<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다. 출생 후에 피부는 붉고 어두운 부분이 목과 팔 아래쪽으로 종종 나타난다. 또한 큰 접시 같은 두꺼운 비늘이 하지에 발달할 수 있다. 지적장애, 언어 이상, 경련 등 신경 증상 및 피부 증상들을 동반 할 수 있다. 다리의 마비는 일반적 운동능력과 걷기를 악화시킨다. 이 질환이 있는 많은 아동들은 눈의 망막의 색소의 퇴화나 반짝이는 하얀 점을 갖게 된다. 쇼그렌-라손 증후군은 북부 스웨덴에서 1000,000명 중 약 8.3명에서 발생하는 드문 유전 질환이다. 이 질환은 남녀에게 균등하게 여향을 미친다. 국내에는 현재까지 3례가 보고되어 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군은(ALDH10와 FALDH로 알려져 있는) 염색체 17p11.2.6에 있는 ALDH3A2 유전자의 돌연변이에 기인한 상염색체 열성 유전 질환이다. 돌연변이는 FALDH 효소의 불충분한 대사 및 지방족 알데하이드(aliphatic aldehydes)의 산화 촉매 작용을 미치는 FALDH의 기능의 감소의 결과물이다. 쉐그렌-라손 증후군은 상염색체 열성의 특징을 가지고 있다.</p><p>각각의 부모로부터 받은 2개의 똑같은 SLS 유전자는 쉐그렌-라손 증후군 환자에게 유전되어야 한다. 새로운 돌연변이 발생의 희소한의 경우를 제외하고, 쉐그렌-라손 증후군 환자의 각 부모는 SLS 유전자로 인한 이종접합보인자이다. 다른 상염색체 열성형질과 같이, 대부분의 가족은 쉐그렌-라손 증후군 환자였던 가족력은 전혀 없다. 질환은 쉐그렌-라손 증후군을 위한 유전 매개체에 영향을 미치지 않는다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군에 걸린 아이의 부모들의 다음 임신으로 인한 형제 자매에서의 재발 위험은 25%이다. 이 재발 위험은 부모가 가진 아이들(쉐그렌-라손 증후군에 영향을 받거나 그렇지 않은)의 수와는 아무 관련성이 없다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군(SLS)은 출생 전에 형성되는 분명한 유전자 질환이다. 신생아는 대체로 몇 주 정도 미숙하게 태어난다.</p><p>비늘증은 보통 환자 또는 부모에 의해 진료를 받도록 만드는 첫 번째 증상이다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자에서 비늘증은 출생 시 명백하게 발견될 수 있다. 아교질 막(피부를 덮는 양피지 같은 막)은 일반적으로 출생 시 나타나지 않는다. 하지만 이 병을 앓고 있는 환자의 대략 15%에서 발견되었다. 그러나 대략 30%의 환자들은 피부 질병이 살아가는 동안 나타나지 않는다. 비늘증을 보이는 다른 대부분의 질환과 달리, 가려움은 쇼그렌-라손 증후군에서 호소하는 일반적인 증상이다.</p><p>지적장애는 처음 2년 동안 악화가 되고 정상적인 발달 지표 달성에 있는 지연에 의해 발견된다. 연축성 양측마비 또는 사지마비는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아에게 운동발달 지연의 원인으로 작용한다. 사지에서 나타나는 강직은 수시로 환자가 독립적으로 보행하는 것을 방해한다. 일반적으로 잘 걸을 수 있는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자는 연축성 보행을 연습하고 다리 버팀대를 필요로 한다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군의 영향을 받은 형제자매는 신경학적 증후의 정도가 다양하게 나타날 수 있다. 언어능력은 빈번하게 정상적이지 못하고 정신 지체로 진단하게 되는 원인이 된다.</p><p>경련(Seizures)은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자의 대략 40%에서 일어난다.</p><p>눈부심은 밝은 햇빛에서 가늘게 뜨고 보는 것을 일으키는 원인이 된다. 시력이 낮은 환자는 교정 렌즈가 필요할 수 있다. 쉐그렌-라손 증후군은 신경변성질환이 아니기 때문에, 일단 획득된 기능들은 보통 한동안 유지된다. 그러나 오그라드는 현상이 계속해서 악화될 경우에는 걷는 기능을 잃을 수 도 있다.</p><p>비늘증은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 거의 모든 환자의 신체사정에서 명백하게 나타난다. 비늘증의 일반적인 분포는 보통 목의 간선, 말단, 굴곡, 겨드랑이, 목덜미, 및 뒤에서 많이 나타난다. 얼굴에는 거의 나타나지 않는다. 손바닥 및 발바닥에서는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자의 60%에게 나타난다. 비늘은 비듬 같고, 어둡고, 심지어 접시 같으며, 특히 정강이나 하지부위에 나타난다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군을 가진 몇몇 환자에서 눈에 분명하게 보이는 피부 흉터를 가지게 되는 과다각화증(Hyperkeratosis)은 비늘(Scale) 보다는 더 명확하게 나타난다. 비늘증의 정도는 입욕함으로써 피부에 수분이 공급되기 때문에 환자가 검사를 직전에 입욕하는 경우에는 증상이 명확하게 나타나지 않을 수도 있다. 결과적으로 비늘증의 정도는 환자가 아침에 입욕한 경우에는 그 후 오랜 시간 뒤에 진료가 이루어져야 되어야 한다. 