모왓-윌슨 증후군모왓-윌슨 증후군만성 변비, 선천거대결장증, 비뇨 생식기 기형 등의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 10. 26.조회 444
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 10. 14.조회 246
쉐그렌-라손 증후군쉐그렌-라손 증후군피크 특이성은 아직 결정되지 않았다. 치료아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수 2014년 9월 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
CTNNB1 관련 장애CTNNB1 관련 장애NB1 관련 장애를 진단받았을 경우에는 반드시 주기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 12. 8.조회 335
전체 질환희귀질환 권역별 거점센터와 진단 지원 사업별 거점센터는 중앙지원센터 1개와 권역별 거점센터 11개로 이뤄져 있어요. 무슨 일을 하나요? 중앙지원센터(서울대학교병원)는 권역별 거점센터의 운영과 지원을 총괄하고 있어요.권역별 거점센터 협의체를 열고, 전문 의료 인력을 육성#정책#환자 지원2022. 8. 5.조회 2.5천
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주한다는 주장도 있어요. 연구 희귀질환 진단∙치료 네트워크 플랫폼으로 진화하는 '이건희 프로젝트'(12/4) 서울대학교병원과 이건희 프로젝트를 통해 시작된 희귀질환 진단 네트워크가 주목받고 있어요. 5살 민호는 팔다리가 본인의 의#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 456
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 465
전체 질환AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까레어노트에서 3월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 둘째 주 소식 한눈에 보기 AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까 원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최 신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환#정책#치료와 관리2024. 3. 15.조회 239
모야모야병[이엠디] snuh, 성인 모야모야병 환자의 표준 수술법 정립허혈을 동반한 성인 모야모야병 환자에 있어서 복합혈관문합수술이 가장 효과적인 치료법인 것으로 나타났다. 서울대학교병원 신경외과 김정은, 조원상 교수 연구팀은 04년부터 08년 까지 60명의 환자에 대한 77건의 복합혈관문합수술을 5년 이상 장기 추적 관찰한 결과를 발표했다. 이번 연구는 뇌혈관질환 분야에서 최고 권위의 국제 학술지인 ‘Stroke' 최신호뉴스2일 전조회 1
강글리오시드증노벨파마, 소아희귀질환 권위자 서울대병원 채종희 교수 영입도를 낼 수 있게 됐다. 채종희 교수는 임상 디자인 및 프로토콜 설계 자문 등 핵심적인 역할을 수행할 예정이다.채종희 교수는 서울대학교병원 희귀질환센터장 겸 희귀질환센터 권역별 거점센터사업 중앙지원센터장이다. 서울헬스경향2일 전조회 0
명산폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손환자서울대학교병원에서 사진과 같이 희귀질환자 가족 및 당사자를 위해 이런 강좌를 다시보기 한다고 해요. 기간 내에 사전신청하시고 강좌 들으셔서 정보 얻으세요서울대학교병원에서 사진과 같이 희귀질환자 가족 및 당사자를 위해 이런 강좌를 다시보기 한다고 해요. 기간 내에 사전신청하시고 강좌 들으셔서 정보 얻으세요2023. 12. 3.126210
의로운물개h74베체트병환자21년도에 베체트병 의증이라고 확인되었섰는데,서울대학교병원에서 유전자검사를 다시했는데 이젠 피츠트 증후군 이라네요,담달에 서울대병원 가는데,증상이 비슷한게 무서워요.21년도에 베체트병 의증이라고 확인되었섰는데,서울대학교병원에서 유전자검사를 다시했는데 이젠 피츠트 증후군 이라네요,담달에 서울대병원 가는데,증상이 비슷한게 무서워요.992023. 3. 1.88623