당원병이란?

5형(V) 당원병(Glycogen storage disease type V)(GSDV 또는 McArdle 병으로도 알려짐)는 근육 세포에서 당원이라는 복잡한 당을 분해할 수 없는 유전 질환입니다. 당원 분해의 부족은 근육 세포의 기능을 방해합니다.

GSDV를 가진 사람들은 일반적으로 운동의 첫 몇 분 동안 피로, 근육 통증, 경련을 경험합니다(운동 불내성). 역도나 조깅과 같은 운동이 영향을 받은 사람들에게 이러한 증상을 유발합니다. 불편함은 일반적으로 휴식으로 완화됩니다. 짧은 운동 후 휴식을 취하고 통증이 사라질 때까지 기다리면, 일반적으로 불편함 없이 운동을 재개할 수 있습니다(이 현상을 "두 번째 바람"이라고 합니다).

GSDV를 가진 사람들은 장기간 또는 강도 높은 운동이 근육 손상을 일으킬 수 있습니다. GSDV를 가진 사람들의 약 절반은 근육 조직의 분해(횡문근융해증)를 경험합니다. 심각한 경우, 근육 조직의 파괴는 미오글로빈이라는 단백질을 방출하며, 이는 신장을 통해 여과되어 소변으로 배출됩니다(미오글로빈뇨). 미오글로빈은 소변을 빨간색 또는 갈색으로 만듭니다. 이 단백질은 또한 신장을 손상시킬 수 있으며, 미오글로빈뇨를 가진 GSDV 환자의 절반이 생명을 위협하는 신부전을 겪을 것으로 추정됩니다.

GSDV의 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 이 상태의 특징은 일반적으로 청소년기나 20대에 시작되지만, 유아기부터 성인기까지 언제든지 나타날 수 있습니다. 대부분의 GSDV 환자에서 근육 약화는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 그러나 약 3분의 1의 환자에서는 근육 약화가 안정적입니다. 일부 GSDV 환자는 체력 저하와 같은 경미한 증상을 경험하며, 다른 사람들은 전혀 증상을 경험하지 않습니다.

당원병의 원인

PYGM 유전자의 돌연변이가 GSDV를 유발합니다. PYGM 유전자는 마이오포스포릴레이스라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 근육 세포에서만 발견되며, 당원을 글루코스-1-포스페이트라는 더 간단한 당으로 분해합니다. 추가 단계에서 글루코스-1-포스페이트를 글루코스로 전환합니다. 글루코스는 대부분의 세포에 주요 에너지원입니다.

PYGM 유전자 돌연변이는 마이오포스포릴레이스가 당원을 효과적으로 분해하지 못하게 합니다. 그 결과, 근육 세포는 충분한 에너지를 생산할 수 없으며, 근육이 쉽게 피로해집니다. 근육 세포의 에너지 생산 감소는 GSDV의 주요 특징으로 이어집니다.

  • PYGM

당원병의 발생 빈도

GSDV는 드문 질환입니다. 그러나 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 텍사스의 댈러스-포트워스 지역에서 GSDV의 유병률이 연구된 바에 따르면, 이 질환은 10만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

당원병의 유전

이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.