. 피부근염은 보통 40세에서 60세 사이의 성인이나 5세에서 15세 사이의 어린이에게 나타나지만, 어느 연령대에서도 발생할 수 있습니다.
피부근염의 주요 증상은 근육 약화로, 몇 주에서 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 서서히 발달합니다. 다른 증상으로는 관절 통증과 일반적인 피로감이 있습니다.
피부근염에는 다발성 근염, 피부근염, 산발성 포함체 근염 등의 여러 형태가 있습니다.
다발성 근염과 피부근염은 엉덩이와 허벅지, 상완, 목과 같은 몸의 중심에 가까운 근육(근위근)의 약화를 포함합니다. 이러한 형태의 피부근염을 가진 사람들은 계단을 오르거나 앉은 자리에서 일어나거나 머리 위로 물건을 들어 올리는 것이 어려울 수 있습니다. 일부 경우에는 근육 약화로 인해 삼키거나 호흡하는 것이 어려울 수 있습니다.
다발성 근염과 피부근염은 유사한 증상을 가지고 있지만, 피부근염은 눈꺼풀, 팔꿈치, 무릎 또는 손가락 관절에 붉거나 자주색의 발진이 나타나는 것이 특징입니다. 때때로, 비정상적인 칼슘 침착물이 피부 아래에 단단하고 고통스러운 덩어리(칼시노시스)를 형성합니다.
산발성 포함체 근염에서는 손목과 손가락, 허벅지 앞쪽의 근육이 가장 많이 영향을 받습니다. 영향을 받은 사람들은 걷다가 자주 비틀거리거나 물건을 잡는 것이 어려울 수 있습니다. 피부근염과 다발성 근염에서와 마찬가지로, 삼키는 것이 어려울 수 있습니다.
다발근염의 원인
피부근염은 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 발생하는 것으로 생각됩니다. "특발성"이라는 용어는 질환의 특정 원인이 알려지지 않았음을 나타냅니다.
연구자들은 피부근염의 발병 위험에 영향을 미칠 수 있는 여러 유전자의 변이를 확인했습니다. 가장 일반적으로 관련된 유전자들은 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체라는 유전자 가족에 속합니다. HLA 복합체는 면역 체계가 신체의 단백질과 외부 침입자(예: 바이러스 및 박테리아)가 만든 단백질을 구별하는 데 도움을 줍니다. 각 HLA 유전자는 많은 다양한 정상 변이를 가지고 있어 각 개인의 면역 체계가 다양한 외부 단백질에 반응할 수 있게 합니다. 여러 HLA 유전자의 특정 변이는 피부근염의 발병 위험에 영향을 미치는 것으로 보입니다. 연구자들은 피부근염의 발병 위험에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해 신체의 면역 기능과 관련된 다른 유전자의 변이를 연구하고 있습니다.
특정 유전적 변이가 피부근염의 발병 위험을 증가시키고, 특정 환경 요인에 노출되면 질환이 유발될 가능성이 큽니다. 감염, 특정 약물에의 노출, 자외선(예: 햇빛)에의 노출이 가능한 환경적 유발 요인으로 확인되었지만, 이 상태의 대부분의 위험 요인은 여전히 알려지지 않았습니다.
- HLA-DQA1
- HLA-DRB1
- IL1A
- PTPN22
NCBI Gene의 추가 정보:
- TNF
다발근염의 발생 빈도
피부근염의 발생률은 매년 백만 명당 약 2~8건입니다.
알 수 없는 이유로, 다발성 근염과 피부근염은 남성보다 여성에게 약 두 배 더 흔하게 나타나며, 산발성 포함체 근염은 남성에게 더 흔합니다.
다발근염의 유전
대부분의 피부근염 사례는 가족력 없이 발생하는 산발적 사례입니다. 그러나 피부근염을 가진 몇몇 사람들은 자가면역 질환을 가진 가까운 친척이 있었습니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다.
모든 피부근염 사례의 소수는 가족 내에서 발생한 것으로 보고되었지만, 이 상태는 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다. 여러 유전적 및 환경적 요인이 이 질환의 발병 위험을 결정하는 데 중요한 역할을 할 가능성이 큽니다. 결과적으로, 피부근염과 관련된 유전적 변이를 상속받는다고 해서 반드시 이 상태가 발병하는 것은 아닙니다.