<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 <strong>세뇨관</strong>의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노출로 인해 후천적으로 생기기도 합니다.</p><p>판코니 증후군에서 신장의 정상적인 수송기능의 장애는 전신적인 증상을 유발합니다. 체내에서의 탄산염의 소실은 제 2형 신세뇨관성 산증을 일으키고, 인의 소실은 구루병 등의 골질환의 원인이 됩니다.</p><p>일반적으로 1차적인 원인을 제거하는 치료를 하게 됩니다. 인산과 칼륨을 보충하고 수분을 적절히 흡수하면 신장의 수송장애로 인한 문제를 없애는 데 도움이 되며, 이를 보강하지 않으면 뼈와 근육이 약해지고 탈수 현상이 일어나기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 증후군은 다양한 유전적 결함이나 특정 환경에 의해 야기됩니다.</p><p>판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.</p><p>판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 카드뮴, 납, 수은, 백금, 우라늄과 같은 중금속에 대한 노출, 테트라사이클린, 겐타마이신과 같은 특정한 약물복용, 소독제, 제초제, 톨루엔과 같은 물질에 대한 노출 등이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소변양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진, 구토 등의 증상이 나타납니다.</p><p>소변에서는 포도당, 인산, 칼슘, 요산, 아미노산, 단백질이 다량 검출되고 혈액에서는 염화물이 증가하고 인산, 칼슘이 감소되어 혈액내의 산도가 높아집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우선적으로는 신체 검진이 중요합니다. 환자의 전반적인 모습을 주의 깊게 관찰해야하는데, 이는 콩팥질환이 전신적 상태에 영향을 주기 때문입니다. 환자 피부의 색깔, 축축함의 정도, 형상 등을 잘 관찰하고, 점막의 색상, 냄새, 분비물 양상을 관찰합니다. 눈 주변에는 부종이 없는지, 시력에는 문제가 없는지 관찰하고, 전반적인 활동성이나, 걸음걸이 자세 또한 관찰의 대상이 됩니다. 근력과 근육의 움직임도 확인해야하며 의식의 흐림 정도, 자극에 대한 반응정도도 판단 해보는 것이 좋습니다.</p><p>판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈혈증으로 고생을 하고 있거나 혈액내의 카드뮴 수치가 높아 카드뮴 중독증으로 고통 받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능합니다. 예를 들어 시스테아민이라는 약물을 통해 체내의 시스틴 수치를 낮추어 주거나 페니실라민을 통해 구리의 수치를 낮추어 주면 증상을 경감시킬 수 있습니다.</p><p>신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요합니다. 먼저 염화나트륨의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제, 칼륨의 공급이 필요합니다. 최악의 경우로 신장 이식이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.fpnotebook.com/Renal/Tubule/FncnsSyndrm.htm<br>http://emedicine.medscape.com/article/981774</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_071.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

판코니(-드토니)(-드브레)증후군

Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타