감마글루타밀회로의 장애
원인과 증상
원인
내분비,영양 및 대사 질환
증상
용혈성 빈혈, 중추신경계 이상, 대사성 산증, 황달, 감염
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 대장, 소장, 신경, 십이지장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액 검사, 요검사, 효소활성도 분석, 유전자 검사
치료
지지 요법, 유전자 상담
관련 질환
감마글루타밀시스테인합성효소 결핍증(r-glutamyl cysteine synthetase deficiency ) 글루타티온합성효소 결핍증( Glutathione synthetase deficiency ) 5-옥소프롤린뇨증( 5-Oxoprolinuria ) 옥소프롤린라제 결핍증( Oxoprolinase deficiency ) 파이로글루타믹산뇨증( Pyroglutamic aciduria ) 감마글루타밀 펩티드 전이효소 결핍증( r-Glutamyl Transpeptidase deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.8
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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