<div id="description">
<p>
    0형(0) 당원병(Glycogen storage disease type 0)(또는 GSD 0)은 신체가
    당원이라는 복합 당을 형성하지 못해 발생하는 질환으로, 당원은 신체의 주요
    저장 에너지원입니다. 0형(0) 당원병에는 두 가지 유형이 있습니다: 근육 0형(0)
    당원병에서는 근육에서 당원 형성이 저해되고, 간 0형(0) 당원병에서는 간에서
    당원 형성이 저해됩니다.
  </p>
<p>
    근육 0형(0) 당원병의 징후와 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다. 영향을
    받은 개인은 종종 근육 통증과 약화 또는 계단 오르기와 같은 중등도 신체 활동
    후 실신(실신) 에피소드를 경험합니다. 실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간
    동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로
    알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서
    근육 0형(0) 당원병은 심장의 혈액 펌프 능력을 저해하고 심정지 및 갑작스러운
    사망의 위험을 증가시키며, 특히 신체 활동 후에 그렇습니다. 근육 0형(0)
    당원병을 가진 사람들은 어린 시절이나 청소년기에 심정지로 인한 갑작스러운
    사망을 경험할 수 있습니다.
  </p>
<p>
    간 0형(0) 당원병을 가진 개인은 일반적으로 유아기에 질환의 징후와 증상을
    보입니다. 이 질환을 가진 사람들은 오랜 시간 동안 음식을 섭취하지
    않으면(단식) 저혈당증(저혈당)을 겪습니다. 저혈당증의 징후는 영향을 받은
    유아가 밤새 잠을 자고 야간 수유를 중단할 때 나타납니다; 이러한 유아는 극도의
    피로(무기력), 창백한 피부(창백), 메스꺼움을 보입니다. 단식 에피소드 동안
    혈액 내 케톤 수치가 증가할 수 있습니다(케톤증). 케톤은 저장된 당(예: 당원)이
    사용 불가능할 때 지방 분해 중에 생성되는 분자입니다. 간 0형(0) 당원병의
    이러한 단기 징후와 증상은 음식을 섭취하고 신체의 포도당 수치가 정상으로
    돌아오면 종종 개선됩니다. 간 0형(0) 당원병의 특징은 다양하며, 몇 년 동안
    눈에 띄지 않을 수 있거나 발달 지연 및 성장 실패를 포함할 수 있습니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    GYS1 유전자의 돌연변이는 근육 0형(0) 당원병을 유발하고, GYS2 유전자의
    돌연변이는 간 0형(0) 당원병을 유발합니다. 이 유전자들은 당원 합성효소라는
    효소의 다른 버전을 만드는 지침을 제공합니다. 두 버전의 당원 합성효소는
    동일한 기능을 가지고 있으며, 단순 당인 포도당 분자를 연결하여 당원 분자를
    형성하지만, 이 기능을 신체의 다른 부위에서 수행합니다.
  </p>
<p>
    GYS1 유전자는 근육 당원 합성효소를 만드는 지침을 제공하며, 이 효소 형태는
    대부분의 세포에서 생성되지만, 특히 심장(심장) 근육과 운동에 사용되는
    근육(골격근)에서 풍부합니다. 심장 근육 수축이나 골격근의 빠르거나 지속적인
    움직임 동안, 근육 세포에 저장된 당원은 세포에 에너지를 공급하기 위해
    분해됩니다.
  </p>
<p>
    GYS2 유전자는 간 세포에서만 생성되는 간 당원 합성효소를 만드는 지침을
    제공합니다. 간에 저장된 당원은 식사 사이에 정상적인 혈당 수치를 유지하기
    위해 포도당이 필요할 때 빠르게 분해될 수 있습니다.
  </p>
<p>
    GYS1 또는 GYS2 유전자의 돌연변이는 기능성 당원 합성효소의 결핍을 초래하여
    포도당으로부터 당원 생산을 방해합니다. 0형(0) 당원병을 유발하는 돌연변이는
    간 또는 근육 세포에서 당원의 완전한 결핍을 초래합니다. 그 결과, 이러한
    세포는 신체 활동이나 단식 후에 사용할 수 있는 저장된 에너지원으로서의 당원을
    가지지 못합니다. 이 당원 부족은 0형(0) 당원병의 징후와 증상을 초래합니다.
  </p>
<ul>
<li>GYS1</li>
<li>GYS2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    0형(0) 당원병의 유병률은 알려져 있지 않습니다; 근육형을 가진 사람은 10명
    미만이고 간형을 가진 사람은 30명 미만이 과학 문헌에 기술되어 있습니다. 근육
    0형(0) 당원병을 가진 일부 사람들은 진단이 이루어지기 전에 어린 시절에
    갑작스러운 심정지로 사망하고, 간 0형(0) 당원병을 가진 많은 사람들은 경미한
    징후와 증상을 가지고 있기 때문에 0형(0) 당원병이 과소 진단될 수 있다고
    생각됩니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본
    모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진
    개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로
    질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
<ul>
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      article on PubMed Central
    </li>
</ul>
</div>

