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2장완37 미세결손 증후군

2장완37 미세결손 증후군

2q37 microdeletion syndrome

조회
181
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

2번 염색체 원위부 장완(2q37)에 위치한 다수의 유전자 손실

증상

발달지연, 정신지체, 단지증, 저신장, 비만, 안면기형 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 두개골

진단과 치료

진단

임상진료, 유전검사

치료

대증요법

관련 질환

Chromosome 2q37 deletion syndrome Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome Brachydactyly-Intellectual disability syndrome

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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