All patients recruited in general practice are asked to fill out a patient questionnaire and examined:

- Collenbrander Mixed contrast card: testing near vision binocularly at 40 cm, using both 100% and 10% contrast.

- Amsler Test: Conducted for both eyes to check for central vision issues.

- Visual Field Test: Performed using the Donders method to assess peripheral vision, conducted for both eyes.

After tests in general practice, all patients undergo a comprehensive vision assessment at local optician shops, which include the following tests:

* Habitual Vision Testing: Near and distance vision with habitual glasses.
* Best Corrected Distance Vision: Monocular and binocular.
* Intraocular Pressure Measurement Assessed using air tonometry or Icare.
* Ocular Imaging: 3D peripapillary and macula optical coherence tomography (OCT) scans, and fundus photography.

A project ophtalmologist analyze patient-data from optometrists.

GP or GP nurse carry out the three vision tests. All patients visit optician shop collaborating with the project. An ophthalmologist review data from optometrists and provide an epicrisis to general practice. In case of acute conditions, the ophthalmologist is responsible for expedient treatment. If the patient needs further control by ophthalmologist within 12 month waiting time, general practice are responsible for referring the patient.

focus on vision impairment in older patients in general practice

Louise Uhre

Mads Kristensen

Answer to the home-made questionnaire at inclusion and at 6 months

taste and smell disorders questionnaire

During the day hospital, patients will be made aware of the various taste and smell disorders by the medical and paramedical team (doctor, dietician-nutritionist, speech therapist, therapeutic education nurse)

experimental in day hospital

laetitia paradisi

"Treatment/Nebido®" arm: in this experimental arm, each patient will be injected intramuscularly with 1000 mg / 4 ml of testosterone undecanoate (Nebido®).

Treatment will be injected at baseline, week 6, 18, 30, 42 and 54

Active treatment (Nebido® Testosterone Undecanoate ) will be injected at Baseline, at week 6 and then every 12 weeks (Week 18, 30, 42 and 54)

Nebido® Testosterone Undecanoate 1000 Mg/4 mL Solution for Injection

Conventional MS sequences (OFSEP recommendations) and unconventional MRI sequences (Baseline, week 30 and 66)

BICAMS; SF-36 and EQ-5D-3L; MFIS; HADS; WPAI:MS (at baseline, week 30 and 66)

Assessment of impact of MS on cognition; quality of life; fatigue; anxiety/depression and work and activities

Assessment of disability

"Placebo" arm: In this arm, each patient will be injected intramuscularly with 4 ml of placebo solution.

Placebo will be injected at baseline, week 6, 18, 30, 42 and 54

Placebo will be injected at Baseline, at week 6 and then every 12 weeks (Week 18, 30, 42 and 54)

Placebo 4 mL Solution for Injection

Eric BERGER, MD

Johann BARKATZ, MD

Guillaume MATHEY, MD

Pierre LECOANET, MD

Céline Dr LOUAPRE, Dr

Laure MICHEL, MD

Anne KERBRAT, MD

Andrea MANUNTA, MD

Laurent D KREMER, MD

Nicolas COLLONGUES, MD

Jérôme DE SEZE, MD

Thibault TRICARD, MD

Marie Céline FLEURY, MD

Livia LANOTTE, MD

Screening for neurodevelopmental disorders by an advanced practice nurse with Ages \& Stages Questionnaires (ASQ-3) and Haute Autorité de Santé (HAS) identification scale

