<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-11-21/c76385b9-ace2-4cb1-81bc-e2a23d769439" width="100%" /></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">개요</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민<sup>*</sup> 농도가 감소하는 질환이에요.<br />알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동해 몸이 붓게 돼요. 이 과정에서 수분이 빠져나간 혈관은 혈액이 굳기 쉬워져 혈전증이나 저혈압 위험을 높여요. 또 우리 몸에 꼭 필요한 단백질이 부족해지므로 감염에 대한 저항력이 떨어지고 고지혈증을 유발할 수 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알부민 <sub>Albumin</sub></dt>
<dd>동식물의 세포질과 조직에서 발견되는 단백질로, 세포와 체액 내 존재하는 주요 구성 성분 중 하나예요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">원인</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신장(콩팥)은 우리 몸의 노폐물을 내보내고 영양분을 잡아 두는 ‘체’와 비슷한 역할을 해요. 그러나 이 체에 큰 구멍이 뚫리면 영양분까지 모두 빠져나가게 돼요. 즉, 신증후군은 신장에 단백질이 빠져나가는 큰 구멍이 난 상태라고 볼 수 있어요.<br />소아청소년 신증후군은 대부분 왜 구멍이 생겼는지 알 수 없는 일차성 신증후군이에요. 일부는 신장을 구성하는 단백질의 이상으로 발병하기도 하는데, 이러한 경우에는 유전자 검사로 확인할 수 있어요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">증상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="소아청소년 신증후군 증상_단백뇨, 부종" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-11-21/fee7e064-ac99-416e-9c9d-b1f03f95c7f0" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아청소년 신증후군의 대표적인 증상은 부종이에요. 자고 일어난 아침에는 눈과 얼굴이, 많은 활동을 하고 난 저녁에는 다리가 부어요. 내장도 붓기 때문에 소화가 잘 안되고, 변이 무르기도 해요.<br />또한, 단백질이 소변으로 빠져나가는 단백뇨로 인해 변기에 차오를 정도로 거품이 많은 소변을 볼 수 있어요. 복통, 구역감 등 저혈압 증상과 발열, 감염 부위 통증, 혈전증 등이 동반되기도 해요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">진단</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신증후군을 진단하려면 소변 검사와 혈액 검사가 필요해요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="신증후군_레어노트_간이 소변 검사로 보는 단백질 농도" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-11-21/2e583153-eef7-4e2c-ad75-456403154812" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아침 첫 소변 검사에서 단백질 농도가 3+ 또는 4+로 나타나고, 혈액 검사에서 알부민 수치가 낮게 나오면 신증후군으로 진단해요.<br />때로는 만성 간염, 결핵, 전신성 홍반성 루푸스, 사구체 신염 등 다른 질환으로 인한 이차성 신증후군인지 확인하기 위해 여러 검사를 추가로 시행할 수 있어요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">치료</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">원인을 알 수 없는 일차성 신증후군은 소변으로 빠져나가는 단백질을 줄이고 증상을 조절하기 위해 스테로이드 치료부터 시작해요. 그러나 증상이 좋아져도 임의로 치료제 복용을 중단해서는 안 돼요. 의료진의 처방을 따라야 재발 위험이 낮아지고, 장기적으로도 증상이 완화되어 부작용을 줄일 수 있다는 점을 기억해야 해요.<br />의료진은 스테로이드를 비롯한 치료제의 부작용을 최소화하면서 효과를 낼 수 있는 방향으로 처방을 결정할 거예요. 만일 스테로이드 치료에 반응하지 않거나 부작용이 심한 경우, 2차 약제로 스테로이드 대량 주사법이나 다른 면역 억제제를 시도할 수 있어요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">자주 하는 질문</h2>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 장기적인 예후는 어떠한가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아청소년 신증후군 환자는 대부분 예후가 좋은 편이며, 특히 스테로이드 치료에 잘 반응하는 경우(약 85~90%)에는 신장 기능이 악화되는 일이 드물어요. 그러나 신증후군은 청소년기 전까지 감기에 걸리거나 피로하면 재발하는 사례가 많고, 이를 방지하기 위한 방법은 아직 알려지지 않았어요.<br />재발하는 경우에는 처음 발병했을 때와 비슷한 치료를 시행하며, 치료 기간은 처음보다 짧아질 수 있어요.자주 재발하면 스테로이드 사용량이 증가할 수 있으므로 이로 인한 부작용이 우려될 경우 2차 약제를 사용하기도 해요. 하지만 청소년기에 접어들면 더 이상 재발하지 않는 경우가 많아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 식사를 어떻게 해야 하나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="소아청소년 신증후군_레어노트_식사 방법" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-11-21/3f6c66fb-d700-454e-ac3c-0834daa3ca59" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신증후군은 혈액 내 알부민 농도가 낮아져 부종이 생기는 질환이에요. 따라서 부종이 나타날 때는 이를 개선할 수 있도록 단백질 섭취량을 또래 소아청소년과 비슷하게 유지하되, 염분 섭취량은 제한해야 해요. 염분은 주로 나트륨 형태이므로 짜게 먹으면 혈액 내 나트륨 농도가 높아져요. 그러면 삼투 현상<sup>*</sup>으로 혈액에 더 많은 수분이 유입되면서 혈압도 높아질 수 있고요. <br />따라서 저염식을 원칙으로 하되, 염분 섭취를 과도하게 제한해 음식 맛을 해치지 않도록 개개인에 맞게 조절하는 것이 좋아요. 음식 맛이 나빠져 식사량이 줄어들면 영양 부족으로 성장 부진이 발생할 수 있기 때문이에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>삼투 현상</dt>
<dd>농도가 다른 두 용액 사이에 반투막이 있을 때, 농도가 낮은 쪽에서 높은 쪽으로 물이 이동하는 현상을 말해요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 신장 조직 검사를 꼭 해야 하나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아청소년 신증후군은 대부분 '미세 변화형'이라는 조직 소견을 보이며, 스테로이드 치료 경과가 좋아요. 따라서 최근에는 일차성 신증후군으로 의심되면 조직 검사를 하지 않아요. 그러나 다른 원인이 의심되거나 스테로이드 치료에 효과가 없는 경우, 조직 검사를 시행해요. <br />조직 검사 결과에 따라 신증후군은 미세 변화형, 국소성 분절성 사구체 경화증, 막성 신증, 메산지움<sub>Mesangium</sub> 증식 사구체 신염 등으로 분류되며, 이에 따라 치료 방향과 예후는 달라질 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 응급실에 언제 가야 하나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">몸이 붓고 배가 아프면서 구역감과 구토가 있을 때(저혈량성 쇼크), 열이 나면서 배가 아플 때(복막염), 열이 나면서 몸 한 부분이 붓고 아플 때(조직 감염)는 반드시 병원에 방문해 치료를 받아야 해요.<br />특히 재발로 몸이 부었을 때, 일반적인 감기 증상 외에 열이 나거나 특이 증상이 있으면서 환자가 힘들어한다면 즉시 응급실을 찾는 것이 중요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 무엇을 유의해야 하나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신증후군은 재발할 수 있고 치료 과정이 길어질 수 있으므로 환자가 잘 성장할 수 있도록 돕는 것이 중요해요.<br />몸이 부을 때는 휴식을 취하면 붓기가 완화될 수 있어요. 그러나 너무 움직이지 않으면 오히려 혈전증과 같은 합병증이 발생할 수 있으므로 적절한 활동을 유지하는 것이 좋아요. 질환과 약물 치료로 인해 면역력이 떨어질 수 있으니 평소 꾸준한 운동으로 체력을 길러 주세요.<br />또한, 제때 예방 접종을 하는 것도 중요해요. 유행병이 있을 경우 더욱 조심해야 하며, 특히 수두에 노출되면 위험할 수 있으므로 수두 환자와 접촉하면 즉시 병원에 가야 해요. 폐구균 역시 쉽게 전파되어 예방 접종을 꼭 해야 해요. 단, 면역 억제제를 복용 중인 기간에는 살아 있는 균으로 만들어진 생백신을 접종할 수 없어요. 치료 기간이 아니어도 예방 접종은 담당 의료진과 상의하고 진행하는 것이 권장돼요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="POLYGONCHECK">
<dt>대한소아신장학회×소아암·희귀질환지원사업단</dt>
<dd>대한소아신장학회는 소아청소년 신장학 분야 의료 전문가가 모여 학술 연구 및 교육 사업 등을 통해 소아청소년 신질환 치료 환경을 발전시키는 데 기여합니다.<br />이 콘텐츠는 소아청소년 신증후군 환자와 그 가족이 질환에 대한 이해도를 높이고, 진단 및 치료에 도움이 되고자 소아암·희귀질환지원사업단의 지원을 받아 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">함께한 의료진</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아암•희귀질환지원사업단 | 한국 소아 신증후군 예후향상을 위한 다기관 코호트 연구</p>
<ul class="v3-editor-content-reference">
<li>강희경 | 서울대학교병원 소아청소년과</li>
<li>안요한 | 서울대학교병원 소아청소년과</li>
<li>박평강 | 서울대학교병원 소아청소년과</li>
<li>서진순 | 가톨릭대학교 부천성모병원 소아청소년과</li>
<li>이연희 | 가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과</li>
<li>김지홍 | 강남세브란스병원 소아청소년과</li>
<li>이현경 | 강원대학교병 소아청소년과</li>
<li>조민현 | 경북대학교병원 소아청소년과</li>
<li>박민지 | 경북대학교병원 소아청소년과</li>
<li>임형은 | 고려대학교 안산병원 소아청소년과</li>
<li>손민화 | 고려대학교 안산병원 소아청소년과</li>
<li>박유진 | 고려대학교 구로병원 소아청소년과</li>
<li>이미정 | 단국대학교병원 소아청소년과</li>
<li>박세진 | 대전을지대학교병원 소아청소년과</li>
<li>김지현 | 분당서울대학교병원 소아청소년과</li>
<li>조희연 | 삼성서울병원 소아청소년과</li>
<li>정진운 | 삼성서울병원 소아청소년과</li>
<li>이주훈 | 서울아산병원 소아청소년과</li>
<li>정지원 | 서울아산병원 소아청소년과</li>
<li>신재일 | 신촌세브란스병원 소아청소년과</li>
<li>이금화 | 신촌세브란스병원 소아청소년과</li>
<li>배기수 | 아주대학교병원 소아청소년과</li>
<li>송지연 | 양산부산대학교병원 소아청소년과</li>
<li>임선희 | 양산부산대학교병원 소아청소년과</li>
<li>백희선 | 영남대학교병원 소아청소년과</li>
<li>남궁미경 | 원주세브란스병원 소아청소년과</li>
<li>이정원 | 이화여자대학교 서울병원 소아청소년과</li>
<li>구자욱 | 인제대학교 상계백병원 소아청소년과</li>
<li>김수진 | 인하대학교병원 소아청소년과</li>
<li>김기혁 | 일산병원 소아청소년과</li>
<li>양은미| 전남대학교병원 소아청소년과</li>
<li>한경희 | 제주대학교병원 소아청소년과</li>
<li>김정연 | 충남대학교병원 소아청소년과</li>
<li>민지수 | 세종충남대학교병원 소아청소년과</li>
<li>하태선 | 충북대학교병원 소아청소년과</li>
<li>정해일 | 서울적십자병원 소아청소년과</li>
<li>조명현 | 한림대학교 성심병원 소아청소년과</li>
</ul>
<h2 class="v3-editor-heading-2">참고 문헌</h2>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>대한소아신장학회</li>
</ol>
<div> </div>

