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가부키 증후군
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가부키 증후군
Kabuki syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
미상
증상
골격계 기형, 성장 지연, 정신 지체, 지문학적 이상, 특이한 얼굴 모양
관련 부위
체내 : 뇌하수체, 대장, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 두개골, 입, 코, 피부
진단과 치료
진단
특징적인 임상 양상
치료
언어 치료 , 물리 치료
관련 질환
Kabuki Make-up Syndrome(KMS)(Niikawa-Kuroki syndrome) Niikawa-Kuroki 증후군
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#가부키 증후군
관련 유전자
KMT2D
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.