Screening for neurodevelopmental disorders by an advanced practice nurse

Marie VINCENTI, MD

Sophie Guillaumont, MD

Pascal Amedro, MD

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감마글루타밀회로(γ-glutamyl cycle)는 글루타티온(Glutathione)의 생성과 분해의 일련의 과정입니다. 글루타티온은 글루탐산염, 시스테인, 글리신으로 이루어진 단백질(Tripeptide)로서 자유 라디칼 제거, 환원반응, 아미노산 운송, 단백질과 핵산 합성, 약물 대사와 같은 다양한 반응에서 중요한 역할을 합니다.&nbsp;<br>감마글루타밀회로의 장애(Disorders of γ-glutamyl cycle)는 총 6단계로 이루어진 감마글루타밀회로 중 네가지 단계에서 작용하는 효소들의 유전적 결함으로 인해 발생하는 전신질환입니다.&nbsp;<br><br><img alt="감마글루타밀회로" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s245_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증(r-glutamyl cysteine synthetase deficiency), 글루타티온합성효소 결핍증(Glutathione synthetase deficiency), 감마글루타밀 펩티드 전이효소 결핍증과 5-oxoprolinase 결핍증을 포괄하는 진단입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증은 상염색체 열성 유전질환으로<br>본 합성효소는 두 개의 아단위(subunit)로 구성되며 각각의 아단위는&nbsp;<br>염색체 1p21(GCLM 유전자)과 6p12(GCLC 유전자)로부터 발현되는데 모든<br>돌연변이는 염색체 6p12 위치에 있는 GCLC 유전자에서 발견되었습니다.&nbsp;<br><br>글루타티온합성효소 결핍증은 상염색체 열성 유전질환으로 염색체 20q11.2<br>에 위치한 GSS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 경증 형태는 효소의&nbsp;<br>안정에 관여하는 부위의 돌연변이로 발생하고 중등도에서 중증의 증상을<br>보이는 질환은 효소의 촉매부위에 영향을 주는 돌연변이에서 기인합니다.<br><br>감마글루타밀 펩티드 전이효소 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되며 r-Glutamyl Transpeptidase에 대한 유전자는 7개의 다른 위치에 존재하며, 일부는 염색체 22에 위치합니다. 관련된 유전자 돌연변이는 아직 발견되지 않았습니다.&nbsp;<br><br>5-oxoprolinase 결핍증은 상염색체 열성 유전질환으로 8번 염색체(8q24.3)에 위치하는 5-oxoporlinase에 대한 OPLAH 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">○ &nbsp;감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증(r-glutamyl cysteine synthetase deficiency)&nbsp;<br>&nbsp; 감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증의 가장 흔한 증상은 용혈성 빈혈로서 일부 척수소뇌변성, 말초신경병증, 근병증이 나타나고, 일시적인 황달, 망상적혈구 증가, 간비비대, 학습장애가 발생할 수 있습니다. 이 질환을 가진 환자들은 적혈구에서 낮은 감마글루타밀시스테인 합성효소 활성도를 보이며 다른 조직에서는 낮은 글리타티온 수치를 보입니다.&nbsp;<br><br>○ 글루타티온합성효소 결핍증(Glutathione synthetase deficiency<br>&nbsp;글루타티온합성효소 결핍증은 증상의 정도에 따라 경증, 중등, 중증 질환으로 나뉩니다. 경증 형태는 효소의 안정에 관여하는 부위의 돌연변이로 발생하고 중등도에서 중증의 증상을 보이는 질환은 효소의 촉매부위에 영향을 주는 돌연변이에서 기인합니다.&nbsp;<br>&nbsp;경증 질환은 용혈성 빈혈, 5-옥소프롤린뇨증이 발생하고 중등도 질환은 영아초기부터 빈혈, 5-옥소프롤린뇨, 대사성 산증의 증상을 보입니다. 중증일 경우, 정신지체, 강직, 경련, 운동실조, 학습 장애등과 같은 진행성의 중추신경계 증상과 일부 과립백혈구 기능장애로 인해 반복적인 감염이 발생할 수 있습니다. 태어날 때부터 대산성 산증을 교정해주어야 하며 비타민 E의 보충으로 과립구 기능을 회복시켜야 합니다.&nbsp;<br><br>○ 감마글루타밀 펩티드전이효소 결핍증<br>감마글루타밀 펩티드전이효소 결핍증은 중추신경계 증상을 주로 나타냅니다. 소변과 혈액 내의 글루타티온 농도가 증가하여 약간의 지능 저하를 보일 수 있으나 특징적인 임상 증상이나 징후는 보이지 않습니다.&nbsp;<br><br>○ 5-oxoprolinase 결핍증<br>5-옥소프롤린뇨를 배출하는 것을 특정으로 전 세계적으로 8명 가량 보고되었으며 신결석, 만성 위장관염, 신생아저혈당, 경도의 정신지체 및 소두증을 보이며, 하루 4-10g의 5-oxoproline이 소변으로 배출됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증의 진단은 효소의 활성도 분석 및 유전자 분석을 통해 시행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>글루타티온합성효소 결핍증은 임상 진단, 혈액 내 글루타티온 감소, 글루타티온의 활성도 감소, 글루타티온 합성효소의 유전자 돌연변이 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 글루타티온합성효소 결핍증은 보통 케톤 상혈증이나 저혈당이 없는 심한 대사성 산증을 보이는 신생아에서 진단이 됩니다. 돌연변이 분석도 가능하여 산전 검사로 양수 검사로 5-oxoproline을 분석하거나 융모막 융모 또는 배양된 양수세포에서 효소 분석을 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>감마글루타밀 펩티드 전이효소 결핍증은 아니모산 대산질환의 선별검사에서 글루타티온뇨로 진단할 수 있으며 백혈구와 배양된 피부 섬유모세포에서 감마 글루타밀 전이 효소의 활성도가 감소되어 있음으로 확진할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>5-oxoprolinase 결핍증의 진단을 위해 5-oxoproline을 소변에서 측정해야 하며 확진을 위해 섬유모세포 혹은 다른 유핵세포에서 5-oxoprolinase의 확성도를 측정할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증의 치료로 용혈성 빈혈의 악화를 유발하는 술폰아미드 치료 및 6-인산포도당탈수소효소 결핍증 (Gucose-6-phosphage dehydrogenase deficiency) 환자들이 용혈성 위기를 야기할 음식 및 약물을 피해야 합니다.&nbsp;<br><br>글루타티온합성효소 결핍증은 중탄산염 나트륨 또는 구연산나트륨 투여로 산증의 교정 및 비타민 C(100mg/kg/day), E(10mg/kg/day)와 같은 항산화 물질을 투여하여 손상된 과립백혈구 기능을 교정할 수 있습니다. 환자의 예후는 급성 악화기의 극복 여부에 따라 결정되며, 특히 신생아 시기에는 대사성 산증과 전해질 불균형을 교정하고 빈혈과 심한 황달을 잘 치료하는 것이 필수적입니다. 용혈성 위기를 유발하는 아세틸살리실산과 설폰아마이드 및 시스테인의 과도한 축적을 유발하는 N-acetylcysteine은 피하도록 합니다.&nbsp;<br><br>감마글루타밀 펩티드 전이효소 결핍증과 5-oxoprolinase 결핍증은 밝혀진 치료법은 아직 없으며 예후에 대해서도 연구중에 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="http://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br><a href="http://www.omim.org/entry/231950" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.omim.org/entry/231950</a><br>Larsson A. (1990) Disorders of the Gamma Glutamyl Cycle. In: Fernandes J., Saudubray JM., Tada K. (eds) Inborn Metabolic Diseases. Springer, Berlin, Heidelberg<br>&nbsp;</div></body></html>