미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군

초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군

막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군

초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군

모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군

초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군

미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군

최소변화병변을 동반한 신증후군

막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군

미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군

소사구체이상을 동반한 신증후군

미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군

초점성 사구체신염을 동반한 신증후군

미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군

고밀도침착병을 동반한 신증후군

선천성 신증후군, 핀란드형

신증후군

소아청소년 신증후군 A to Z

알포트 증후군

알포트 증후군 A to Z

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 <em>PCNT</em> 유전자 변이로 발생해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>PCNT</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="PCNT 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d7b1e638-018c-4857-bee3-c16a2accc9c6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 세포 속 중심체 일부인 페리센트린<sub>Pericentrin</sub>이라는 단백질을 만드는 데 관여해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중심체는 세포 분열 시 염색체를 끌어당겨 양쪽으로 나누는 방추사에 결합하는 단백질인데요. 중심체가 방추사에 잘 결합해야 분열된 두 개의 세포에 염색체가 고르게 분배돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 <em>PCNT</em> 유전자에 변이가 일어나 비정상적인 중심체가 만들어지면 세포 분열에도 이상이 생겨 세포 증식 이상, 세포 수 감소, 나아가 성장 장애로 이어질 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/58a215f9-7fa1-4e8c-ac20-982188e46819" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">엄마와 아빠로부터 하나씩 받은 두 개의 <em>PCNT</em> 유전자에 모두 변이가 있어야만 질환으로 발현돼요. 아이에게 질환이 나타나면 엄마 아빠 둘 다 유전자 변이 하나와 정상 유전자 하나를 가진 <u>보인자</u>일 가능성이 높아요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 엄마 아빠의 유전자 검사로 보인자 여부를 확인하고, 자녀 계획 시에는 상담을 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">외형적 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="MOPD II의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/30aff067-8c50-4049-9cef-915fef27496e" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 작은 키(최종 키 약 100cm), 소두증, 골형성 이상, 얇은 팔다리뼈, 척추측만증, 짧은 팔목 뼈, 성문하 협착<sup>*</sup>으로 인한 고음의 목소리가 특징이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 길고 높은 코, 통통한 볼, 작은 턱과 같은 얼굴 특징과 함께 일부 환자에게서는 틈이 벌어진 작은 치아와 에나멜<sup>* </sup>결손, 치아 일부 결손이 나타나기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>성문하 협착<sub>Subglottic Stenosis</sub></dt>
<dd>후두에서 성대 사이 공간인 성문 아래 부분이 수축되거나 좁아진 상태</dd>
<dt>에나멜<sub>Enamel</sub></dt>
<dd>치아 표면을 덮고 있는 반투명한 흰색 물질</dd>
<dd></dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">뇌혈관 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌혈관 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/90c415c1-be45-4f6f-a5c4-404e9173f4e4" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">50%의 환자에게서 뇌동맥류<sup>*</sup> 또는 모야모야병<sup>*</sup>이 발생했으며, 이로 인해 뇌내출혈, 지주막하 출혈, 뇌졸중 등의 합병증도 나타났어요. 일부는 전신 혈관 이상이나 심장 이상도 겪었어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌동맥류<sub>Cerebral aneurysm</sub></dt>
<dd>뇌혈관장벽에 생긴 미세한 균열로 뇌동맥 일부가 부풀어 오르는 질환으로, 뇌출혈로 이어질 수 있음</dd>
<dt>모야모야병<sub>Moyamoya disease</sub></dt>
<dd>특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 질환</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">인지 발달</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="인지 발달 장애" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/cb15c64a-9185-43aa-9ae1-f829889cbce3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 지수는 IQ 60~90에 분포해요. 유아기에는 깊이 잠들지 못하거나 자주 깨고, 아동기에는 집중력이 떨어져요. 성격은 대체로 친밀하고 외향적이어서 주변 사람과 스스럼없이 어울리는 편이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내분비 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 인슐린 분비에도 영향을 미쳐 당뇨나 고지혈증, 지방간 등 성인병을 일으킬 수 있어요. 성인병은 뇌혈관 합병증을 악화시키므로 주의가 필요해요.<br />또한 성조숙증이 동반될 수 있고, 여성 환자는 조기 폐경이 나타나기도 해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">피부 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피부 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d55f8663-4c90-4db7-8fa3-80cecca12795" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">거칠고 건조한 피부, 두꺼운 각질층, 얇고 부슬거리는 머리카락이 특징이에요. 햇빛에 노출되거나 목 주변과 몸통, 겨드랑이 등 살이 겹치는 부위에 착색이 일어나기도 하고, 카페오레 반점<sub>cafe au lait spot</sub>이라 불리는 밀크커피색 반점이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">기타</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>일시적인 빈혈과 같은 혈구 이상이 동반될 순 있으나, 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많아요.</li>
<li>건강한 사람에 비해 감염에 취약하다는 연구가 있어요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 진단과 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/72559f86-9a54-42a1-9e1b-163b54665c2b" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">성장 패턴과 X선 촬영으로 확인된 골격계 이상, 소두증 등 임상 양상을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>PCNT </em>유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌혈관 합병증의 예방을 위해 12~18개월에 한 번씩 정기적으로 MRI 또는 CT 촬영이 권장돼요. 두통, 구토, 감각 이상 등 신경학적 증상을 보이거나 가슴 통증, 발한 등 심혈관계 증상이 나타나는 경우에는 응급 영상 검사가 필요해요.<br />또한 당뇨, 성조숙증, 고지혈증 등 내분비계 합병증 예방을 위해 정기적인 혈액 검사가 권고돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/7f37db11-3081-43be-89f7-25963c974985" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상에 따라 대증 치료가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다. <br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>새로운 소식을 가장 먼저 알고 싶다면</h4>
<p> 나의 질환을 인증해 보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>