   0형(0) 당원병(Glycogen storage disease type 0)(또는 GSD 0)은 신체가   당원이라는 복합 

당원병

0형(0) 당원병의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>
    3형(III) 당원병(Glycogen storage disease type III)(또는 GSDIII 또는
    코리병)은 체내 세포에 당원이라는 복잡한 당이 축적되어 발생하는 유전
    질환입니다. 축적된 당원은 구조적으로 비정상적이며 간과 근육을 포함한 특정
    기관과 조직의 기능을 저해합니다.
  </p>
<p>
    GSDIII는 IIIa형, IIIb형, IIIc형, IIId형으로 나뉘며, 이들은 징후와 증상의
    패턴에 따라 구분됩니다. GSD IIIa형과 IIIc형은 주로 간과 근육에 영향을
    미치며, GSD IIIb형과 IIId형은 주로 간에만 영향을 미칩니다. 동일한 조직에
    영향을 미치는 GSDIII의 유형을 구분하는 것은 매우 어렵습니다. GSD IIIa형과
    IIIb형이 이 질환의 가장 흔한 형태입니다.
  </p>
<p>
    유아기부터 모든 유형의 GSDIII를 가진 개인은 저혈당증(저혈당), 혈액 내 과도한
    지방(고지혈증), 그리고 간 효소의 혈중 농도가 상승할 수 있습니다. 나이가
    들면서 이 질환을 가진 아이들은 일반적으로 간 비대(간비대증)를 발달시킵니다.
    간 크기는 청소년기 동안 정상으로 돌아오지만, 일부 영향을 받은 개인은 만성 간
    질환(간경변)과 나중에 간부전을 발달시킬 수 있습니다. GSDIII를 가진 사람들은
    간 문제로 인해 성장 속도가 느려져 작은 키를 가질 수 있습니다. GSDIII를 가진
    소수의 사람들에서는 간에 양성 종양(선종)이 형성될 수 있습니다.
  </p>
<p>
    GSD IIIa형을 가진 개인은 나중에 근육 약화(근병증)를 발달시킬 수 있습니다.
    이러한 근육 문제는 심장 근육과 운동에 사용되는 골격근 모두에 영향을 미칠 수
    있습니다. 근육 관련 문제는 개인마다 크게 다릅니다. 첫 번째 징후와 증상은
    일반적으로 유아기 초기에 나타나는 근육 긴장도 저하(저긴장증)와 경미한
    근병증입니다. 근병증은 성인 초중기에 심각해질 수 있습니다. GSD IIIa형을 가진
    일부 사람들은 심장 근육 약화(심근병증)를 겪지만, 일반적으로 심부전을
    경험하지는 않습니다. GSD IIIa형을 가진 다른 사람들은 심장 근육 문제를 겪지
    않습니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    AGL 유전자의 돌연변이가 GSDIII를 유발합니다. AGL 유전자는 당원 탈분지 효소를
    만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 체내 저장 에너지의 주요 원천인 당원의
    분해에 관여합니다. 식사 사이에 체내는 연료로 사용하기 위해 당원과 같은
    에너지 저장소를 분해합니다.
  </p>
<p>
    대부분의 AGL 유전자 돌연변이는 비기능성 당원 탈분지 효소의 생성을
    초래합니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 GSD IIIa형과 IIIb형을 유발합니다.
    GSD IIIc형과 IIId형을 유발하는 돌연변이는 기능이 감소된 효소의 생성을
    초래하는 것으로 생각됩니다. 모든 AGL 유전자 돌연변이는 세포 내에
    비정상적이고 부분적으로 분해된 당원 분자의 저장을 초래합니다. 비정상적인
    당원의 축적은 간과 근육을 포함한 체내 기관과 조직을 손상시켜 GSDIII의 징후와
    증상을 초래합니다.
  </p>
<ul>
<li>AGL</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    미국에서 GSDIII의 발생률은 100,000명 중 1명입니다. 이 질환은 북아프리카
    유대인 혈통의 사람들 사이에서 더 자주 나타나며, 이 인구에서는 5,400명 중
    1명이 영향을 받는 것으로 추정됩니다.
  </p>
<p>
    GSD IIIa형은 GSDIII의 가장 흔한 형태로, 전체 사례의 약 85%를 차지합니다. GSD
    IIIb형은 약 15%의 사례를 차지합니다. GSD IIIc형과 IIId형은 매우 드물며, 그
    징후와 증상은 잘 정의되지 않았습니다. GSD IIIc형과 IIId형을 가진 것으로
    의심되는 사람은 소수에 불과합니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본
    모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진
    개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로
    질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>
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    </li>
</ul>
</div>

