당원병이란?

3형(III) 당원병(Glycogen storage disease type III)(또는 GSDIII 또는 코리병)은 체내 세포에 당원이라는 복잡한 당이 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 축적된 당원은 구조적으로 비정상적이며 간과 근육을 포함한 특정 기관과 조직의 기능을 저해합니다.

GSDIII는 IIIa형, IIIb형, IIIc형, IIId형으로 나뉘며, 이들은 징후와 증상의 패턴에 따라 구분됩니다. GSD IIIa형과 IIIc형은 주로 간과 근육에 영향을 미치며, GSD IIIb형과 IIId형은 주로 간에만 영향을 미칩니다. 동일한 조직에 영향을 미치는 GSDIII의 유형을 구분하는 것은 매우 어렵습니다. GSD IIIa형과 IIIb형이 이 질환의 가장 흔한 형태입니다.

유아기부터 모든 유형의 GSDIII를 가진 개인은 저혈당증(저혈당), 혈액 내 과도한 지방(고지혈증), 그리고 간 효소의 혈중 농도가 상승할 수 있습니다. 나이가 들면서 이 질환을 가진 아이들은 일반적으로 간 비대(간비대증)를 발달시킵니다. 간 크기는 청소년기 동안 정상으로 돌아오지만, 일부 영향을 받은 개인은 만성 간 질환(간경변)과 나중에 간부전을 발달시킬 수 있습니다. GSDIII를 가진 사람들은 간 문제로 인해 성장 속도가 느려져 작은 키를 가질 수 있습니다. GSDIII를 가진 소수의 사람들에서는 간에 양성 종양(선종)이 형성될 수 있습니다.

GSD IIIa형을 가진 개인은 나중에 근육 약화(근병증)를 발달시킬 수 있습니다. 이러한 근육 문제는 심장 근육과 운동에 사용되는 골격근 모두에 영향을 미칠 수 있습니다. 근육 관련 문제는 개인마다 크게 다릅니다. 첫 번째 징후와 증상은 일반적으로 유아기 초기에 나타나는 근육 긴장도 저하(저긴장증)와 경미한 근병증입니다. 근병증은 성인 초중기에 심각해질 수 있습니다. GSD IIIa형을 가진 일부 사람들은 심장 근육 약화(심근병증)를 겪지만, 일반적으로 심부전을 경험하지는 않습니다. GSD IIIa형을 가진 다른 사람들은 심장 근육 문제를 겪지 않습니다.

당원병의 원인

AGL 유전자의 돌연변이가 GSDIII를 유발합니다. AGL 유전자는 당원 탈분지 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 체내 저장 에너지의 주요 원천인 당원의 분해에 관여합니다. 식사 사이에 체내는 연료로 사용하기 위해 당원과 같은 에너지 저장소를 분해합니다.

대부분의 AGL 유전자 돌연변이는 비기능성 당원 탈분지 효소의 생성을 초래합니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 GSD IIIa형과 IIIb형을 유발합니다. GSD IIIc형과 IIId형을 유발하는 돌연변이는 기능이 감소된 효소의 생성을 초래하는 것으로 생각됩니다. 모든 AGL 유전자 돌연변이는 세포 내에 비정상적이고 부분적으로 분해된 당원 분자의 저장을 초래합니다. 비정상적인 당원의 축적은 간과 근육을 포함한 체내 기관과 조직을 손상시켜 GSDIII의 징후와 증상을 초래합니다.

  • AGL

당원병의 발생 빈도

미국에서 GSDIII의 발생률은 100,000명 중 1명입니다. 이 질환은 북아프리카 유대인 혈통의 사람들 사이에서 더 자주 나타나며, 이 인구에서는 5,400명 중 1명이 영향을 받는 것으로 추정됩니다.

GSD IIIa형은 GSDIII의 가장 흔한 형태로, 전체 사례의 약 85%를 차지합니다. GSD IIIb형은 약 15%의 사례를 차지합니다. GSD IIIc형과 IIId형은 매우 드물며, 그 징후와 증상은 잘 정의되지 않았습니다. GSD IIIc형과 IIId형을 가진 것으로 의심되는 사람은 소수에 불과합니다.

당원병의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.