피부르산염 카르복실라제 결핍
원인과 증상
원인
상염색체 열성질환
증상
경련, 혼수,근긴장이상, 젖산혈증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육
진단과 치료
진단
propionyi CoA carboxylase 효소
치료
대증치료, Biotin
관련 질환
PC DEFICIENCY ATAXIA WITH LACTIC ACIDOSIS II LEIGH NECROTIZING ENCEPHALOPATHY DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY LEIGH SYNDROME DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?