   3형(III) 당원병(Glycogen storage disease type III)(또는 GSDIII 또는   코리병)은 체내 

3형(III) 당원병의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>
    6형(VI) 당원병(Glycogen storage disease type VI)(GSDVI 또는 Hers 병으로도
    알려짐)은 간 세포에서 당원이라는 복잡한 당을 분해하지 못하는 유전
    질환입니다. 당원 분해의 부족은 간의 정상 기능을 방해합니다.
  </p>
<p>
    GSDVI의 징후와 증상은 일반적으로 유아기에서 어린 시기에 시작됩니다. 첫 번째
    징후는 보통 간 비대(간비대증)입니다. 음식 없이 오랜 기간(단식) 동안 영향을
    받은 개인은 저혈당(저혈당증) 또는 혈액 내 케톤 수치 상승(케톤증)을 경험할 수
    있습니다. 케톤은 저장된 당이 없을 때 지방 분해 중에 생성되는 분자입니다.
    GSDVI를 가진 아이들은 또래보다 성장 속도가 느리지만, 성인이 되면 정상적인
    키를 달성하는 경우가 많습니다. 일부 영향을 받은 아이들은 앉기, 서기, 걷기와
    같은 운동 기술 발달에 약간의 지연을 겪기도 합니다.
  </p>
<p>
    GSDVI의 징후와 증상은 나이가 들면서 개선되는 경향이 있으며, 대부분의 성인은
    관련된 건강 문제를 겪지 않습니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    PYGL 유전자의 돌연변이가 GSDVI를 유발합니다. PYGL 유전자는 간 당원
    인산분해효소라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 간 세포에서만
    발견되며, 당원을 포도당-1-인산이라는 당의 형태로 분해합니다. 추가 단계에서
    포도당-1-인산을 포도당으로 전환하는데, 포도당은 대부분의 세포에 주요
    에너지원입니다.
  </p>
<p>
    PYGL 유전자 돌연변이는 간 당원 인산분해효소가 당원을 효과적으로 분해하지
    못하게 합니다. 간 세포가 당원을 포도당으로 분해할 수 없기 때문에, GSDVI를
    가진 개인은 저혈당증을 겪을 수 있으며, 에너지를 위해 지방을 사용하여
    케톤증을 유발할 수 있습니다. 당원이 간 세포 내에 축적되어 이 세포들이
    비대해지고 기능이 저하됩니다.
  </p>
<ul>
<li>PYGL</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    GSDVI의 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 의학 문헌에 최소 11건의 사례가
    보고되었지만, 이 질환은 경미한 증상을 가진 어린이나 증상이 없는 성인에서
    감지하기 어려워 과소 진단될 가능성이 큽니다. GSDVI는 구식 메노나이트
    인구에서 더 흔하며, 추정 발생률은 1,000명 중 1명입니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본
    모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진
    개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로
    질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
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    </li>
</ul>
</div>

   6형(VI) 당원병(Glycogen storage disease type VI)(GSDVI 또는 Hers 병으로도   알려짐)

