레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 

2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 
  1. 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려
  2. 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도
  3. 2월부터 급여 적용되는 치료제 4가지
  4. 국내 연구진, 샤르코-마리-투스질환 2Z형 원인 및 치료법 제시
  5. 유럽 희귀질환 기구, 2024 블랙 펄 사진 공모전 개최
  6. 꾸준한 노력으로 작품 활동을 이어 가는 최한결 씨 이야기

행정

첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려(2/1)

첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률(첨생법) 개정안이 국회 본회의를 통과했어요.
첨단재생의료는 사람의 신체 구조나 기능을 재생하거나 질환을 치료 또는 예방하기 위해 실시하는 세포•유전자 치료 등을 말해요. 예로 손상된 조직을 회복시키는 줄기세포 치료, 면역세포를 활용한 항암 치료, 유전자 편집 기술을 활용해 원인 유전자를 제거하는 유전자 치료 등이 있어요. 
우리나라에서는 2020년 8월부터 첨생법이 시행되고 있는데요. 작년 12월 기준 첨단재생의료를 실시할 수 있는 의료 기관은 총 85곳이며, 혜택을 받은 사람은 600여 명이었어요. 그러나 대체 치료제가 없는 중증 희귀난치성 질환 환자를 대상으로 한 임상연구에만 쓰여 많은 환자가 치료를 위해 해외 원정을 떠나야 했어요.
하지만 이번 개정안 통과로 정식 의약품 허가를 받지 않았더라도 효능과 안전성이 확인된 치료제라면 허용되며, 그 대상자 또한 확대되었어요. 즉, 국내에서도 첨단재생의료 치료를 받을 수 있게 된 거예요. 이는 관련 업계의 치료제 개발에 필요한 데이터를 확보하는 데 도움이 되는 것은 물론 치료제 개발 속도나 품질 향상에도 탄력이 붙을 것으로 기대돼요.

다양한 희귀난치질환 의료비 지원 제도를 소개합니다(2/1)

최근 조규홍 보건복지부 장관이 산정특례 혜택을 받지 못하는 환자도 혜택을 받을 수 있도록 다양한 의료비 지원 제도를 적극 알리겠다고 밝혔어요.

  • 긴급복지 지원제도: 중대한 질병이나 부상으로 생계유지에 어려움을 겪는 가구는 기준 중위소득 75% 요건을 충족하면 최대 300만 원 한도로 각종 검사와 치료 등 의료 서비스를 최대 2회까지 지원받을 수 있어요.
  • 재난적 의료비 지원사업: 의료비 지출이 지나치게 많은 가정에 건강 보험이 보장하지 않은 일부를 지원하며, 기준 중위소득 100% 이하의 가구 또는 개별 심사 후 여러 상황을 종합해 지원 여부가 결정된 200% 미만의 가구를 대상으로 연간 5,000만 원 범위 내에서 본인부담 의료비의 50~80%를 소득 구간에 따라 국민건강보험공단으로부터 지원받을 수 있어요.
  • 민간 기관: 희망브리지 전국재해구호협회의 '브리지스쿨' 아동청소년 위기중증질환 의료지원사업이 있으며, 아동보호단체 월드비전은 희귀난치성 질환을 앓는 저소득 가정 아동에게 보조기기를 지원해요.
  • 의료 기관: 서울대학교병원에서는 의료사회복지팀을 통해 산정특례 대상이 아니더라도 입원, 외래비, 희귀의약품비, 의료기기 등을 지원해요.

보다 많은 복지 정보는 여기에서 확인할 수 있어요.

연구·치료제

내 질환 치료제는 지금
  • 대웅제약의 특발성 폐섬유증 치료제 베르시포로신, 유럽 EMA 희귀의약품 지정
  • 다케다제약의 CIDP 치료제 감마가드 리퀴드, 미국 FDA 승인
  • 강스템바이오텍의 골관절염 치료제 퓨어스템-오에이 키트주, 임상 1상 고용량 투여 시작
  • 다케다제약의 후천성 혈우병 A 치료제 오비주르주, 건강보험 급여 적용
  • 노바티스의 유전성 망막디스트로피 치료제 럭스터나, 건강보험 급여 적용
  • 바이엘의 당뇨 신장병 치료제 케렌디아, 건강보험 급여 적용
  • 화이자의 다제내성균 항생제 자비쎄프타, 건강보험 급여 적용