가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.   서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

서울대학교병원

MOPD II; Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. <br />1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모왓-윌슨 증후군은 2번 염색체의 장완에 있는 <em>ZEB2</em> 유전자 변이 및 결손으로 발생해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>ZEB2</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>ZEB2</em> 유전자는 출생 전 여러 기관과 조직의 형성에 중요한 단백질 생성에 관여해요. <br />현재까지 밝혀진 연구에 따르면 <em>ZEB2</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 신경계, 소화기계, 심장 등에 속하는 조직의 발달에 관여하는 것으로 보여요. <br />따라서 <em>ZEB2</em> 유전자 변이로 인해 정상적인 단백질이 부족해지면 여러 기관과 조직의 정상적인 발달을 방해하고, 모왓-윌슨 증후군의 다양한 증상을 유발해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="모왓-윌슨 증후군의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/cc048e88-e909-4c74-946c-ff01ca7aed24" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 쌍을 이루는 두 개의 <em>ZEB2</em> 유전자 중 하나라도 변이를 갖고 있다면 질환으로 발현돼요.<br />그러나 현재까지 보고된 환자 대부분은 <u>드노보 돌연변이</u>로, 부모로부터 유전되지 않았음에도 자녀의 유전자에서 변이가 새롭게 나타난 경우에 속해요. <br />또한 생식선 모자이크<sup>*</sup>가 있을 경우, 드물지만 한 가족에서 두 명 이상의 자녀에게 질환이 발현되기도 했어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>생식선 모자이크<sub>Germline mosaicism</sub></dt>
<dd>생식에 관여하는 세포인 정자 또는 난자에 유전자 변이가 발생해 부모에게 유전자 변이가 없음에도 두 명 이상의 자녀가 질환을 가질 수 있어요. </dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 외형적 특징</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모왓-윌슨 증후군은 겉모습만으로 알아볼 수 있을 정도로 외형적 특징이 두드러지고, 이는 나이가 들수록 더 뚜렷해져요. </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="모왓-윌슨 증후군의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/a0a6d3ea-19a5-42c7-8d18-af3d52dd4c6c" width="100%" /></p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>내안각주름<sub>Epicanthus</sub></dt>
<dd>눈 안쪽에서 코쪽으로 길게 뻗은 피부 주름으로, ‘몽고주름<sub>Mogolian fold</sub>’이라고도 해요.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 78%의 환자에게서 소두증이 나타났으며, 46%는 저신장을 동반했어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 발달 지연</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영, 유아기부터 전반적 발달 지연을 보이는 경우가 많아 지속적인 재활치료가 필요해요. 심한 인지 기능 장애 또는 언어 장애로 발음을 정확하게 하지 못하거나 단어 몇 개만 표현할 수 있어요. 하지만 대부분 다른 사람의 말을 이해하는 데에는 큰 어려움이 없어요.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 뇌전증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 80%의 환자에게서 다양한 형태의 경련이 나타나요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 선천적 기형</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-1. 선천거대결장증<sub>Hirschsprung disease</sub></h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="선천거대결장증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/5dfce22c-7488-4116-ac04-93109ad3a75f" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">선천거대결장증은 장에 신경세포가 없어 정상적인 장운동이 이뤄지지 않고, 그 결과 변을 배출할 수 없는 질환이에요. <br />심한 변비, 장폐색, 결장 확장이 동반되는데, 특히 만성 변비는 선천거대결장증 없이도 흔히 나타날 수 있어요.<br />이러한 선천거대결장증은 환자의 50%에게서 나타났어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-2. 비뇨 생식기 기형</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">남아의 60%는 요도하열<sup>*</sup>이, 40%는 잠복고환이 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>요도하열<sub>Hypospadias</sub></dt>
<dd>요도의 구멍이 원래 있어야 하는 위치보다 아래에 생기는 것을 말해요.</dd>
</dl>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-3. 선천성 심장 기형</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">60%의 환자에게서 나타났으며, 가장 흔한 합병증으로는 동맥관 개존증, 폐혈관 협착, 심실중격 결손이 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4-4. 뇌량 형성 저하증</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌량 형성 저하증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/bfcbab5c-9d79-4889-99d6-bde8efe9bbf0" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">67%의 환자에게서 뇌량<sup>*</sup>이 제대로 성장하지 못하거나 일부가 생기지 않는 무형성증이 나타났으며, 그 외 수두증, 뇌 위축, 소뇌 형성 저하증, 큰뇌이랑증, 해마 형성 부전 등이 보고됐어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌량<sub>Corpus callosum</sub></dt>
<dd>좌우 대뇌 반구 사이에 위치한 신경 섬유 다발로, 좌반구와 우반구의 정보를 교차로 연결해요.</dd>
<dt>큰뇌이랑증<sub>Pachygyria</sub></dt>
<dd>선천적인 뇌 기형의 한 종류로, 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름을 가진 대뇌 피질이 관찰돼요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 눈 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4.1%의 환자에게서 작은 안구증이 나타나거나 홍채, 망막, 시신경 결손이 나타났어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">6. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중이염이 자주 생기고, 이로 인한 청력 이상이 나타날 위험이 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="모왓-윌슨 증후군의 진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/bf83708d-ccf1-468e-9cc6-1c0849939521" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특징적인 얼굴 모습, 발달 지연, CT나 MRI, 심장 초음파 같은 검사로 확인된 선천성 기형 등을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 질환이 의심되는 경우 유전자 검사를 실시하여 <em>ZEB2</em> 유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="모왓-윌슨 증후군의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-25/cf81a944-f92d-48d2-8929-40046fc5f1b3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정기적인 안과, 이비인후과 검진과 발달 상태 평가 및 치료 계획을 세우기 위한 진료가 필요해요.<br />또한 증상에 따라 <u>대증 요법</u>이 필요해요. 경련, 눈 이상, 중이염, 선천성 심장 기형, 만성 변비, 선천거대결장증, 비뇨 생식기 기형 등의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
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만성 변비, 선천거대결장증, 비뇨 생식기 기형 등의 치료와 함께 언어 치료, 재활 치료 등을 진행해요.   서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연