당원병의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 <strong>글리코겐</strong>을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간과 신장 세포에 축적되고 적절히 분해되지 못하게 됩니다. 간과 신장에 글리코겐과 지방질이 축적되어 간과 신장이 커지며, 저신장을 동반한 성장지연을 보이게 됩니다.</p><p><img alt="폰기에르케 병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_334_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>간에서 글리코겐의 분해는 혈중 포도당 농도를 유지하는데 필수적이므로, 이 질환군의 주된 증상은 금식 했을 때 저혈당이 오고 간이 커지게 됩니다. 글리코겐 축적 질환 중 가장 많은 질환으로 간, 신장 및 장 점막의 포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)가 결핍되어 나타나고, ‘폰기에르케’ 병이라고도 합니다.</p><p><strong>당원</strong> 축적병 I형 글리코겐증 I형은 G6PC 유전자 또는 SLC37A4 유전자의 이상과 연관되며 <strong>상염색체 열성</strong> 유전 질환입니다.</p><p>미국의 경우 폰기에르케 병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병률은 40,000명 중 1명 미만인 것으로 추정되며, 이 질환은 남녀 동일한 비율로 발병합니다. 당원 축적병 I형(글리코겐증 I형(은 100,000명당 1명, 아시케나지 유태인은 20,000명당 1명의 유병률을 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰기에르케 병은 효소인 포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)가 부족하여 생기는 <strong>당원</strong> 대사질환으로 <strong>상염색체 열성형질</strong>로 유전됩니다. 이 효소가 부족하게 되면 신체의 조직 내에 많은 양의 글리코겐이 축적되게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상적으로 신생아기에 저혈당과 젖산혈증을 보일 수 있으나, 더 많은 경우는 3~4개월 경에 간이 커지거나 저혈당성 경련 발작을 일으켜 병원을 찾게 됩니다.</p><p>증상은 주로 출생 후 1년 이내에 시작되며 피로(fatigue), 자극과민성(irritability)을 나타내고, 계속 배고파하는 경향을 보입니다. 외관상 볼에 지방이 침착되어 얼굴이 통통해지므로 마치 인형의 얼굴처럼 보이고(doll-like face), 사지는 상대적으로 가늘고 매우 심한 간비대 때문에 배가 불러 있고 콩팥도 커져 있기 쉽습니다. 이러한 특징 외에도 체중 감소, 성장지연이 나타납니다.</p><p>음식을 섭취하지 못할 경우 혈당이 떨어져 저혈당증이 나타날 수 있고, 혈당이 심하게 떨어질 경우 발작이 나타나기도 합니다.</p><p>폰기에르케 병을 가진 어린이들은 혈소판의 응집과 부착능력의 이상이 있기 때문에 쉽게 멍이 들고, 코피가 자주 나는 증상을 경험합니다.</p><p>혈액 내 콜레스테롤과 지방산의 수치가 높아지며 이로 인해 노란색의 지방 산물이 팔과 다리의 피부 아래 축적되어 황색종(Xanthoma)이 나타나며, 간과 신장 세포를 현미경으로 검사해 보면 <strong>글리코겐</strong>으로 채워져 있는 작은 공간이 형성되어 있는 것을 관찰할 수 있습니다.</p><p>혈액에 많은 양의 요산(Uric acid)이 축적되어 고요산혈증(Hyperuricemia)이 나타나 경우에 따라서는 사춘기 이전에 통풍(gout)이 생기기도 합니다.</p><p>이 질환의 과정은 때때로 심각하게 나타날 수 있으나 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 호전되는 경향을 보입니다.</p><p>신생아기의 당원 I형 (글리코겐증 I형)의 1 차적인 증상은 저혈당증이고, 보통 증상은 생후 3~4개월 때 시작되는데 간 비대, 신장비대, 요산 및 지질, 젖산염의 높은 수치, 저혈당의 지속으로 인한 성장장애와 근 쇠약이 있습니다.</p><p>당원 축적병 I형, (글리코겐증 I형)을 치료하지 않으면 골다공증, 췌장염, 통풍, 신장병, 폐 고혈압 , 간 <strong>선종</strong>, 다낭성 난소, 뇌 손상이 생길 수 있고, 빠른 진단 및 치료로 정상적인 성장과 사춘기를 맞을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 진찰 소견과 젖산 및 지질의 증가가 있으면 일단 이 질환을 의심해 보아야 하는데, 이때 글루카곤이나 에피네프린을 투여했을 때 혈당의 상승은 없으면서 젖산의 상승이 현저하다면 더욱 가능성은 높아지고, 확진은 간 생검과 효소 활성도의 분석을 통해 이루어집니다.</p><p>경구로 갈락토오스를 1.75g/kg 투여한 후 혈당을 검사하면 당(Glucose)은 변함이 없지 만 젖산(Lactic acid)은 눈에 띄게 증가합니다. 이 외 간기능검사, 혈장 요산검사(Plasma uric acid), 소변 크레아티닌 제거 검사(Urinary creatinine clearance)를 시행합니다.</p><p>간과 신장의 초음파 검사를 실시하며, 복부 초음파 검사를 통해 간과 신장의 크기 와 이상을 발견할 수 있습니다. 간과 신장의 생검(Biopsy)을 통해 글리코겐(Glycogen)이 축적된 것을 확인할 수 있습니다. 최근에는 DNA 분석을 통하여 진단이 가능한데, 이 경우 간 생검이 필요 없다는 장점이 있습니다.</p><p>당원 축적병 글리코겐증 I형은 혈액검사상 포도당, 젖산염, 요산, 트리글리세라이드 및 콜레스테롤의 이상을 보이며, <strong>분자유전학검사</strong>를 통해 G6PC와 SLC37A4 유전자를 확인할 수 있습니다. 그리고 또한 분자 유전자 검사를 통해 <strong>보인자</strong>에 대한 테스트와 태아기 진단이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰기에르케 병 치료의 기본 목표는 지나치게 다량의 에너지를 섭취하여 간에 <strong>글리코겐</strong>으로 축적되지 않도록 하면서도 적절한 에너지를 섭취하여 저혈당을 예방하는 데 있습니다.<br>낮 시간에 적은 양의 탄수화물과 고단백 식이를 자주 섭취해야 하며, 이러한 방법은 평생 동안 유지되어야 합니다. 어린이의 경우 정상적인 성장발달을 돕기 위하여 밤 동안에 위관 튜브를 통해 지속적으로 소량의 포도당을 투여해 주는 방법을 사용하기도 합니다.</p><p>혈액 내 요산(Uric acid)의 농도를 지속적으로 측정함으로써 청소년기와 성인기 에 통풍관절염(Gouty arthritis)의 발생 여부를 확인하고 예방할 수 있으며, 혈중 요산의 수치가 상승하였을 경우 알로푸리놀(Allopurinol)과 같은 약물을 사용하여 요산의 수치를 감소시킬 수 있습니다.</p><p>폰기에르케 병 환자들은 감염과 출혈의 위험이 있으며, 잠재적으로 간손상이 우려되기 때문에 접촉성 스포츠와 격렬한 운동은 피해야 합니다.</p><p>칼슘, 비타민 D 및 철 보충제가 처방되기도 합니다. 약물로 지질 수치를 낮추고 신장병을 치료하기도 합니다.</p><p>간 종양은 종양 고주파 제거나 수술로 치료하며, 신장 및 또는 간 이식은 간혹 다른 치료가 실패한 경우에 고려됩니다. 당원 축적병 I형, (글리코겐증 I형) 환자는 신장과 간 초음파로 적어도 매년 검사해야 합니다.</p><p>환자와 가족은 유전상담을 통해 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Rake JP Visser G, Labrune P, et al. 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 Eur J Pediatr 2002;161:35-9.최영일, 최영인, 박지원, 정윤석, 김현주. 제 Ia형 당원병 1예. 대한내분비학회지 1999 14(4) 786-792http://www.rarediseases.orgh

