[월간 이.범.희] Ep.19 가부키 화장한 듯한 얼굴…'가부키 증후군'
청년의사
2025. 12. 3.
레어노트 등록일
2025. 12. 4.
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가부키 증후군(Kabuki Syndrome). 가부키 증후군은 일본 전통극 ‘가부키’의 독특한 화장을 연상시키는 특징적인 얼굴 형태를 보이는 것이 가장 두드러진 특징입니다.실제로 환자들은 눈꼬리가 아래로 처진 긴 눈틈새, 도드라진 귀, 인중과 입 주변의 독특한 형태가 나타나며, 이러한 외형적 특징이 진단의 단서가 됩니다.또한 심장·신장 등 내부 장기의 기형이 동반될 수 있어 정밀 검사와 다학제적 관리가 필수적 질환입니다. 유병률은 국내 기준 약 3만2,000명당 1명으로 보고되고 있습니다. 근본적인 치료법은 없지만 증상에 맞춘 대증...
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