드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노출로 인해 후천적으로 생기기도 합니다.

판코니 증후군에서 신장의 정상적인 수송기능의 장애는 전신적인 증상을 유발합니다. 체내에서의 탄산염의 소실은 제 2형 신세뇨관성 산증을 일으키고, 인의 소실은 구루병 등의 골질환의 원인이 됩니다.

일반적으로 1차적인 원인을 제거하는 치료를 하게 됩니다. 인산과 칼륨을 보충하고 수분을 적절히 흡수하면 신장의 수송장애로 인한 문제를 없애는 데 도움이 되며, 이를 보강하지 않으면 뼈와 근육이 약해지고 탈수 현상이 일어나기도 합니다.

판코니 증후군은 다양한 유전적 결함이나 특정 환경에 의해 야기됩니다.

판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.

판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 카드뮴, 납, 수은, 백금, 우라늄과 같은 중금속에 대한 노출, 테트라사이클린, 겐타마이신과 같은 특정한 약물복용, 소독제, 제초제, 톨루엔과 같은 물질에 대한 노출 등이 있습니다.

소변양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진, 구토 등의 증상이 나타납니다.

소변에서는 포도당, 인산, 칼슘, 요산, 아미노산, 단백질이 다량 검출되고 혈액에서는 염화물이 증가하고 인산, 칼슘이 감소되어 혈액내의 산도가 높아집니다.

우선적으로는 신체 검진이 중요합니다. 환자의 전반적인 모습을 주의 깊게 관찰해야하는데, 이는 콩팥질환이 전신적 상태에 영향을 주기 때문입니다. 환자 피부의 색깔, 축축함의 정도, 형상 등을 잘 관찰하고, 점막의 색상, 냄새, 분비물 양상을 관찰합니다. 눈 주변에는 부종이 없는지, 시력에는 문제가 없는지 관찰하고, 전반적인 활동성이나, 걸음걸이 자세 또한 관찰의 대상이 됩니다. 근력과 근육의 움직임도 확인해야하며 의식의 흐림 정도, 자극에 대한 반응정도도 판단 해보는 것이 좋습니다.

판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈혈증으로 고생을 하고 있거나 혈액내의 카드뮴 수치가 높아 카드뮴 중독증으로 고통 받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 합니다.

판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능합니다. 예를 들어 시스테아민이라는 약물을 통해 체내의 시스틴 수치를 낮추어 주거나 페니실라민을 통해 구리의 수치를 낮추어 주면 증상을 경감시킬 수 있습니다.

신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요합니다. 먼저 염화나트륨의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제, 칼륨의 공급이 필요합니다. 최악의 경우로 신장 이식이 있습니다.