감마글루타밀회로의 장애감마글루타밀회로의 장애환원반응, 아미노산 운송, 단백질과 핵산 합성, 약물 대사와 같은 다양한 반응에서 중요한 역할을 합니다. 감마글루타밀회로의 장애(Disorders of γ-glutamyl cycle)는 총 6단계로 이루어진 감마글루타밀회로 중 네가지 질병관리청2020. 1. 1.조회 49
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 167
카복실레이스피루브산염의 결핍피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 64
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍개요오르니틴 트랜스카바미라제((Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 질병관리청2020. 1. 1.조회 46
루게릭병루게릭병 진행을 늦추는 치료제현재 시판 중인 루게릭병 치료제는 손상된 조직을 회복시킬 순 없지만, 질환의 진행을 지연시키고 증상을 더욱 잘 관리할 수 있도록 돕습니다. 다음은 루게릭병의 진행을 지연시키는 치료제 성분입니다. 리루졸Riluzo#치료와 관리2021. 11. 18.조회 873
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 200
긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증, 드라벳 증후군, 엔젤만 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 뇌전증 지속상태, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, CDKL5 관련 장애, DNM1 유전자 관련 뇌병증, PCDH19 관련 뇌전증 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 269
얼굴어깨팔 근디스트로피요크 근육 장애 환자, 전 세계 약물 시험에 참여요크에 거주하는 근육 장애 환자가 전 세계적으로 진행 중인 약물 시험에 참여하게 되었습니다. 이 시험은 근육 장애 치료의 새로운 가능성을 모색하기 위해 진행되고 있습니다.뉴스2025. 3. 15.조회 22
다발성 경화증다발성 경화증 진행 차트: 단계 및 장애 척도Healthline은 다발성 경화증(MS)의 진행 단계와 장애 척도에 대한 정보를 제공합니다. 이 기사는 MS의 다양한 단계와 각 단계에서의 증상 및 장애 수준을 설명합니다.Healthline2024. 10. 22.조회 17
얼굴어깨팔 근디스트로피요크 근육 장애 환자, 전 세계 약물 시험에 참여요크에 거주하는 근육 장애 환자가 전 세계적으로 진행 중인 약물 시험에 참여하게 되었습니다. 이 시험은 근육 장애 치료의 새로운 가능성을 탐색하기 위한 것으로, 환자들에게 새로운 희망을 제공하고 있습니다.뉴스2025. 3. 3.조회 18
뇌전증[기고] 너무 가혹한 뇌전증 장애 기준[헬스코리아뉴스 / 홍승봉] 뇌전증은 간헐적으로 뇌신경에 과도한 전류가 발생하여 팔, 다리를 떨거나 의식을 잃고 쓰러지는 만성 신경계 질환이다. 발작을 하지 않을 때에는 정상인과 같아서 일반인과 공무원들은 뇌전증 장애에 대하여 인식하지 못하고 있다.한국 장애인 기준은 신체 장애(팔, 다리 마비)와 지적장애는 장애 정도를 크게 평가하는 반면 뇌전증 발작의 장애 기준은 가혹할 정도로 높아서 일상생활에 장애가 극심한 뇌전증 환자들도 장애 등록을 하지 못하고 있다. 중증 장애가 경증 장애로 떨어지면서 혜택을 받지 못하고 있는 것이다.우리나헬스코리아뉴스2025. 4. 22.조회 22
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
