의대도서관 이번 시간에 알아볼 희귀질환은 "결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)"입니다.결절성 경화증은 지난 시간에 다뤘던 PTEN 과오종 종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS)과 마찬가지로 mTOR 경로가 과활성화되어 세포가 과도하게 자라 비정상적인 종양이 발생하게 되는 희귀질환입니다.이 질환은 뇌, 신장, 폐, 피부, 심장 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 증상은 보통 소아기에 처음 나타나지만, 성인이 되면서 폐나 신장에 심각한 합병증이 발생하기...
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