레어노트
피부르산염 카르복실라제 결핍

피부르산염 카르복실라제 결핍

Deficiency of pyruvate carboxylase

조회
64
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

상염색체 열성질환

증상

경련, 혼수,근긴장이상, 젖산혈증

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 근육

진단과 치료

진단

propionyi CoA carboxylase 효소

치료

대증치료, Biotin

관련 질환

PC DEFICIENCY ATAXIA WITH LACTIC ACIDOSIS II LEIGH NECROTIZING ENCEPHALOPATHY DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY LEIGH SYNDROME DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면