전체 질환폐포단백질증개요폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 178
보통천포창보통천포창의 원인, 진단, 치료 및 관리보통천포창(Pemphigus vulgaris)은 피부와 점막 표면에 물집을 형성하는 자가면역 질환으로, 주로 세포간 접착 장애(acantholysis)로 특징지어집니다. 보통천포창은 물집을 의미하는 그리스어 pemStatPearls2024. 6. 28.조회 108
단순 수포성 표피박리증단순 수포성 표피박리증의 원인, 진단, 치료 및 관리단순 수포성 표피박리증(Epidermolysis bullosa simplex)는 진피-표피 접합부의 구조적 결함으로 인해 피부의 취약성을 특징으로 하는 드문 유전성 피부 질환 그룹을 정의합니다. 이 피부 취약성은 StatPearls2024. 6. 28.조회 208
화농성 한선염화농성 한선염의 원인, 진단, 치료 및 관리화농성 한선염(Hidradenitis suppurativa)는 모낭 폐쇄로 인한 만성 염증성 피부 질환으로, 깊이 자리잡은 결절과 농양, 배출되는 피부 터널(동굴 또는 누공이라고도 함), 그리고 섬유성 흉터를 포함StatPearls2024. 6. 28.조회 548
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 결함은 15번 염색체의 FBN1 유전자에StatPearls2024. 6. 28.조회 160
류머티즘성 다발근통류머티즘성 다발근통의 원인, 진단, 치료 및 관리류머티즘성 다발근통(Polymyalgia rheumatica)은 목, 어깨, 엉덩이 부위의 통증과 뻣뻣함을 특징으로 하는 류마티스 질환으로, 삶의 질에 큰 영향을 미칩니다. 이 질환은 50세 이상의 백인 성인에게 StatPearls2024. 6. 28.조회 244
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 기저막을 포함하는 다양한 유전 질환을 설명하는 용어로, 일반적으로 달팽이관과 눈에 영향을 미칩니다. 알포트 증후군은 유전성 신염으로도 알려져 있으며, 4형 콜라StatPearls2024. 6. 28.조회 184
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증의 원인, 빈도, 유전 특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis)은 만성적이고 진행성인 폐 질환입니다. 이 질환은 폐에 흉터 조직(섬유증)을 형성하여 폐가 혈류로 산소를 효과적으로 운반하지 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 171
푸마라제 결핍푸마라제 결핍의 원인, 빈도, 유전푸마라제 결핍(Fumarase deficiency)은 주로 신경계, 특히 뇌에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증), 비정상적인 뇌 구조, 심각한 발달 지연, 약한 근MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
