레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

뇌전증 카페

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다. 대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.
여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.
협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

소아희귀난치안질환협회

네이버 카페

환자 모임 설문 1876% 진행

혈구탐식성 림프조직구증 환우들의 정보 교류와 인식 개선을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>혈구탐식성 림프조직구증이란</dt>
<dd>혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 조직구증식증의 일종으로 단구/대식세포의 증식을 보이는 제2군 랑게르한스세포 조직구증식 질환입니다. 유전성 혹은 가족성 HLH라고도 불리우는 원발성 HLH와 감염연관성 혈구탐식증후군인 이차성 HLH를 모두 포함합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2fef2b56-9372-446a-8cd1-f0ec1acad275">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페는 국내 혈구탐식성 림프조직구증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2014년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 혈구탐식성 림프조직구증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페

환자와 가족들의 정신적, 사회적 어려움을 보듬어 주고, 환자와 가족들에게 희망을 주고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌팅톤병이란</dt>
<dd>헌팅톤병(헌팅톤 무도병)은 '헌팅틴(Huntingting) 유전자'의 변이로 발병하여 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 등을 동반하는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d366abc7-b7ee-440c-a371-d3b48d2058be">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국헌팅턴병환우회는 헌팅턴병으로 투병 중인 환자와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 2015년에 설립되었어요.
공식 홈페이지 및 네이버 밴드로 운영되는데요. 환자와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 환우 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.

한국헌팅턴병환우회

공식 홈페이지

네이버 밴드

질환 리포트 발행 완료

PKU 환아를 위한 정보 교환과 친목을 돈독하게 하기 위해 만들어진 모임입니다. 

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>페닐케톤뇨증이란</dt>
<dd>페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 증상이 나타나는 대사 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2210e469-ece4-4e27-a6e1-b7f12112c96d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
희귀질환협회(PKU사랑)는 페닐케톤뇨증으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간입니다. 식단 및 레시피, 최신 뉴스 공유 등 정보 교류를 주로 진행하며, 매년 여름 'PKU 가족성장 캠프'도 진행합니다. 협회의 안정적인 운영과 회원 공동의 권리와 권익 마련을 위해 회비 및 기부금을 받고 있습니다.

희귀질환협회(PKU사랑)

파브리병 환자들에 대한 편견과 사회적 인식 개선과 이해를 제고하는데 노력합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>파브리병이란</dt>
<dd>파브리병은 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나로, 피부가 사마귀처럼 솟아 오르는 혈관각화종(Angiokeratomas), 복통 그리고 시력장애가 나타납니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=f0b10303-7507-43e2-bbee-ac6452eff060">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
파브리코리아는 국내 파브리병 환우들과 가족들이 파브리 질환에 대해 정확히 이해하고 대처할 수 있도록 지원하는 단체로, 2020년에 설립되었어요.
환우들은 파브리여성모임 및 청년모임을 활성화하여 서로의 아픔과 기쁨을 함께 나누고 있으며, 환우회는 환우들에게 다가가기 위해 다양한 방식으로 아낌없는 지원과 노력을 펼치고 있습니다.
주요 활동으로는 다양한 관계자들과 소통하고 협력하여 환우들의 삶의 질을 높이기 위해 노력하는 다양한 활동 (정보제공 프로그램, 정서지원, 권리옹호, 인식증진사업 등)을 전개하고 있습니다.

파브리코리아

터너증후군에 대한 인식을 증진시키고, 환우들의 조화롭고 건강한 삶을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>터너 증후군이란</dt>
<dd>터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7fea4695-f174-4ab5-acfc-8ef64048bb04">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국터너협회는 터너증후군 환우들이 당당한 사회의 일원으로 살아갈 수 있도록 회원의 권익과 권리를 실현하도록 돕기 위한 단체로, 2006년에 설립되었어요.
터너증후군에 대한 사회적 인식과 이해를 증진시킴으로써 환우와 그 가족들이 전체 사회 구성원들과 조화롭게 삶을 영위해 갈 수 있도록 노력합니다.
주요 활동으로는 최신의 유익한 정보를 회원들과 공유함과 동시에, 치료의 동등한 기회를 박탈 당한 회원 환우의 치료, 문화, 교육 및 복지를 지원하는 사업을 추진하고 있습니다.

한국터너협회

다음 카페

환자 모임 설문 2254% 진행

당원병 환우들의 건강하고 행복한 삶을 위해 노력합니다. 차별 없이 하고 싶은 꿈을 펼칠 수 있는 삶을 위해 지원합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>당원병(글리코젠축적병)이란</dt>
<dd>당질 대사에 관계있는 효소의 결손에 의하여 간, 신, 심, 근육 등의 조직에 대량의 글리코겐(당원)이 축적하는 질환군을 말합니다. 폰기에르케병(1형), 안데르센병(4형), 맥아들병(5형) 등 결핍된 효소의 종류에 따라 세부 유형이 달라집니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b384a6a8-b7a3-47ba-896b-c225296951d1">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국당원병환우회는 국내 당원병(글리코젠축적병) 환자와 보호자를 돕는 비영리 단체로, 2023년에 설립되었어요.
2004년 다음 카페로 시작되어 2023년 정식 출범하였으며, 당원병 환우들의 건강과 행복을 목표로 다양한 활동을 합니다.
주요 활동은 당원병에 대한 인지도 개선 활동과 환우 가족들 지원, 당원병 전문 의료진 양성을 위한 활동 등으로 나뉩니다.

한국당원병환우회

환자 모임 설문 652% 진행

엘러스 단로스 증후군 환자분들의 인식 개선과 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>엘러스-단로스 증후군이란</dt>
<dd>엘러스-단로스 증후군은 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징적인 유전성 결합조직 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=fcc5543c-0f7c-4e7d-b561-7021c572da8d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
엘러스 단로스 증후군 카페는 국내 엘러스 단로스 증후군(EDS) 환자와 보호자의 정보 교류 활성화를 위해 2019년에 설립되었어요. 주로 증상, 진료 상황, 유전자 검사 관련 이야기를 나누는 공간입니다.
같은 희귀질환으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간이 없어 만들게 된 카페이며, 해외 엘러스 단로스 증후군 커뮤니티처럼 성장할 수 있도록 노력하고 있습니다. 이 질환을 사회에 더 널리 알리는 것을 시작으로, 장기적으로는 치료비 및 보조기기 지원을 받기 위한 활동도 계획하고 있습니다.

환자 모임 정보