폰기에르케병

von Gierke’s disease

<div id="description">
<p>
    1형(I) 당원병(Glycogen storage disease type I)(또는 GSDI 또는 폰 기르케
    병으로도 알려짐)은 당원이라는 복잡한 당이 체세포에 축적되어 발생하는 유전
    질환입니다. 당원이 특정 기관과 조직, 특히 간, 신장, 소장에 축적되면 이들의
    정상적인 기능을 방해합니다.
  </p>
<p>
    이 질환의 징후와 증상은 일반적으로 아기들이 밤에 잠을 자고 신생아처럼 자주
    먹지 않게 되는 3~4개월 경에 나타납니다. 영향을 받은 유아는
    저혈당증(저혈당)을 겪을 수 있으며, 이는 발작을 일으킬 수 있습니다. 또한
    체내에 젖산이 축적되는 젖산산증, 요산이라는 노폐물이 혈액에 높은 농도로
    존재하는 고요산혈증, 혈액에 과도한 지방이 존재하는 고지혈증을 겪을 수
    있습니다. 나이가 들면서 GSDI를 가진 아이들은 팔과 다리가 가늘고 키가
    작습니다. 간이 커지면 배가 튀어나온 것처럼 보일 수 있습니다. 신장도 커질 수
    있습니다. 영향을 받은 사람들은 설사와 피부에 콜레스테롤이 축적되는 황색종을
    가질 수 있습니다.
  </p>
<p>
    GSDI를 가진 사람들은 사춘기가 지연될 수 있습니다. 청소년기에서 중년기에
    이르러 영향을 받은 사람들은 뼈가 얇아지는 골다공증, 관절에 요산 결정이
    축적되어 발생하는 통풍, 신장 질환, 폐로 혈액을 공급하는 혈관의 고혈압(폐동맥
    고혈압)을 겪을 수 있습니다. 이 질환을 가진 여성들은 난소의 비정상적인
    발달(다낭성 난소)을 가질 수 있습니다. 영향을 받은 청소년과 성인에서는 간에
    선종이라는 종양이 형성될 수 있습니다. 선종은 일반적으로 비암성(양성)이지만,
    때때로 이러한 종양이 암성(악성)으로 변할 수 있습니다.
  </p>
<p>
    연구자들은 징후와 증상 및 유전적 원인에 따라 두 가지 유형의 GSDI를
    설명했습니다. 이 유형들은 당원 저장병 Ia형(GSDIa)과 당원 저장병
    Ib형(GSDIb)으로 알려져 있습니다. GSDI의 두 가지 다른 형태가 설명되었으며,
    원래는 Ic형과 Id형으로 명명되었습니다. 그러나 이 유형들은 이제 GSDIb의
    변형으로 알려져 있습니다. 이 때문에 GSDIb는 때때로 GSD I 비-a형으로
    불립니다.
  </p>
<p>
    많은 GSDIb 환자들은 백혈구(호중구) 부족을 겪으며, 이는 반복적인 세균 감염에
    취약하게 만듭니다. 호중구 감소증은 일반적으로 1세까지 나타납니다. 많은
    영향을 받은 사람들은 또한 장벽의 염증(염증성 장질환)을 겪습니다. GSDIb를
    가진 사람들은 충치, 잇몸 염증(치은염), 만성 잇몸 질환(치주병), 비정상적인
    치아 발달, 입안의 궤양과 같은 구강 문제를 가질 수 있습니다. 호중구 감소증과
    구강 문제는 GSDIb를 가진 사람들에게만 특정하며, GSDIa를 가진 사람들에게는
    일반적으로 나타나지 않습니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    G6PC와 SLC37A4 두 유전자의 돌연변이가 GSDI를 유발합니다. G6PC 유전자
    돌연변이는 GSDIa를 유발하고, SLC37A4 유전자 돌연변이는 GSDIb를 유발합니다.
  </p>
<p>
    G6PC와 SLC37A4 유전자에서 생성된 단백질은 함께 작용하여 포도당 6-인산이라는
    당 분자를 분해합니다. 이 분자의 분해는 대부분의 체세포에 주요 에너지원인
    단순 당인 포도당을 생성합니다.
  </p>
<p>
    G6PC와 SLC37A4 유전자의 돌연변이는 포도당 6-인산의 효과적인 분해를
    방해합니다. 분해되지 않은 포도당 6-인산은 당원과 지방으로 전환되어 세포 내에
    저장됩니다. 세포 내에 너무 많은 당원과 지방이 저장되면 독성이 될 수
    있습니다. 이 축적은 간과 신장을 포함한 신체의 기관과 조직을 손상시켜 GSDI의
    징후와 증상을 초래합니다.
  </p>
<ul>
<li>G6PC</li>
<li>SLC37A4</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    GSDI의 전체 발생률은 100,000명 중 1명입니다. GSDIa는 GSDIb보다 더 흔하며,
    모든 GSDI 사례의 80%를 차지합니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본
    모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진
    개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로
    질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
<ul>
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    </li>
</ul>
</div>

