레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
피부르산염 카르복실라제 결핍
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
피부르산염 카르복실라제 결핍
Deficiency of pyruvate carboxylase
조회
53
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
상염색체 열성질환
증상
경련, 혼수,근긴장이상, 젖산혈증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육
진단과 치료
진단
propionyi CoA carboxylase 효소
치료
대증치료, Biotin
관련 질환
PC DEFICIENCY ATAXIA WITH LACTIC ACIDOSIS II LEIGH NECROTIZING ENCEPHALOPATHY DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY LEIGH SYNDROME DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로