모왓-윌슨 증후군

Mowat-Wilson Syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다. 출생 후에 피부는 붉고 어두운 부분이 목과 팔 아래쪽으로 종종 나타난다. 또한 큰 접시 같은 두꺼운 비늘이 하지에 발달할 수 있다. 지적장애, 언어 이상, 경련 등 신경 증상 및 피부 증상들을 동반 할 수 있다. 다리의 마비는 일반적 운동능력과 걷기를 악화시킨다. 이 질환이 있는 많은 아동들은 눈의 망막의 색소의 퇴화나 반짝이는 하얀 점을 갖게 된다. 쇼그렌-라손 증후군은 북부 스웨덴에서 1000,000명 중 약 8.3명에서 발생하는 드문 유전 질환이다. 이 질환은 남녀에게 균등하게 여향을 미친다. 국내에는 현재까지 3례가 보고되어 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군은(ALDH10와 FALDH로 알려져 있는) 염색체 17p11.2.6에 있는 ALDH3A2 유전자의 돌연변이에 기인한 상염색체 열성 유전 질환이다. 돌연변이는 FALDH 효소의 불충분한 대사 및 지방족 알데하이드(aliphatic aldehydes)의 산화 촉매 작용을 미치는 FALDH의 기능의 감소의 결과물이다. 쉐그렌-라손 증후군은 상염색체 열성의 특징을 가지고 있다.</p><p>각각의 부모로부터 받은 2개의 똑같은 SLS 유전자는 쉐그렌-라손 증후군 환자에게 유전되어야 한다. 새로운 돌연변이 발생의 희소한의 경우를 제외하고, 쉐그렌-라손 증후군 환자의 각 부모는 SLS 유전자로 인한 이종접합보인자이다. 다른 상염색체 열성형질과 같이, 대부분의 가족은 쉐그렌-라손 증후군 환자였던 가족력은 전혀 없다. 질환은 쉐그렌-라손 증후군을 위한 유전 매개체에 영향을 미치지 않는다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군에 걸린 아이의 부모들의 다음 임신으로 인한 형제 자매에서의 재발 위험은 25%이다. 이 재발 위험은 부모가 가진 아이들(쉐그렌-라손 증후군에 영향을 받거나 그렇지 않은)의 수와는 아무 관련성이 없다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군(SLS)은 출생 전에 형성되는 분명한 유전자 질환이다. 신생아는 대체로 몇 주 정도 미숙하게 태어난다.</p><p>비늘증은 보통 환자 또는 부모에 의해 진료를 받도록 만드는 첫 번째 증상이다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자에서 비늘증은 출생 시 명백하게 발견될 수 있다. 아교질 막(피부를 덮는 양피지 같은 막)은 일반적으로 출생 시 나타나지 않는다. 하지만 이 병을 앓고 있는 환자의 대략 15%에서 발견되었다. 그러나 대략 30%의 환자들은 피부 질병이 살아가는 동안 나타나지 않는다. 비늘증을 보이는 다른 대부분의 질환과 달리, 가려움은 쇼그렌-라손 증후군에서 호소하는 일반적인 증상이다.</p><p>지적장애는 처음 2년 동안 악화가 되고 정상적인 발달 지표 달성에 있는 지연에 의해 발견된다. 연축성 양측마비 또는 사지마비는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아에게 운동발달 지연의 원인으로 작용한다. 사지에서 나타나는 강직은 수시로 환자가 독립적으로 보행하는 것을 방해한다. 일반적으로 잘 걸을 수 있는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자는 연축성 보행을 연습하고 다리 버팀대를 필요로 한다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군의 영향을 받은 형제자매는 신경학적 증후의 정도가 다양하게 나타날 수 있다. 언어능력은 빈번하게 정상적이지 못하고 정신 지체로 진단하게 되는 원인이 된다.</p><p>경련(Seizures)은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자의 대략 40%에서 일어난다.</p><p>눈부심은 밝은 햇빛에서 가늘게 뜨고 보는 것을 일으키는 원인이 된다. 시력이 낮은 환자는 교정 렌즈가 필요할 수 있다. 쉐그렌-라손 증후군은 신경변성질환이 아니기 때문에, 일단 획득된 기능들은 보통 한동안 유지된다. 그러나 오그라드는 현상이 계속해서 악화될 경우에는 걷는 기능을 잃을 수 도 있다.</p><p>비늘증은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 거의 모든 환자의 신체사정에서 명백하게 나타난다. 비늘증의 일반적인 분포는 보통 목의 간선, 말단, 굴곡, 겨드랑이, 목덜미, 및 뒤에서 많이 나타난다. 얼굴에는 거의 나타나지 않는다. 손바닥 및 발바닥에서는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자의 60%에게 나타난다. 비늘은 비듬 같고, 어둡고, 심지어 접시 같으며, 특히 정강이나 하지부위에 나타난다.</p><p>쉐그렌-라손 증후군을 가진 몇몇 환자에서 눈에 분명하게 보이는 피부 흉터를 가지게 되는 과다각화증(Hyperkeratosis)은 비늘(Scale) 보다는 더 명확하게 나타난다. 비늘증의 정도는 입욕함으로써 피부에 수분이 공급되기 때문에 환자가 검사를 직전에 입욕하는 경우에는 증상이 명확하게 나타나지 않을 수도 있다. 결과적으로 비늘증의 정도는 환자가 아침에 입욕한 경우에는 그 후 오랜 시간 뒤에 진료가 이루어져야 되어야 한다. 마찬가지로 비늘증은 수분 로션 등을 바른 직후에도 분명하지 않을지도 모른다.</p><p>가려움 때문에 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자는 자주 찰과상이 나타난다. 경련은 2살 때 까지 계속 나타난다. 연축성양마비는 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자에게 강직성 사지마비보다 더 자주 나타난다. 말단부위의 오그라드는 현상은 자주 심해진다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아의 과다근육 긴장증은 신체검사에서 일반적으로 나타나는 &nbsp;신경학적인 증상이다. 변하기 쉬운 근력저하는 때때로 과다근육긴장증을 유발시킨다. 유년기 후에 하지의 과다반사(Hyperreflexia)는 거의 대부분 나타난다.</p><p>정신 발달 지연은 시간이 지남에 따라 점점 나아진다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자는 경도의 발달지체를 가지고 있고, &nbsp;환자들 중 인지장애를 거의 갖고 있지 않기도 하다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아에서는, 발달지체는 보통 한 살에 분명하게 장애로 인식이 된다. 구음 장애는 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 일반적으로 나타난다. 표현하는 언어능력은 보통 수용적인 언어능력보다 더 심할 수도 쉽다. 발작과 지적능력지체의 정도는 서로 상관이 없다. 그러나, 비늘증의 정도는 신경학적 증상과는 상관이 없다. 안과의 검사는 &nbsp;망막 및 망막 색소의 변화에 영향을 미치는 반짝이는 백색 점을 포함한다.</p><p>중심와(Central fovea) 주변에 있는 반짝이는 백색 점은 쉐그렌-라손 증후군을 가진 대부분의 환자에게 나타난다. 이 점은 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 나타나는 질병특유의 증상일지도 모르지만, 유아기에는 나타나지 않는다.</p><p>눈부심과 시력저하는 쉐그렌-라손 증후군 환자들에게 일반적으로 나타난다. 가려움과 다르게 머리카락과 손톱의 기형은 쇼그렌-라손 증후군 환자에게서 나타나지 않는다. 작은 키는 성장 지연과 다리가 오그라드는 현상의 합병증 때문에 일반적으로 발생한다. 가려움증은 보통 출생시부터 나타나고 신경학적인 증상은 2살쯤에 나타나기 때문에 진단은 나이 때에 따라 다르게 나타난다. 신생아 기간 및 유년기 때의 진단은 선천적인 다른 가려움과 같은 증상을 포함한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쉐그렌-라손 증후군(SLS)을 위한 결정적인 진단법은 FALDH 지방 알코올을 측정하는 것이다. 쉐그렌-라손 증후군 환자는 환자가 아닌 사람의 활성도보다 15%미만으로 가지고 있다.</p><p>DNA 검사는 ALDH3A2 유전자에 있는 돌연변이를 검출할 수 있다. 그러나 이 접근은 유전자를 통하여 쉐그렌-라손 증후군을 가진 환자에게 70개 이상의 다른 돌연변이가 있을 수 있기 때문에 쉬운 문제가 아니다. 일단 돌연변이가 쇼그렌-라손 증후군을 가진 환자에서 확인되면, 발견된 돌연변이를 이용한 DNA 분석은 가족에 있는 이환자의 검출을 위한 믿을 수 있는 테스트이다.</p><p>엑손(Exons)의 배열을 밝히기 위해 재래적인 방법을 사용하여 SLS를 일으키는 원인이 되는 돌연변이의 95%에서 확인이 되었다. 그러나 몇 종류의 돌연변이는 특정한 잘라잇기 결손(Splicing defects), 한 개 이상의 엑손의 복제 그리고 특정 촉진물이나 인트론 돌연변이를 포함하여 발견되지 않을 수 있다.</p><p>일반적인 대사 이상검사(예를 들면, 혈청 아미노산, 소변 유기산, 소변 대사물 선별검사)는 진단적 의미가 없다.</p><p>기본적인 혈액검사(예를 들면, 전해질 검사 신장기능검사, 혈액검사) 결과들은 참고치로 활용할 수 있다.</p><p>두뇌 MRI는 쉐그렌-라손 증후군 환자에게서 관찰되는 뇌백질병(White-matter disease) 확인을 위해 사용된다. 수초(Myelin)기형은 보통 뇌실주위(Periventricular)부근, 뇌량(Corpus callosum), 마루엽과 전두엽을 포함한다. 쉐그렌-라손 증후군을 가진 유아의 처음 MRI 촬영은 일반사람들과 똑같은 결과가 나오지만 환자의 나이에 따라 뒤에 뇌백질병(White-matter disease)이 발견된다. MRS(두뇌의 양성자 자기 공명 분광학)검사는 수시로 스펙트럼의 지방질에 있는 정체불명의 피크(Peak)를 나타낸다. 쉐그렌-라손 증후군의 지방질 피크 특이성은 아직 결정되지 않았다.</p><div class="">&nbsp;</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09<br>서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수 2014년 9월&nbsp;</p></div></div></body></html>

피크 특이성은 아직 결정되지 않았다. 치료아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수 2014년 9월 

