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‘Tuberous Sclerosis’에 대한 전체 검색 결과 약 29개

글로벌 뉴스

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[월간 이.범.희] Ep.17 피부부터 장기까지 나타나는 희귀질환 '결절성 경화증'

의대도서관 이번 시간에 알아볼 희귀질환은 "결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)"입니다.결절성 경화증은 지난 시간에 다뤘던 PTEN 과오종 종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS)과 마찬가지로 mTOR 경로가 과활성화되어 세포가 과도하게 자라 비정상적인 종양이 발생하게 되는 희귀질환입니다.이 질환은 뇌, 신장, 폐, 피부, 심장 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 증상은 보통 소아기에 처음 나타나지만, 성인이 되면서 폐나 신장에 심각한 합병증이 발생하기
청년의사
2025. 5. 15.조회 16

"결절성 경화증, 조기 진단·빠른 치료가 인지 발달에 큰 영향"

Tuberous SclerosisComplex, 이하 TSC)에 대한 조기 검진과 적극적 치료 개입의 중요성이 다시 한번 부각됐다. 13일 서울대학교어린이병원 CJ홀에서 열린 '온드림 희귀질환 전문 의료진과 함께하는 결절성 경화증 공개강좌'에서 염미선 아산병원 소아청소년과 교수는 '신경증상 관리'를 주제로 한 발표에서 "조기 개입은 발작 발생 빈도를 줄이고 예후를 향상시킬 수 있다"며 "조기 진단과 빠른 치료가 인지 발달에 매우 중요하다"고 강조했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis
뉴스더보이스헬스케어
2025. 6. 7.조회 25

세브란스병원, '한국인 결절성 경화증 증상 및 유전자 변이' 대규모 연구 결과 공개

습니다. 이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐습니다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환입니다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타나는데 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나
팍스경제TV
2024. 8. 24.조회 9

한국인 결절성 경화증 유전자 대규모 연구 완료

한국인 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 중증도가 높다고 8월 23일 밝혔다.이 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics) 최신호에 게재됐다.결절성 경화증은 6,000~9,000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장
병원신문
2024. 8. 25.조회 12
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질환 정보

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임상시험 현황

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10
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척추강내 MSC-NP 주사, 척추강내 식염수 주사

2상다발성 경화증18세 ~ 65세남녀 모두
종료

원격 재활, 종이 기반 운동

2상다발성 경화증18세 부터 참여 가능남녀 모두
모집 전

원격진료를 통한 다발성 경화증 임상 진료 제공, 기존 병원 방문을 통한 다발성 경화증 임상 진료 제공

단계 없음다발성 경화증18세 부터 참여 가능남녀 모두
진행 중

가정 기반 자기 관리 및 인지 훈련은 다발성 경화증 환자의 삶을 변화시킵니다(HOBSCOTCH-MS)

단계 없음다발성 경화증20세 ~ 75세남녀 모두
모집 중
임상시험 현황 10건 전체 보기

환자 모임 정보

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3
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암 · 희귀질환과 관련된
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