   1형(I) 당원병(Glycogen storage disease type I)(또는 GSDI 또는 폰 기르케   병으로도 알려

1형(I) 당원병의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>
    5형(V) 당원병(Glycogen storage disease type V)(GSDV 또는 McArdle 병으로도
    알려짐)는 근육 세포에서 당원이라는 복잡한 당을 분해할 수 없는 유전
    질환입니다. 당원 분해의 부족은 근육 세포의 기능을 방해합니다.
  </p>
<p>
    GSDV를 가진 사람들은 일반적으로 운동의 첫 몇 분 동안 피로, 근육 통증, 경련을
    경험합니다(운동 불내성). 역도나 조깅과 같은 운동이 영향을 받은 사람들에게
    이러한 증상을 유발합니다. 불편함은 일반적으로 휴식으로 완화됩니다. 짧은 운동
    후 휴식을 취하고 통증이 사라질 때까지 기다리면, 일반적으로 불편함 없이
    운동을 재개할 수 있습니다(이 현상을 "두 번째 바람"이라고 합니다).
  </p>
<p>
    GSDV를 가진 사람들은 장기간 또는 강도 높은 운동이 근육 손상을 일으킬 수
    있습니다. GSDV를 가진 사람들의 약 절반은 근육 조직의 분해(횡문근융해증)를
    경험합니다. 심각한 경우, 근육 조직의 파괴는 미오글로빈이라는 단백질을
    방출하며, 이는 신장을 통해 여과되어 소변으로 배출됩니다(미오글로빈뇨).
    미오글로빈은 소변을 빨간색 또는 갈색으로 만듭니다. 이 단백질은 또한 신장을
    손상시킬 수 있으며, 미오글로빈뇨를 가진 GSDV 환자의 절반이 생명을 위협하는
    신부전을 겪을 것으로 추정됩니다.
  </p>
<p>
    GSDV의 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 이 상태의
    특징은 일반적으로 청소년기나 20대에 시작되지만, 유아기부터 성인기까지
    언제든지 나타날 수 있습니다. 대부분의 GSDV 환자에서 근육 약화는 시간이
    지남에 따라 악화됩니다. 그러나 약 3분의 1의 환자에서는 근육 약화가
    안정적입니다. 일부 GSDV 환자는 체력 저하와 같은 경미한 증상을 경험하며, 다른
    사람들은 전혀 증상을 경험하지 않습니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    PYGM 유전자의 돌연변이가 GSDV를 유발합니다. PYGM 유전자는
    마이오포스포릴레이스라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 근육
    세포에서만 발견되며, 당원을 글루코스-1-포스페이트라는 더 간단한 당으로
    분해합니다. 추가 단계에서 글루코스-1-포스페이트를 글루코스로 전환합니다.
    글루코스는 대부분의 세포에 주요 에너지원입니다.
  </p>
<p>
    PYGM 유전자 돌연변이는 마이오포스포릴레이스가 당원을 효과적으로 분해하지
    못하게 합니다. 그 결과, 근육 세포는 충분한 에너지를 생산할 수 없으며, 근육이
    쉽게 피로해집니다. 근육 세포의 에너지 생산 감소는 GSDV의 주요 특징으로
    이어집니다.
  </p>
<ul>
<li>PYGM</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    GSDV는 드문 질환입니다. 그러나 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 텍사스의
    댈러스-포트워스 지역에서 GSDV의 유병률이 연구된 바에 따르면, 이 질환은 10만
    명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본
    모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진
    개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로
    상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
<ul>
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      flowchart for myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in blood
      samples from Spanish patients. Hum Mutat. 2007 Feb;28(2):203-4. doi:
      10.1002/humu.9474. Citation on PubMed
    </li>
</ul>
</div>

