세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다고 23일에 밝혔습니다. 이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics)에 게재됐습니다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환입니다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타나는데 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나...
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