쉐그렌-라손 증후군

Sjogren-Larsson syndrome

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 <em>CTNNB1</em> 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CTNNB1</em> 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 <em>CTNNB1</em> 유전자 변이로 발생해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CTNNB1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CTNNB1</em> 유전자는 베타 카테닌<sub>β-catenin</sub>이라는 단백질을 만드는 유전자로, 다양한 암 질환과 연관이 있어요. <em>CTNNB1 </em>유전자 변이가 다양한 신경 발달 장애를 일으킬 수 있음이 밝혀졌으며, 점차 사례가 보고되고 있으나 현재까지 진단을 받은 환자는 전 세계적으로 200여 명밖에 되지 않아요. <em>CTNNB1 </em>유전자 변이 중 암을 일으키는 변이와 신경발달 장애를 일으키는 변이는 다르며,<em> CTNNB1</em> 관련 장애 환자의 암 발생 위험이 높다는 증거는 아직 밝혀져 있지 않아요.</p>
<p> </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/0588ed4c-36ad-4c6d-9794-332b33ebf728" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CTNNB1</em> 유전자 변이는 대부분 신규 발생 돌연변이(de novo mutation)로 생겨나 상염색체 우성으로 유전돼요. 신규 발생 돌연변이는 무작위로 발생하기 때문에 자녀에게 신규 발생 돌연변이로 <em>CTNNB1</em> 관련 장애가 발병하였다고 해도, 그 동생에게까지 동일한 돌연변이가 나타날 가능성은 매우 낮아요. 또한 부모 중 한 명이 <em>CTNNB1 </em>유전자 변이를 가진 환자라면 자녀의 성별에 상관없이 50%의 확률로 질환이 유전돼요. 따라서 임신 전 전문가와의 유전 상담을 통해 자녀 계획을 세우는 것이 필요해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h2 class="v3-editor-heading-2">신경 발달 관련 증상</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자마다 증상의 정도는 차이가 있으나, <em>CTNNB1</em> 유전자 변이로 뇌신경계 발달에 장애가 생겨 다양한 신경학적 증상들이 나타나요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 발달 지연</h3>
<p><strong>​​<img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/d50d278e-f929-41ec-a775-f05fb4389de9" alt="" width="100%" /></strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">거의 모든 환자에게서 영유아기부터 운동 발달 지연, 언어 발달 지연 등 전반적인 발달 지연이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 운동 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모든 환자에게 운동 발달 지연이 나타나요. 약 83%의 환자가 몸통 근육의 긴장 저하로 인해 일상생활에서 앉기, 서기, 걷기 등을 제대로 수행하지 못해요. 연구에 따르면 21개월에서 12세 사이에는 도움을 받아 보행을 할 수 있고, 일부 성인 환자에게는 휠체어 등의 보조 기구가 필요해요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 언어 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>대부분 12개월에서 14개월 사이에 말을 시작하며, 6세에서 14세 사이에 문장 구사가 가능해져요. 언어 발달 지연의 정도는 환자마다 다양해요. 전혀 말을 못하는 경우도 있는 반면, 글 읽기와 원활한 의사소통이 가능한 경우도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 강직성 양하지마비</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 강직성 양하지마비 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/a116a515-ef08-4239-af0d-699fdd172317" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 90%의 환자에게 관절이 딱딱하게 굳는 강직 증상이 나타나요. 강직은 주로 다리에서 발생하며, 팔은 상대적으로 영향을 덜 받아요. 다리에 강직 증상이 나타나면 걷기가 어려워지기 때문에 대다수는 걸을 때 보조 기구의 도움이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 행동 문제</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 행동 문제" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/e962daa5-163c-46a4-a157-b39818febb1b" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자가 성장하면서 지적 장애와 다양한 행동 문제가 함께 나타날 수 있어요. 대표적으로 약 46%의 환자에게 자폐 스펙트럼 장애<sup>*</sup>가 나타나요. 이 밖에 공격성과 자해 행동(약 49%), 수면 장애(약 35%), 주의력 결핍 과잉행동장애<sup>*</sup>(약 17%) 등 다양한 증상이 나타날 수 있어요. 경련은 흔하게 동반되지는 않아요</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>자폐 스펙트럼 장애<sub>Autism spectrum disorder</sub></dt>
<dd>아동기 사회적 상호작용의 장애, 언어 및 비언어 의사소통의 장애 등을 특징으로 하는 질환으로, 환자마다 증상이 일관되지 않고 광범위한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 자폐 스펙트럼 장애라고 해요.</dd>
<dt>주의력 결핍 과잉행동장애<sub>Attention deficit hyperactivity disorder</sub></dt>
<dd>주로 주의 산만, 과잉 행동, 충동성 등의 증상이 나타나는 질환으로 ADHD라고도 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">안과적 증상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애의 안과적 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/d55a239d-a504-45c5-a9e9-8f27b630fc9b" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">눈은 중추 신경계와 밀접하게 연결되어 있기 때문에, 신경 발달 질환 환자에게 안과 질환이 함께 나타나는 경우가 많아요. 마찬가지로 <em>CTNNB1 </em>관련 장애 환자에게도 다양한 안과 질환이 나타날 수 있는데, 가장 흔한 증상은 사시로 약 55%의 환자에게 나타나요. <br />이 밖에도 약 39%의 환자에게 삼출성 유리체 망막병증<sup>*</sup>이 동반되어 시력 및 시야 장애를 일으킬 수 있기 때문에 반드시 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>삼출성 유리체 망막병증<sub>Exudative vitreoretinopathy</sub></dt>
<dd>망막 주변에 정상적인 혈관이 생성되지 않아 망막의 혈관이 좁아지거나 막히는 질환으로, 증상의 범위가 다양하여 증상이 없는 경우도 있지만 삼출성 망막 박리로 시력 장애가 생기기도 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">그 외 증상</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 80%의 환자에게 소두증이 나타나요. 그 외에 수유 곤란(40%), 척추측만증(20%) 등이 나타날 수 있어요.</p>
<p> </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애의 진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/9ce59a63-6c49-4e23-ad99-1beab7ac3a7a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자에게 나타나는 증상이나 특징을 통해<em> CTNNB1 </em>관련 장애를 의심해 볼 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>CTNNB1 </em>유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.<br />환자의 발달 및 증상 진행 정도를 평가하기 위해 영유아기부터 정기적으로 소아신경과, 소아재활의학과 등에서 검진을 받아야 해요. 안과적 증상에 대한 평가를 위해 정기적인 안과 검진도 필요해요. 환자의 상태에 따라 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애 등에 대한 정신과 검진도 필요할 수 있어요.<br />대부분 뇌 구조에는 이상이 없기 때문에, 뇌 MRI 등의 영상 검사는 임상적으로 필요하다고 판단된 경우에 시행하면 돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CTNNB1 관련 장애 환자의 재활 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-07/76054a50-61e6-4ee6-bf37-6269052922b5" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자의 증상에 따른 대증 치료가 중심이 돼요. 특히 모든 환자에게 발달 지연, 지적 장애가 나타나므로 이에 대한 재활 치료 및 특수 교육 등이 필요해요.<br />또한 강직이 진행되면서 관절 구축 등 합병증이 나타날 수 있어 물리 치료, 작업 치료 등이 도움이 되고, 필요하면 정형외과 치료를 고려할 수도 있어요.<br />자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애 등 정신의학적 문제가 나타나는 경우에는 정신건강의학과 진료 및 치료를 통한 증상 조절이 필요한 경우도 있어요.<br />망막 질환이 나타날 경우 레이저 치료 등 안과 치료가 필요할 수 있어요. 사시나 굴절 이상 등의 증상도 흔하게 나타나기 때문에 <em>CTNNB1</em> 관련 장애를 진단받았을 경우에는 반드시 주기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/ </a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.960450/full">https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.960450/full</a></li>
<li><a href="https://www.ctnnb1.org/">https://www.ctnnb1.org/</a></li>
</ol>

NB1 관련 장애를 진단받았을 경우에는 반드시 주기적으로 안과 검진을 받고 적절한 치료를 해야 해요.    서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연

