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감마글루타밀회로의 장애

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감마글루타밀회로의 장애

Disorders of γ-glutamyl cycle

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

내분비,영양 및 대사 질환

증상

용혈성 빈혈, 중추신경계 이상, 대사성 산증, 황달, 감염

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 대장, 소장, 신경, 십이지장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 근육

진단과 치료

진단

혈액 검사, 요검사, 효소활성도 분석, 유전자 검사

치료

지지 요법, 유전자 상담

관련 질환

감마글루타밀시스테인합성효소 결핍증(r-glutamyl cysteine synthetase deficiency ) 글루타티온합성효소 결핍증( Glutathione synthetase deficiency ) 5-옥소프롤린뇨증( 5-Oxoprolinuria ) 옥소프롤린라제 결핍증( Oxoprolinase deficiency ) 파이로글루타믹산뇨증( Pyroglutamic aciduria ) 감마글루타밀 펩티드 전이효소 결핍증( r-Glutamyl Transpeptidase deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E72.8

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#감마글루타밀회로의 장애

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