 환원반응, 아미노산 운송, 단백질과 핵산 합성, 약물 대사와 같은 다양한 반응에서 중요한 역할을 합니다. 감마글루타밀회로의 장애(Disorders of γ-glutamyl cycle)는 총 6단계로 이루어진 감마글루타밀회로 중 네가지 

감마글루타밀회로의 장애

Disorders of γ-glutamyl cycle

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여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

파브리병 환자들에 대한 편견과 사회적 인식 개선과 이해를 제고하는데 노력합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>파브리병이란</dt>
<dd>파브리병은 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나로, 피부가 사마귀처럼 솟아 오르는 혈관각화종(Angiokeratomas), 복통 그리고 시력장애가 나타납니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=f0b10303-7507-43e2-bbee-ac6452eff060">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리코리아는 국내 파브리병 환우들과 가족들이 파브리 질환에 대해 정확히 이해하고 대처할 수 있도록 지원하는 단체로, 2020년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환우들은 파브리여성모임 및 청년모임을 활성화하여 서로의 아픔과 기쁨을 함께 나누고 있으며, 환우회는 환우들에게 다가가기 위해 다양한 방식으로 아낌없는 지원과 노력을 펼치고 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주요 활동으로는 다양한 관계자들과 소통하고 협력하여 환우들의 삶의 질을 높이기 위해 노력하는 다양한 활동 (정보제공 프로그램, 정서지원, 권리옹호, 인식증진사업 등)을 전개하고 있습니다.</p>