CTNNB1 관련 장애

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피 1형은 <em>DMPK</em> 유전자 변이로 인해 발생해요. <em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 세포 내 신호 전달을 담당하며, 심장, 뇌, 골격근 세포들의 기능을 바로잡는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있어요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 안에는 CTG<sup>*</sup>가 5~34회 반복되는 부분이 존재하는데, 반복 횟수가 이보다 늘어날 경우 문제를 일으킬 수 있어요. CTG의 반복 횟수는 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 증가할 수 있으며, 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지는 경향이 있어요.<br />근긴장 디스트로피 2형은 <em>CNBP</em> 유전자 변이로 발생하며, <em>CNBP</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 주로 심장과 골격근에서 발견돼요. <em>CNBP</em> 유전자도 <em>DMPK</em> 유전자와 비슷하게 CCTG<sup>*</sup>가 반복되는 부분이 있는데, 반복 횟수가 늘어나면 유전자 변이가 일어나요. 단, 반복 횟수와 증상의 심각성 사이에 어떤 연관성이 있는지는 밝혀지지 않았어요.<br />이들 유전자의 변이는 근육 세포를 비롯한 다양한 세포들의 기능을 비정상적으로 변화시키는데, 대개 2형이 1형에 비해 증상이 경미해요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>CTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 3가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
<dt>CCTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 4가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DMPK</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="DMPK 19번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/03a9f492-d541-45e0-abce-90016e1a36ee" alt="DMPK 19번 염색체" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 근육, 심장, 뇌를 구성하는 세포 내의 신호 전달에 중요한 역할을 해요. 예를 들면, 근육의 수축과 이완을 담당하는 효소의 일부분을 차단함으로써 근육세포 내 중요한 구조들의 생성과 기능을 조절해요.<br />따라서 <em>DMPK</em> 유전자 변이는 근육 세포의 정상적인 기능을 방해하여 근육을 약화시켜요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CNBP</em></h3>
<p><em><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CNBP 3번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/d0e3fcf0-d32a-4822-85a1-f5fedc884e4b" alt="CNBP 3번 염색체" width="100%" /><br /></em></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CNBP </em>유전자로부터 생성된 단백질은 우리 몸 속 다양한 조직에서 발견되는데, 특히 심장과 골격근에 많아요. <em>CNBP </em>단백질은 출생 이전 근육의 정상적인 발달에 중요한 역할을 담당하고, 다른 유전자의 활성도 조절해요.<br /><em>CNBP </em>유전자에 변이가 일어나면 심장과 골격근 내 다른 유전자의 활성이 제대로 조절되지 않고, 세포에 비정상적인 단백질 덩어리가 쌓여 정상적인 세포 활동을 방해해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/3f74c06a-6191-41a2-96c3-42ef77f3c5fd" alt="상염색체 우성 유전" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자 변이와 <em>CNBP </em>유전자 변이 모두 상염색체 우성으로 유전돼요. 즉, 부모 중 한명이 <em>DMPK</em> 유전자 변이 또는 <em>CNBP </em>유전자 변이를 가진 근긴장 디스트로피 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 근긴장 디스트로피를 물려받아요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 염기서열 CTG의 반복 횟수가 증가되는데, 특히 어머니로부터 유전될 때 반복 횟수가 증가할 확률이 높아져요. 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지기 때문에, 어머니의 증상이 뚜렷하지 않더라도 자녀에게는 유전 과정에서 반복 횟수가 증가하여 심한 증상이 나타날 수 있어요.<br />따라서 유전자 검사를 통해 원인이 되는 유전자 변이를 확인하고, 자녀 계획이 있을 경우에는 상담과 함께 산전 검사를 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미쳐요. 발병 시기는 다양하지만 대부분의 경우 20~30세에 증상이 나타나기 시작하고, 매우 드물게 영아기에 증상이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근육 이상</h3>
<p><strong>​​</strong><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 근육 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/cc60b421-9579-41bb-a796-74161dea4236" alt="눈꺼풀이 늘어지는 현상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">초기에 얼굴, 목, 손, 아래팔, 발 근육이 약화되며, 특히 눈꺼풀 근육 등 얼굴 근육이 약화되어 눈꺼풀이 늘어지는 모습이 전형적인 얼굴 특징이에요. <br />또한 근육이 지속적으로 수축하는 근긴장<sub>Myotonia</sub> 때문에 도구를 쓰거나 물건을 집는 동작을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하는 경우 근긴장 저하가 심해 몸이 축 늘어지는 모습을 보여요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 백내장</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 수정체가 혼탁해져 안개가 낀 것처럼 시야가 뿌예지는 백내장을 동반해요. 증상은 주로 30~40세에 나타나나 유전자 변이 내 염기 서열이 반복되는 횟수에 따라 증상이 발현되는 시기는 다를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 심장 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 심장 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/a7cfdde1-8c03-4312-a7b9-26dc70ee220e" alt="불규칙한 심장 박동" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피 환자의 90%는 심장 박동에 이상이 있어요. 일부는 심장 근육이 약화되거나 심장 박동이 불규칙해지는 부정맥이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 내분비계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">드물지만 인슐린 과다 분비, 갑상선 이상, 당뇨, 칼슘 조절 이상, 성장 호르몬 이상이 나타나고, 남성의 경우 고환 위축 등 내분비계 이상을 동반해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 지적 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 지적 장애 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/98bc1cde-9206-426d-9ffb-41493ceb77b9" alt="지적 장애로 힘들어하는 모습" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아동기에 근긴장 디스트로피가 발병하면 학습 장애를 겪거나 학교에서 또래와 어울리는 것을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하면 50~60%가 지적 장애를 동반하는데 자폐 스펙트럼 장애, 감정 조절 장애 등이 나타나기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/f92fd94b-fde4-4d72-93fa-03b78082e78c" alt="진단 및 검사" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 근긴장 디스트로피를 의심할 수 있어요. 근육에서 발생하는 전기 신호를 분석하여 근육의 기능을 측정하는 근전도 검사를 하거나 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치를 고려할 수 있고, 필요하면 근육 조직을 분석하는 근육 생검을 시행해요. 또한 유전자 검사로 <em>DMPK</em> 유전자 내의 CTG 반복 횟수나 <em>CNBP</em> 유전자 내의 CCTG 반복 횟수를 확인하여 진단을 받을 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/7567e3ba-3b5b-4e20-a860-8c3d559cdb50" alt="근긴장디스트로피의 치료" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 근긴장 디스트로피를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 각각의 증상을 완화시키기 위한 <u>대증 요법</u>이 필요해요. 근육이 약화되어 일상생활이 어려울 경우 물리 치료를 받거나 지팡이, 발목이나 무릎을 지지하는 보조 기기를 활용할 수 있어요. 근육 약화 증상이 심해지면 휠체어가 필요하기도 해요.<br />근긴장 증상은 보통 치료가 필요할 만큼 심각하지는 않지만 멕실레틴 등의 치료제를 사용하면 일부 증상이 완화되는 효과를 볼 수 있어요. 통증이 동반되는 경우에는 항염증 작용을 하는 NSAID 계열 치료제, 가바펜틴, 항우울제 등을 사용하면 통증을 완화할 수 있지만 일부 환자에게만 효과가 있어요.<br />백내장이 나타날 경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<h4>내 질환 소식도 빠르게 알고 싶다면</h4>
<p>질환을 인증해 보세요.</p>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/</a></li>
<li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/">https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/</a></li>
<li>Schoser B. Myotonic Dystrophy Type 2. 2006 Sep 21 [updated 2020 Mar 19]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®</li>
</ol>

 일부 환자에게만 효과가 있어요.백내장이 나타날 경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요.    서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연