   5형(V) 당원병(Glycogen storage disease type V)(GSDV 또는 McArdle 병으로도   알려짐

5형(V) 당원병의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 <strong>세뇨관</strong>의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노출로 인해 후천적으로 생기기도 합니다.</p><p>판코니 증후군에서 신장의 정상적인 수송기능의 장애는 전신적인 증상을 유발합니다. 체내에서의 탄산염의 소실은 제 2형 신세뇨관성 산증을 일으키고, 인의 소실은 구루병 등의 골질환의 원인이 됩니다.</p><p>일반적으로 1차적인 원인을 제거하는 치료를 하게 됩니다. 인산과 칼륨을 보충하고 수분을 적절히 흡수하면 신장의 수송장애로 인한 문제를 없애는 데 도움이 되며, 이를 보강하지 않으면 뼈와 근육이 약해지고 탈수 현상이 일어나기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 증후군은 다양한 유전적 결함이나 특정 환경에 의해 야기됩니다.</p><p>판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.</p><p>판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 카드뮴, 납, 수은, 백금, 우라늄과 같은 중금속에 대한 노출, 테트라사이클린, 겐타마이신과 같은 특정한 약물복용, 소독제, 제초제, 톨루엔과 같은 물질에 대한 노출 등이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소변양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진, 구토 등의 증상이 나타납니다.</p><p>소변에서는 포도당, 인산, 칼슘, 요산, 아미노산, 단백질이 다량 검출되고 혈액에서는 염화물이 증가하고 인산, 칼슘이 감소되어 혈액내의 산도가 높아집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우선적으로는 신체 검진이 중요합니다. 환자의 전반적인 모습을 주의 깊게 관찰해야하는데, 이는 콩팥질환이 전신적 상태에 영향을 주기 때문입니다. 환자 피부의 색깔, 축축함의 정도, 형상 등을 잘 관찰하고, 점막의 색상, 냄새, 분비물 양상을 관찰합니다. 눈 주변에는 부종이 없는지, 시력에는 문제가 없는지 관찰하고, 전반적인 활동성이나, 걸음걸이 자세 또한 관찰의 대상이 됩니다. 근력과 근육의 움직임도 확인해야하며 의식의 흐림 정도, 자극에 대한 반응정도도 판단 해보는 것이 좋습니다.</p><p>판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈혈증으로 고생을 하고 있거나 혈액내의 카드뮴 수치가 높아 카드뮴 중독증으로 고통 받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능합니다. 예를 들어 시스테아민이라는 약물을 통해 체내의 시스틴 수치를 낮추어 주거나 페니실라민을 통해 구리의 수치를 낮추어 주면 증상을 경감시킬 수 있습니다.</p><p>신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요합니다. 먼저 염화나트륨의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제, 칼륨의 공급이 필요합니다. 최악의 경우로 신장 이식이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.fpnotebook.com/Renal/Tubule/FncnsSyndrm.htm<br>http://emedicine.medscape.com/article/981774</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_071.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

 환경에 의해 야기됩니다.판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.판코니 증후군을 

판코니 증후군

Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome

판코니(-드토니)(-드브레)증후군

. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Aug 8, 2023. 당원병(Glycogen storage disease) Type I. [ PubMed : 30480935 ] Sch

