가부키 증후군가부키 증후군의 원인, 빈도, 유전가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미칠 수 있는 질환입니다. 이 질환은 아치형 눈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 78
가부키 증후군가부키 증후군개요가부키 증후군은 1981년 일본의 Niikawa와 Kuroki에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 질병관리청2020. 1. 1.조회 258
2 장완37 미세결손 증후군2장완37 미세결손 증후군XD13 유전자(2q31)의 돌연변이- 스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)- 가부키 증후군(Kabuki syndrome)- 차지 증후군(CHARGE syndrome)치료염색체 결손을 직접적으로 교정질병관리청2020. 1. 1.조회 165
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리색체 결실 증후군 단독 결막염 단독 후비공 폐쇄 단독 선천성 심장 결함 고양이 눈 증후군 주베르트 스펙트럼 가부키 증후군 전뇌증 스펙트럼 장애 신장 결막염 증후군 VATER/VACTERL 연관 칼만 증후군 스미스-렘리-오피츠 증StatPearls2024. 6. 28.조회 17
가부키 증후군가부키 증후군 환자 커뮤니티가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리뉴스2022. 7. 12.조회 64
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리#치료와 관리2022. 7. 12.조회 351
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리#유전자2022. 7. 12.조회 671
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에#질환 정보2023. 12. 12.조회 274
가부키 증후군연구자들이 새로운 가부키 증후군 쥐 모델을 개발했습니다연구자들은 가부키 증후군을 연구하기 위한 새로운 쥐 모델을 개발했습니다. 이 모델은 가부키 증후군의 병리학적 메커니즘을 이해하고 치료법을 개발하는 데 중요한 도구가 될 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 3. 15.조회 8
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 6
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 360
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
깨끗한병아리q40가부키 증후군보호자저는 가부키 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 가부키 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2024. 8. 15.15201
크림슈아가부키 증후군보호자저는 가부키 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 가부키 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 4. 10.18411
기쁜여우m79가부키 증후군보호자저는 가부키 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 가부키 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2023. 7. 7.13900
친절한곰u44가부키 증후군의료진저는 가부키 증후군 외에 다른 질환도 있는 의료진에요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 가부키 증후군 외에 다른 질환도 있는 의료진에요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2023. 4. 25.19900