근긴장 디스트로피

Myotonic dystrophy

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이에요. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군은 18번 염색체 장완에 위치한 <em>TCF4</em> 유전자의 변이로 발생해요. <em>TCF4</em> 유전자의 병원성 변이 또는<em> TCF4</em> 유전자가 위치하는 18번 염색체의 결실로 인한 반수체 기능 부전<sub>Haploinsufficiency</sub>이 원인이에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>반수체 기능 부전<sub>Haploinsufficiency</sub></dt>
<dd>한 쌍의 유전자 중 한쪽에서만 돌연변이가 발생하여 다른 하나는 정상적으로 기능하더라도 정상 표현형을 나타내기에 충분하지 않은 상황을 말해요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TCF4</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="TCF4 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/f933693c-25ae-4584-838a-76d64d9f4b6d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TCF4</em> 유전자로부터 생성되는 TCF4 단백질은 다른 단백질이나 DNA의 특정 구역에 붙어 다른 유전자를 활성화시키거나 억제하는 역할을 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">TCF4 단백질은 뇌, 근육, 폐, 그리고 심장에서 주로 발현되며, 출생 전 다양한 조직에서 활성화되어 세포가 각 조직의 기능에 맞게 성장하도록 해요. 따라서 <em>TCF4</em> 유전자에 문제가 생기면 신경계를 비롯한 여러 조직의 발달이 비정상적으로 진행되어 다양한 증상을 일으켜요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군의 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/b8604364-6eb1-44bb-9630-1da65f046976" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">TCF4 유전자 변이는 대부분 신규 발생 돌연변이(<u>드노보 돌연변이</u><sub>de novo mutation</sub>)로 생겨나 <u>상염색체</u> 우성으로 유전돼요. 즉, 부모가 피트 홉킨스 증후군 환자가 아니더라도 정자 혹은 난자의 생성 과정에서 변이가 발생하면 자녀에게 피트 홉킨스 증후군이 나타날 수 있다는 의미예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 신규 발생 돌연변이는 무작위로 발생하기 때문에, 자녀 중 한 명에게 신규 발생 돌연변이로 피트 홉킨스 증후군이 발병하더라도 다른 자녀에게까지 동일한 돌연변이가 나타날 가능성은 매우 낮아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h2 class="v3-editor-heading-2">신경 발달 관련 증상</h2>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 발달 지연</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군 환자의 발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/13e64bb7-81b4-455e-a658-4af364f8d2d6" alt="" width="100%" /></p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 운동 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영아기에는 근력이 약화되어 몸을 잘 가누지 못하는 근긴장 저하가 있을 수 있으며, 운동 발달 지연으로 인해 평균적으로 4~7세가 되어야 걷는 법을 배워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일부 환자는 보호자의 도움이 있어야만 걸을 수 있고, 혼자 걷는 것이 가능하더라도 보행이 불안정하여 발목을 안정적으로 지탱해 주는 보조기가 필요해요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 언어 발달 지연</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>대부분 언어 발달이 지연되고 과도하게 침을 흘려요. 전혀 말을 못하는 경우가 많지만, 일부 환자들은 몇 가지 단어 수준에서만 말하는 법을 배울 수 있고 드물게는 문장을 구사하기도 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 말을 듣고 이해하는 수용 언어가 말이나 글로 의사를 전달하는 표현 언어보다 발달하여 간단한 지시는 이해하고 따를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 행동 문제</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피트 홉킨스 증후군 환아의 행동 문제" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/a93553a5-7320-4ba0-8b18-4f8010afaf35" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자에게는 많은 경우 의사소통과 사회적 상호 작용을 어려워하는 자폐 스펙트럼 장애<sup>*</sup>가 동반돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어린이 환자는 대부분 쉽게 흥분하는 기질이 있으며 자주 미소를 짓거나 손을 파닥이는 움직임 등을 보여요. 새로운 상황이나 갑작스러운 상황에서 공격성을 조절하는 것에 어려움을 겪기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>자폐 스펙트럼 장애<sub>Autism spectrum disorder</sub></dt>
<dd>아동기 사회적 상호작용의 장애, 언어 및 비언어 의사소통의 장애 등을 특징으로 하는 질환으로, 환자마다 증상이 일관되지 않고 광범위한 스펙트럼을 갖고 있다는 의미에서 자폐 스펙트럼 장애라고 해요.</dd>
</dl>
<h2 class="v3-editor-heading-2">외형적 특징</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군이 있는 유아와 어린이는 아래와 같은 독특한 얼굴 특징을 가지는데, 환자에 따라서는 명확하지 않은 경우도 있어요. 이러한 특징은 나이가 들수록 더 뚜렷해져요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="피트 홉킨스 증후군 환자의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/26d01e6f-f5ff-4736-943b-26cfe7e5f1bb" alt="" width="100%" /></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">비정상적인 호흡</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 40~60%는 불규칙하거나 비정상적인 호흡 패턴을 보여요. 매우 빠르게 숨을 쉬는 과호흡, 숨을 참거나 일시적으로 호흡을 멈추는 무호흡이 뒤따라 나타나요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 불규칙적인 호흡은 흥분이나 불안과 같은 감정 변화, 스트레스, 혹은 신체의 컨디션 저하에 따라 심해질 수 있어요. 무호흡이 길어지면 산소 부족을 유발하여 피부나 입술이 푸르스름하게 보이는 청색증이 나타날 수도 있고, 심한 경우 의식을 잃을 수도 있어요. <br />호흡 이상이 시작되는 시기는 환자마다 다른데, 일반적으로 3~7세 사이에 발생하는 경향이 있어요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">발작</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 40~50%는 발작 증상을 보여요. 발작의 유형과 치료 효과는 환자마다 다르고, 발생 시기도 유아기 초기부터 18세까지 다양해요.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">기타</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자의 50~60%는 심한 근시, 사시, 또는 난시 등의 안과적 문제가 있고, 75%의 환자는 변비를 경험했어요. 이외에도 일부 환자들에게서 위식도 역류 증상, 가늘고 작은 손과 발, 척추 측만증 등이 나타나고 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/0d904e24-de65-475e-9603-1c4cb813f3a8" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 설명한 독특한 얼굴 특징과 호흡 이상, 지적 장애와 같은 증상이 나타난다면 피트 홉킨스 증후군을 의심해 볼 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>TCF4 </em>유전자 변이 혹은 해당 부위 염색체 결실 소견이 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">진단 이후에는 다음 검사를 통해 환자 개인의 상태를 평가하고, 예후 관리를 위한 계획을 세워야 해요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>발달 및 지능 평가로 환자의 인지 발달 수준을 측정하여 이를 기준으로 환자에게 적합한 개별화 교육 프로그램<sub>IEP; Individualized Educational Program</sub>을 결정해요. 이후 정기적으로 발달 평가를 지속해요.</li>
<li>비언어적 의사소통 장치와 전략의 필요성 파악을 위한 언어 수준 평가를 진행해요.</li>
<li>행동 장애가 심각하다면 소아 정신과 진료 의뢰가 필요해요.</li>
<li>비정상적인 호흡 패턴, 특히 간헐적 무호흡이나 청색증의 병력이 있다면 수면다원검사<sub>Polysomnography</sub>를 진행하여 수면 패턴과 관련 신체 기능의 이상 유무를 확인해요.</li>
<li>종합적인 안과 검사를 통해 근시, 난시, 사시 유무를 확인하고 정기적으로 안과 검사를 진행해요.</li>
<li>보행 능력, 근골격계 검사를 통해 특수 이동 장치나 보조기의 필요 유무를 평가해요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료 방법" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-20/547a0e6a-484b-4398-b380-0063351902ff" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군을 완치할 수 있는 치료제는 아직 개발되어 있지 않아요. 그래서 환자의 증상에 따라 알맞은 처치를 진행하는 <u>대증 요법</u>이 중심이 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특히 모든 환자에게 발달 지연, 지적 장애가 나타나므로 이에 대한 재활 치료와 특수 교육 등이 필요해요. 표현 언어 장애가 심할 경우에는 보완대체 의사소통<sub>AAC; Augmentative and Alternative Communication</sub>을 조기에 훈련하는 것을 고려할 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 정형외과적 합병증의 후기 발병 위험을 낮추기 위해 물리치료를 받는 것이 권장되며, 필요 시 휠체어나 보행기, 보조기 등의 보조 기구를 사용하는 것이 도움이 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피트 홉킨스 증후군 환자에게 나타나는 발작과 비정상적인 호흡 패턴은 항경련제를 사용하여 조절할 수 있으나, 환자 개인의 증상 유형에 따라 개별화 치료가 필요해요. 또한 대부분의 환자에게 변비 증상이 나타나므로 섬유질이 풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/">https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/</a></li>
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/pitt-hopkins-syndrome/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/pitt-hopkins-syndrome/</a></li>
</ol>

대부분의 환자에게 변비 증상이 나타나므로 섬유질이 풍부한 식단 위주의 식이요법과 약제 사용이 권장돼요.   서울대학교병원 희귀질환센터는요 희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연

