알포트 증후군 A to Z박민지 | 경북대학교병원 소아청소년과 임상교수 박선희 | 경북대학교병원 신장내과 교수 강희경 | 서울대학교병원소아청소년과 교수 안요한 | 서울대학교병원소아청소년과 조교수 이하정 | 서울대학교병원 신장내과 부교수 강레어노트 팀2025. 2. 19.조회 246
소아청소년 신증후군 A to Z료진 소아암•희귀질환지원사업단 | 한국 소아 신증후군 예후향상을 위한 다기관 코호트 연구 강희경 | 서울대학교병원소아청소년과 안요한 | 서울대학교병원소아청소년과 박평강 | 서울대학교병원 소아청소년과 서진순 | 가톨릭대레어노트 팀2025. 2. 19.조회 222
피트 홉킨스 증후군대부분의 환자에게 변비 증상이 나타나므로 섬유질이 풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.4천
CTNNB1 관련 장애NB1 관련 장애를 진단받았을 경우에는 반드시 주기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 12. 8.조회 473
근긴장 디스트로피일부 환자에게만 효과가 있어요.백내장이 나타날 경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 11. 24.조회 526
얼굴어깨팔 근디스트로피수술로 견갑골의 위치를 원래대로 되돌리고, 병으로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 11. 11.조회 667
모왓-윌슨 증후군만성 변비, 선천거대결장증, 비뇨 생식기 기형 등의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 10. 26.조회 562
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요. 서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연레어노트 팀2022. 10. 14.조회 366
척수공동증 및 연수공동증omyeliahttps://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/서울대학교병원 N의학정보, 척수공동증http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?ca질병관리청2020. 1. 1.조회 176
쉐그렌-라손 증후군피크 특이성은 아직 결정되지 않았다. 치료아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수 2014년 9월 질병관리청2020. 1. 1.조회 100
