당원병이란?

0형(0) 당원병(Glycogen storage disease type 0)(또는 GSD 0)은 신체가 당원이라는 복합 당을 형성하지 못해 발생하는 질환으로, 당원은 신체의 주요 저장 에너지원입니다. 0형(0) 당원병에는 두 가지 유형이 있습니다: 근육 0형(0) 당원병에서는 근육에서 당원 형성이 저해되고, 간 0형(0) 당원병에서는 간에서 당원 형성이 저해됩니다.

근육 0형(0) 당원병의 징후와 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다. 영향을 받은 개인은 종종 근육 통증과 약화 또는 계단 오르기와 같은 중등도 신체 활동 후 실신(실신) 에피소드를 경험합니다. 실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간 동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로 알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서 근육 0형(0) 당원병은 심장의 혈액 펌프 능력을 저해하고 심정지 및 갑작스러운 사망의 위험을 증가시키며, 특히 신체 활동 후에 그렇습니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 사람들은 어린 시절이나 청소년기에 심정지로 인한 갑작스러운 사망을 경험할 수 있습니다.

간 0형(0) 당원병을 가진 개인은 일반적으로 유아기에 질환의 징후와 증상을 보입니다. 이 질환을 가진 사람들은 오랜 시간 동안 음식을 섭취하지 않으면(단식) 저혈당증(저혈당)을 겪습니다. 저혈당증의 징후는 영향을 받은 유아가 밤새 잠을 자고 야간 수유를 중단할 때 나타납니다; 이러한 유아는 극도의 피로(무기력), 창백한 피부(창백), 메스꺼움을 보입니다. 단식 에피소드 동안 혈액 내 케톤 수치가 증가할 수 있습니다(케톤증). 케톤은 저장된 당(예: 당원)이 사용 불가능할 때 지방 분해 중에 생성되는 분자입니다. 간 0형(0) 당원병의 이러한 단기 징후와 증상은 음식을 섭취하고 신체의 포도당 수치가 정상으로 돌아오면 종종 개선됩니다. 간 0형(0) 당원병의 특징은 다양하며, 몇 년 동안 눈에 띄지 않을 수 있거나 발달 지연 및 성장 실패를 포함할 수 있습니다.

당원병의 원인

GYS1 유전자의 돌연변이는 근육 0형(0) 당원병을 유발하고, GYS2 유전자의 돌연변이는 간 0형(0) 당원병을 유발합니다. 이 유전자들은 당원 합성효소라는 효소의 다른 버전을 만드는 지침을 제공합니다. 두 버전의 당원 합성효소는 동일한 기능을 가지고 있으며, 단순 당인 포도당 분자를 연결하여 당원 분자를 형성하지만, 이 기능을 신체의 다른 부위에서 수행합니다.

GYS1 유전자는 근육 당원 합성효소를 만드는 지침을 제공하며, 이 효소 형태는 대부분의 세포에서 생성되지만, 특히 심장(심장) 근육과 운동에 사용되는 근육(골격근)에서 풍부합니다. 심장 근육 수축이나 골격근의 빠르거나 지속적인 움직임 동안, 근육 세포에 저장된 당원은 세포에 에너지를 공급하기 위해 분해됩니다.

GYS2 유전자는 간 세포에서만 생성되는 간 당원 합성효소를 만드는 지침을 제공합니다. 간에 저장된 당원은 식사 사이에 정상적인 혈당 수치를 유지하기 위해 포도당이 필요할 때 빠르게 분해될 수 있습니다.

GYS1 또는 GYS2 유전자의 돌연변이는 기능성 당원 합성효소의 결핍을 초래하여 포도당으로부터 당원 생산을 방해합니다. 0형(0) 당원병을 유발하는 돌연변이는 간 또는 근육 세포에서 당원의 완전한 결핍을 초래합니다. 그 결과, 이러한 세포는 신체 활동이나 단식 후에 사용할 수 있는 저장된 에너지원으로서의 당원을 가지지 못합니다. 이 당원 부족은 0형(0) 당원병의 징후와 증상을 초래합니다.

  • GYS1
  • GYS2

당원병의 발생 빈도

0형(0) 당원병의 유병률은 알려져 있지 않습니다; 근육형을 가진 사람은 10명 미만이고 간형을 가진 사람은 30명 미만이 과학 문헌에 기술되어 있습니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 사람들은 진단이 이루어지기 전에 어린 시절에 갑작스러운 심정지로 사망하고, 간 0형(0) 당원병을 가진 많은 사람들은 경미한 징후와 증상을 가지고 있기 때문에 0형(0) 당원병이 과소 진단될 수 있다고 생각됩니다.

당원병의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.