이번 달부터 급여 적용되는 치료제 4가지(1/24)

2월부터 유전성 망막위축 치료제 '럭스터나'와 만성 신장병 치료제 '커렌디아', 후천성 혈우병A 치료제 '오비주르', 다제내성균 항생제 '자비쎄프타' 등 4가지 신약이 건강보험 적용을 받아요.
보건복지부에 따르면 건강보험 적용으로 연간 한쪽 눈(단안)당 약 3억 2,600만 원이었던 럭스터나는 본인부담 상한액 적용 시 최대 1,050만 원을 부담하게 되고, 커렌디나는 약 61만 원에서 18만 원으로 줄었으며, 오비주르는 연간 약 2억 6,200만 원에서 최대 1,050만 원으로, 자비쎄프타는 10일의 치료 기간당 약 245만 원에서 74만 원으로 부담이 감소했어요.
보건복지부 건강보험정책국장은 이를 통해 중증질환 환자의 부담이 경감되고, 필수의약품 공급이 안정화되기를 기대한다고 밝혔어요.

국내 연구진, 샤르코-마리-투스질환 2Z형 원인 규명 및 치료법 제시(1/29)

샤르코-마리-투스질환은 보행 장애, 발 모양 변형, 감각 손상 등의 증상을 보이는 희귀질환으로, 국내에서는 삼성가 유전질환으로 알려져 있는데요. 
국내 연구진이 MORC2 유전자 변이를 가진 동물 모델과 환자의 유도만능줄기세포를 활용해 세계 최초로 샤르코-마리-투스질환 2Z형(CMT2Z)의 발병 원인을 규명했어요. 나아가 유전자의 기능을 회복하는 치료법도 개발해 한 번의 주사로 신경과 근육 기능을 정상 수준으로 회복시켰어요.
연구진은 샤르코-마리-투스질환 2Z형 환자에게 맞춤형 치료 및 경제적 부담이 적은 유전자 치료 가능성을 제시하며, 5년 이내에 치료제를 상용화하는 것을 목표로 한다고 덧붙였어요.

환자 일화

유럽 희귀질환 기구, 2024 블랙 펄 사진 공모전 개최(1/24)

다가오는 세계 희귀질환의 날을 맞아 유럽 희귀질환 기구인 EURORDIS가 블랙 펄 사진 공모전을 개최했어요.
이 공모전은 사진 작품을 통해 희귀질환의 인식을 개선하고자 진행되는데요. 블랙 펄Black Pearl은 우리말로 '흑진주'로, 일상에서 희귀질환에 관한 열정, 참여, 헌신 등을 보여 주는 개인 및 단체를 상징해요.
올해 심사위원으로는 15년 넘게 인권 옹호를 위해 활동한 포토 저널리스트가 참여하며, 수상자는 2월 20일 벨기에 브뤼셀에서 개최되는 시상식에서 발표될 예정이에요.

출품작은 여기에서 확인할 수 있어요. 

꾸준한 노력으로 작품 활동을 이어 가는 최한결 씨 이야기(1/30)

두셴 근디스트로피 환자인 최한결 씨는 전남대 어린이병원에서 소아청소년 완화의료 서비스를 통해 미술 치료에 참여하고 있는데요. 최근 봉사 단체인 '봉우리'가 한결 씨의 작품 1점을 구매하며 병원에서 기증식을 열었어요.
한결 씨는 8세 때 질환이 발병해 현재는 양손의 손목 아래만 움직일 수 있는 상태예요. 그러나 꾸준한 노력과 미술 치료를 통해 작품 활동을 이어 가고 있어요. 작년에는 다른 근디스트로피 환자와 함께 작업한 작품 3개를 전시하기도 했어요. 
봉우리 측은 우연히 병원에 전시되어 있던 한결 씨의 작품을 보고 사연을 듣게 됐다며, 그림을 통해 희망을 놓지 않고 있는 모습에 적은 금액이라도 후원하고 싶었다고 전했어요.

행사·캠페인

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

2월 첫째 주 소식은 여기까지입니다.

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