피트 홉킨스 증후군

내 질환

Pitt-Hopkins syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시켜 질병을 일으킵니다. 한편 연수공동증은(Syringobulbia)는 척수 안에 물이 찬 공동이 뇌간까지 확장된 신경계 질환입니다.&nbsp;<br><br>척수에 공동이 생기는 원인은 다양하지만 특별한 원인을 알 수 없는 경우도 많습니다. 공동은 척수신경의 중심부에서 생기기 시작하여 바깥쪽으로 커지며 척수 전부를 채울 만큼 긴 공동을 만들기도 하는데, 공동이 늘어나게 되면서 다리, 팔, 등, 어깨를 조절하는 신경에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러면 환자는 영향을 받은 부위의 아픔을 느끼게 되고 힘이 빠지거나, 뜨겁고 찬 것을 구분하지 못하게 될 수도 있습니다. 증상은 공동이 척추 어떤 곳에서 생기는지와 시간이 지나면서 얼마나 커지는지에 따라서 사람마다 다양하게 나타날 수 있습니다. 증상은 종종 대부분 천천히 발생하나, 일부 갑자기 발생하는 경우도 있으며, 증상을 수술 등의 방법으로 치료하지 않는다면 신경이 영구적으로 손상될 수 있고 만성적인 심한 통증으로 발전 할 수도 있습니다.&nbsp;<br>한편 척수 공동증은 일반적으로 척수 내로 진행하지만, 연수공동증은 척수공동증이 뇌간으로 진행하여 뇌간에 영향을 미치므로 감각과 운동 신경의 경로가 방해되거나 압박되어 다양한 신경계 증상이 나타나며 호흡이나 심장박동 등 생명과 연관된 위급한 상태로 진행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="척수공동증 이미지. 척수공동(액체가 가득찬 낭종). 통증과 온도 감각이 소실됨. " src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s446_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뇌와 척수 주위에는 척수액이 흐르는데 이 척수액은 뇌와 척수에 영양분을 공급하고 노폐물을 제거하는 역할을 할 뿐 아니라 외부 충격에 대한 완충역할을 하게 됩니다. 태아 때 척수 중심부에 있던 척수액은 점차 줄어들어 거의 없어지게 되는데 여러 가지 원인에 의해 척수액이 척수 중심부에 고이게 되면 척수공동증이 발생합니다. 척수공동증은 원인에 따라 두 가지 형태로 분류할 수 있습니다.<br><br>첫 번째 형태는 키아리 1형 기형(Chiari I malformation)으로 뇌와 척수가 만나는 부위에서 발생하여 뇌와 척수의 공동이 커지는 선천성 기형의 일종이며, 종종 이분척추(Spinal bifida), 또는 경늑골(Cervical rib), 두개골의 비대칭과 동반되어 나타나기도 합니다.<br>두 번째 형태는 외상, 뇌수막염, 지주막염, 뇌출혈, 혹은 종양 등의 합병증으로 발생하는 경우로 질병이 발생한 후 수개월 혹은 수년 후에 증상이 발생하게 됩니다. 간혹 드물게 일부 가족력을 보이는 가족을 조사해보면 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되는 경우도 볼 수 있습니다.<br><br>연수공동증은 척수공동증의 공동이 뇌간까지 확장된 형태로 발병원인은 척수공동증과 마찬가지로 선천성 기형이나 기타 여러 가지 뇌 질환의 이차적 합병증으로 발생합니다. 연수에 공동이 발생하여 확장되는 정확한 원인은 불확실합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 대개 청소년기나 평균 30세 이전의 젊은 성인에서 많이 발생하며, 노인에게 나타나는 경우는 흔치 않습니다. 증상은 대부분의 경우 30세에서 40세 사이에 발생하고, 미국에서 한 해에 약 1,000 례가 진단됩니다. 지금까지 약 40,000례가 보고 된 것으로 생각되고 있습니다.<br><br>척수공동증의 증상은 공동(Syrinx)의 모양, 위치, 크기에 따라 다양하게 나타납니다. 목 부위의 척추와 가슴부위의 척추 부분의 척수에 공동이 생겨서 주위의 척수신경이 손상되면 손가락, 손, 팔, 가슴 위쪽의 감각을 상실하게 될 수 있습니다. 초기에는 주로 통증과 온도에 대한 감각이 무뎌지면서 만지는 감각이나 진동에 대한 감각은 여전히 남아 있을 수 있으나, 질병이 점점 진행되면서 전반적인 감각이 둔해지는 등의 증상이 어깨와 등, 다리 쪽으로 퍼져 나갈수 있습니다. 목 부위 척추 부위의 척수공동은 자율신경인 교감신경의 마비를 일으킬 수 있는데 이때는 감각이 느껴지지 않는 것 외에 눈꺼풀이 처지고 동공이 수축되며, 얼굴에 땀이 나지 않고 얼굴이 붉어지는 현상이 나타나기도 합니다.<br><br>척수공동증은 만성 퇴행성 질환으로 서서히 진행하지만 치료하지 않고 시간이 오래 지나면, 척수 신경의 손상이 점점 심해져 여러 가지 증상이 나타나게 됩니다. 처음에는 두통과 함께 감각이 없어지고 통증이 흔히 나타나지만 점점 진행되면서 근육이 굳거나 위축되는 증상, 근육의 힘이 약해지거나 사지의 움직임을 조절하는 능력이 없어질 수 있으며, 방광과 항문 괄약근이 제대로 작동하지 않아 요실금이나 대변실금이 나타날 수 있습니다. 하지 관절의 신경손상에 따라 이차적으로 변형이 일어나 통증이 생기고 움직임에 제한을 받게 됩니다. 또한 건반사이 없어지게 되며, 척추측만증(Scoliosis)이 나타날 수 있습니다.<br><br>한편, 연수공동증은 척수공동증이 진행되어 나타나는 질환입니다. 따라서 척수공동증에서 나타나는 신경병증에 의한 만성 진행성 변성이 동반되며 통증이 생기고 움직임에 제한을 받습니다. 척수공동증에 의해 척수 신경이 손상되어 팔의 반사가 소실되며, 질환이 진행되게 되면 척추측만증(脊推側彎症)이 나타날 수 있습니다. 또한 감각 신경과 자율 신경의 손상으로 감염성 궤양, 배뇨 및 배변 장애가 발생하기도 합니다.<br><br><img alt="연수공동증 증상 이미지. 연수공동> 호흡, 심장박동. 연수공동증 - 척추공동증이 뇌간까지 확대되어 말초 신경계 뿐 아니라 자율신경 증상까지 야기함." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s446_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>뇌간 신경의 손상이 진행하면 현기증, 불수의적이고 빠른 안구 운동인 안구진탕, 얼굴의 통증과 온도에 대한 감각상실이 나타납니다. 그리고 혀근육이 위축되고 근육의 연축(攣縮: 본인의 의사와는 무관하게 작은 부위의 근육이 수축하는 현상)이 생기며 발성장애, 발음장애, 삼킴장애와 같은 구마비 증상이 나타납니다. 그 외 증상으로 청각손실 또는 귀울림(이명,tinnitus)과 주기적 사지 운동장애가 있을 수 있습니다. 드문 경우 구역질, 구토, 섭취장애 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">척수공동증은 특징적으로 척수에 물이 찬 공동이 발생하는 것으로 방사선 촬영을 해 보면 이것을 확인 할 수 있습니다. 한편 연수공동증은 특징적으로 뇌간에 빈 공간이 발생함을 확인하여 진단합니다. 두 경우 모두 좀 더 정확한 영상을 얻기 위하여 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)과 같은 이미지 촬영을 하여 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료의 목표는 지속적으로 안정된 상태를 유지하고 더 이상 공동이 생기지 않도록 하는것입니다.&nbsp;<br><br>일반적으로 외과적인 수술이 필요하며, 공동 내를 채우고 있는 액체가 계속 공동에 쌓이지 않도록 공간을 만들어 주거나 액체가 빠져나갈 수 있는 샛길(단락: Shunt)을 만들어 줄 수 있습니다. 수술을 통하여 공동을 줄여줌으로써 공동이 늘어나 신경을 압박하여 발생할 수 있는 신경손상을 막고 증상이 좋아지는 것을 기대할 수 있습니다. 그러나 수술에 따르는 출혈, 염증, 신경손상 등의 합병증 위험도 있고, 수술 후에도 증상이 계속 악화하거나 공동이 다시 커지는 재발의 가능성도 있으므로 수술을 시행할 지의 결정은 환자상태에 대한 충분한 검토 후에 이루어져야 합니다.<br><br>신경재활(Neurorehabilitation)을 통해 남아있는 신경 기능을 유지할 수 있으며 사지불완전마비(Quadriparesis)으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다. 물리 치료를 통한 재활 운동과 피부 관리가 신경 손상에 의해 발생할 수 있는 감염이나 감염의 악화에 의한 궤양을 예방할 수 있습니다. 그러나 방사선 치료가 효과가 있는지는 아직 확실하게 밝혀지지 않았습니다.<br><br>척수공동증이 있더라도 증상이 없다면 수술을 서두를 필요는 없습니다. 특히 연세가 많은 분, 혹은 증상이 점점 심해지지 않고 안정적인 경우는 대개 수술을 미루고 과도한 운동이나 힘쓰는 일을 피하도록 하면서 경과를 보게 됩니다.<br><br>척수공동증은 천천히 진행하지만, 치료하지 않으면 10년 생존율이 50% 정도로 낮으므로 적극적인 관리가 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Syringomyelia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Syringomyelia</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/</a><br>서울대학교병원 N의학정보, 척수공동증<br><a href="http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&amp;medid=AA000531" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&amp;medid=AA000531</a></div></body></html>

omyeliahttps://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/서울대학교병원 N의학정보, 척수공동증http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?ca

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