마찬가지로 비늘증은 수분 로션 등을 바른 직후에도 분명하지 않을지도 모른다.</p><p>가려움 때문에 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자는 자주 찰과상이 나타난다. 경련은 2살 때 까지 계속 나타난다. 연축성양마비는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자에게 강직성 사지마비보다 더 자주 나타난다. 말단부위의 오그라드는 현상은 자주 심해진다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아의 과다근육 긴장증은 신체검사에서 일반적으로 나타나는 &nbsp;신경학적인 증상이다. 변하기 쉬운 근력저하는 때때로 과다근육긴장증을 유발시킨다. 유년기 후에 하지의 과다반사(Hyperreflexia)는 거의 대부분 나타난다.</p><p>정신 발달 지연은 시간이 지남에 따라 점점 나아진다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자는 경도의 발달지체를 가지고 있고, &nbsp;환자들 중 인지장애를 거의 갖고 있지 않기도 하다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아에서는, 발달지체는 보통 한 살에 분명하게 장애로 인식이 된다. 구음 장애는 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 일반적으로 나타난다. 표현하는 언어능력은 보통 수용적인 언어능력보다 더 심할 수도 쉽다. 발작과 지적능력지체의 정도는 서로 상관이 없다. 그러나, 비늘증의 정도는 신경학적 증상과는 상관이 없다. 안과의 검사는 &nbsp;망막 및 망막 색소의 변화에 영향을 미치는 반짝이는 백색 점을 포함한다.</p><p>중심와(Central fovea) 주변에 있는 반짝이는 백색 점은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자에게 나타난다. 이 점은 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 나타나는 질병특유의 증상일지도 모르지만, 유아기에는 나타나지 않는다.</p><p>눈부심과 시력저하는 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 일반적으로 나타난다. 가려움과 다르게 머리카락과 손톱의 기형은 쇼그렌-라손 증후군 환자에게서 나타나지 않는다. 작은 키는 성장 지연과 다리가 오그라드는 현상의 합병증 때문에 일반적으로 발생한다. 가려움증은 보통 출생시부터 나타나고 신경학적인 증상은 2살쯤에 나타나기 때문에 진단은 나이 때에 따라 다르게 나타난다. 신생아 기간 및 유년기 때의 진단은 선천적인 다른 가려움과 같은 증상을 포함한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군(SLS)을 위한 결정적인 진단법은 FALDH 지방 알코올을 측정하는 것이다. 쉐그렌-라손 증후군 환자는 환자가 아닌 사람의 활성도보다 15%미만으로 가지고 있다.</p><p>DNA 검사는 ALDH3A2 유전자에 있는 돌연변이를 검출할 수 있다. 그러나 이 접근은 유전자를 통하여 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자에게 70개 이상의 다른 돌연변이가 있을 수 있기 때문에 쉬운 문제가 아니다. 일단 돌연변이가 쇼그렌-라손 증후군을 가진 환자에서 확인되면, 발견된 돌연변이를 이용한 DNA 분석은 가족에 있는 이환자의 검출을 위한 믿을 수 있는 테스트이다.</p><p>엑손(Exons)의 배열을 밝히기 위해 재래적인 방법을 사용하여 SLS를 일으키는 원인이 되는 돌연변이의 95%에서 확인이 되었다. 그러나 몇 종류의 돌연변이는 특정한 잘라잇기 결손(Splicing defects), 한 개 이상의 엑손의 복제 그리고 특정 촉진물이나 인트론 돌연변이를 포함하여 발견되지 않을 수 있다.</p><p>일반적인 대사 이상검사(예를 들면, 혈청 아미노산, 소변 유기산, 소변 대사물 선별검사)는 진단적 의미가 없다.</p><p>기본적인 혈액검사(예를 들면, 전해질 검사 신장기능검사, 혈액검사) 결과들은 참고치로 활용할 수 있다.</p><p>두뇌 MRI는 쉐그렌-라손 증후군 환자에게서 관찰되는 뇌백질병(White-matter disease) 확인을 위해 사용된다. 수초(Myelin)기형은 보통 뇌실주위(Periventricular)부근, 뇌량(Corpus callosum), 마루엽과 전두엽을 포함한다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아의 처음 MRI 촬영은 일반사람들과 똑같은 결과가 나오지만 환자의 나이에 따라 뒤에 뇌백질병(White-matter disease)이 발견된다. MRS(두뇌의 양성자 자기 공명 분광학)검사는 수시로 스펙트럼의 지방질에 있는 정체불명의 피크(Peak)를 나타낸다. 쉐그렌-라손 증후군의 지방질 피크 특이성은 아직 결정되지 않았다.</p><div class="">&nbsp;</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09<br>서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수 2014년 9월&nbsp;</p></div></div></body></html>

쉐그렌-라손 증후군

Sjogren-Larsson syndrome