파브리코리아

공식 홈페이지

더 많은 복지 혜택을 받아 윌리엄스 증후군 아이들과 가족들이 행복한 미래를 함께할 수 있도록 노력합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>윌리엄스 증후군이란</dt>
<dd>윌리엄스 증후군은 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보입니다. 성장하면서 경도의 정신지연을 보이며 관절구축, 고혈압 등이 동반되기도 합니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=92664820-2afd-4176-9c3b-733493246e87">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이루다협회는 2008년 한국윌리엄스증후군협회로 시작해 윌리엄스 증후군 질병 코드 발급 및 산정특례 적용에 기여했으며, 2018년에 이루다협회로 단체명을 변경했어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">윌리엄스 증후군 환아들과 느린학습자(경계선급 장애아)들을 위한 치료, 연구, 교육, 사회적응 지원에 기여하고, 그 가족들을 위한 복지향상, 인권옹호, 국가의 장애인 관련 사업 개발을 지원합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">경계선급 자립 대안학교 이루다학교를 설립하여 운영하고 있으며, 총회, 영유아부모교육사업, 여름캠프, 주말학교, 계절학교 등 아이들과 부모들을 위한 다양한 사업을 진행하고 있습니다.</p>

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질환 리포트 발행 완료

시신경 척수염, 다발성 경화증 환자의 치료와 관리 및 연구에 필요한 다양한 정보 제공, 삶의 질 향상

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>시신경 척수염이란</dt>
<dd>시신경 척수염 (데빅 증후군)은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=ac961a0e-2aa0-4f29-9fdc-40bf1870d664">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국다발성경화증협회는 국내 시신경척수염 범주질환, 다발경화증, 중추 신경계 탈수초질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2001년에 설립되었습니다. 시신경척수염 치료와 관리, 연구에 관한 다양한 정보를 제공하며, 환자와 보호자를 위한 세미나와 모임 등 여러 행사도 진행하고 있습니다. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">활동 내용은 아래와 같습니다.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>첫째, 국제다발성경화증협회 (www.msif.org)등 국제 유관 기관에 가입하여 국제적 유대감 조성과 협력, 신약개발 등 새로운 정보를 제공하기 위한 목적으로 한다.</li>
<li>둘째, 질환에 대한 직접적 치료제(연구 및 개발)질환의 진행 및 재발 억제, 질환으로 인한 장애 극복을 위한 다각적인 연구 개발을 위해 노력한다</li>
<li>셋째, 의료비 지원, 간병 사업에 대한 지원, 질병 퇴치를 위한 연구 및 지원 정책 등을 정부 또는 관계 기관과 협력함을 목적으로 한다.</li>
</ul>
<p class="v3-editor-content-paragraph">후원금은 한국다발성경화증협회 쉼터 운영, 환자와 가족들에게 교육 및 개별상담, 복지서비스, 재활서비스 등에 사용됩니다. 여러분의 따뜻한 후원의 손길을 기다립니다.</p>

질환 정보

감마글루타밀회로의 장애

임상시험 현황

일반 진료에서 노인 환자의 시력 장애에 초점을 맞추다

주간병원 실험, 미각 및 후각 장애 설문지

Nebido® 테스토스테론 운데카노에이트 1000mg/4mL 주사용 용액, 위약 4mL 주사용 용액, MRI, MS가 인지, 삶의 질, 피로, 불안/우울증 및 작업 및 활동에 미치는 영향 평가, 장애 평가

고급 실무 간호사에 의한 신경발달 장애 선별

환자 모임 정보