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2장완37 미세결손 증후군
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2장완37 미세결손 증후군

2q37 microdeletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
2번 염색체 원위부 장완(2q37)에 위치한 다수의 유전자 손실
증상
발달지연, 정신지체, 단지증, 저신장, 비만, 안면기형 등
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 두개골
진단과 치료
진단
임상진료, 유전검사
치료
대증요법
관련 질환
Chromosome 2q37 deletion syndrome Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome Brachydactyly-Intellectual disability syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#2 장완37 미세결손 증후군
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