당원병이란?
포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 어린 시절이나 청소년기에 시작되며, 영향을 받은 사람들은 격렬한 신체 활동 후에 근육 통증이나 경련을 경험합니다. 이 상태를 가진 일부 사람들은 또한 반복적인 미오글로빈뇨 에피소드를 겪습니다. 미오글로빈뇨는 근육 조직이 비정상적으로 분해되어 미오글로빈이라는 단백질을 방출할 때 발생하며, 이 단백질은 신장에서 처리되어 소변으로 배출됩니다. 치료하지 않으면 미오글로빈뇨는 신부전으로 이어질 수 있습니다.
포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 일부 경우에는 근육 섬유에서 미세한 관 모양의 구조인 관상 집합체가 관찰됩니다. 관상 집합체가 질환의 징후 및 증상과 어떻게 관련이 있는지는 명확하지 않습니다.
당원병의 원인
포스포글리세르산 변위효소 결핍증은 PGAM2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 포스포글리세레이트 뮤타제라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 세포 내에서 중요한 에너지 생성 과정인 해당작용에 관여합니다. 해당작용 동안 단순 당인 포도당이 분해되어 에너지를 생성합니다.
PGAM2 유전자에서 생성된 포스포글리세레이트 뮤타제는 주로 골격근 세포에서 발견됩니다. PGAM2 유전자의 돌연변이는 포스포글리세레이트 뮤타제의 활성을 크게 감소시켜 이러한 세포에서 에너지 생성을 방해합니다. 이 결함은 영향을 받은 개인이 격렬한 운동 후에 발생하는 근육 경련과 미오글로빈뇨의 원인이 됩니다.
- PGAM2
당원병의 발생 빈도
포스포글리세르산 변위효소 결핍증은 드문 질환으로, 의학 문헌에 약 15명의 환자가 보고되었습니다. 대부분의 환자는 아프리카계 미국인이었습니다.
당원병의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 PGAM2 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다. 그러나 PGAM2 유전자의 변형된 사본을 하나 가지고 있는 사람들은 운동 유발 근육 경련과 미오글로빈뇨를 포함한 포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 일부 특징을 가질 수 있습니다.