한국인 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다.세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 중증도가 높다고 8월 23일 밝혔다.이 연구는 국제학술지 ‘신경유전학’(Neurogenetics) 최신호에 게재됐다.결절성 경화증은 6,000~9,000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장...
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