당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>
    4형(IV) 당원병(Glycogen storage disease type IV)(GSD IV)은 체내 세포에
    글리코겐이라는 복잡한 당이 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 축적된
    글리코겐은 구조적으로 비정상적이며 특히 간과 근육과 같은 특정 기관과 조직의
    기능을 저해합니다. GSD IV는 그 심각성, 징후 및 증상에 따라 다섯 가지
    유형으로 구분됩니다.
  </p>
<p>
    치명적인 출생 전 신경근육형은 GSD IV의 가장 심각한 형태로, 출생 전에 징후가
    나타납니다. 과도한 체액이 태아 주위(양수과다증)와 태아의 몸에 축적될 수
    있습니다. 영향을 받은 태아는 태아 운동 감소를 초래하는 태아 무운동 변형
    연속체라는 상태를 가지며, 출생 후 관절 경직(관절구축증)을 유발할 수
    있습니다. 치명적인 출생 전 신경근육형 GSD IV를 가진 영아는 매우 낮은 근육
    긴장도(심각한 저긴장증)와 근육 소모(위축)를 보입니다. 이러한 영아는
    일반적으로 심장과 호흡 근육의 약화로 인해 신생아기를 넘기지 못합니다.
  </p>
<p>
    선천성 근육형 GSD IV는 일반적으로 출생 전에 명확하지 않지만 초기 유아기에
    발달합니다. 영향을 받은 영아는 호흡에 필요한 근육에 영향을 미치는 심각한
    저긴장증을 보입니다. 이러한 아기들은 종종 확장성 심근병증을 가지며, 이는
    심장 근육을 확장시키고 약화시켜 심장이 효율적으로 혈액을 펌프질하지 못하게
    합니다. 선천성 근육형 GSD IV를 가진 영아는 일반적으로 몇 개월밖에 생존하지
    못합니다.
  </p>
<p>
    진행성 간형은 GSD IV의 가장 일반적인 형태입니다. 생후 첫 몇 개월 내에 영향을
    받은 영아는 체중 증가와 예상 성장 속도에 어려움을 겪고(성장 실패), 간이
    커집니다(간비대). 이 유형을 가진 아이들은 종종 되돌릴 수 없는 간경변이라는
    형태의 간 질환을 발달시킵니다. 간으로 혈액을 공급하는 정맥의 고혈압(문맥
    고혈압)과 복강 내 비정상적인 체액 축적(복수)도 발생할 수 있습니다. 1세 또는
    2세가 되면 영향을 받은 아이들은 저긴장증을 발달시킵니다. 진행성 간형 GSD
    IV를 가진 아이들은 종종 유아기에 간부전으로 사망합니다.
  </p>
<p>
    비진행성 간형 GSD IV는 진행성 간형과 많은 동일한 특징을 가지고 있지만, 간
    질환이 그렇게 심각하지 않습니다. 비진행성 간형에서는 간비대와 간 질환이
    일반적으로 어린 시기에 명확하지만, 영향을 받은 개인은 일반적으로 간경변을
    발달시키지 않습니다. 이 유형의 질환을 가진 사람들은 또한 저긴장증과 근육
    약화(근병증)를 가질 수 있습니다. 이 유형을 가진 대부분의 개인은 성인기까지
    생존하지만, 기대 수명은 징후와 증상의 심각성에 따라 다릅니다.
  </p>
<p>
    어린이 신경근육형 GSD IV는 어린 시기에 발달하며 근병증과 확장성 심근병증이
    특징입니다. 이 유형의 GSD IV의 심각성은 크게 다릅니다. 일부 사람들은 경미한
    근육 약화만을 겪는 반면, 다른 사람들은 심각한 심근병증을 가지고 조기
    성인기에 사망합니다.
  </p>
</div><div id="causes">
<p>
    GBE1 유전자의 돌연변이가 GSD IV를 유발합니다. GBE1 유전자는 글리코겐 가지
    형성 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 체내 주요 저장 에너지원인
    글리코겐의 생산에 관여합니다. GBE1 유전자 돌연변이는 글리코겐 가지 형성
    효소의 부족(결핍)을 초래합니다. 그 결과, 글리코겐이 제대로 형성되지
    않습니다. 폴리글루코산체라는 비정상적인 글리코겐 분자가 세포에 축적되어
    손상과 세포 사멸을 초래합니다. 폴리글루코산체는 체내의 세포에 축적되지만, 간
    세포와 근육 세포가 GSD IV에서 가장 심하게 영향을 받습니다. 간에서 글리코겐
    축적은 간비대를 초래하고 간 기능을 방해합니다. 근육 세포가 에너지를 위해
    글리코겐을 분해할 수 없는 것은 근육 약화와 소모를 초래합니다.
  </p>
<p>
    일반적으로, 질환의 심각성은 생성되는 기능성 글리코겐 가지 형성 효소의 양과
    관련이 있습니다. 치명적인 출생 전 신경근육형을 가진 개인은 사용 가능한
    효소의 5% 미만을 생성하는 경향이 있는 반면, 어린이 신경근육형을 가진
    사람들은 약 20%의 효소 기능을 가질 수 있습니다. 다른 유형의 GSD IV는
    일반적으로 5%에서 20% 사이의 작동 효소와 관련이 있습니다. 그러나 이러한
    추정치는 다양한 유형에 따라 다릅니다.
  </p>
<ul>
<li>GBE1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
    GSD IV는 전 세계적으로 60만 명에서 80만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로
    추정됩니다. IV형은 모든 글리코겐 저장병 사례의 약 3%를 차지합니다.
  </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
    이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본
    모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의
    부모는 각각 돌연변이 유전자의 한 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의
    징후와 증상을 보이지 않습니다.
  </p>
</div><div id="references">
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    </li>
</ul>
</div>

   4형(IV) 당원병(Glycogen storage disease type IV)(GSD IV)은 체내 세포에   글리코겐이라는

질환 정보