신경섬유종증 2형신경섬유종증(비악성) 1형, 2형청력 이상, 감각 또는 운동신경 저하가 관찰된다.진단● 아래와 같이 신경섬유종증 1형의 진단기준에 부합하면 폰렉클링하우젠병으로 진단한다. 상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다.[아래 항목 중 2가지 이상의 진단 기준을 만족하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 299
폰렉클링하우젠병폰렉클링하우젠병개요폰렉클링하우젠 병(Von Recklinghausen disease)은 제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1)을 가리킵니다. 이 병은 피부색의 침착과 함께 신경을 따라 종양이 자라는 것질병관리청2020. 1. 1.조회 233
모야모야병모야모야병개요모야모야병이란 대뇌로 들어가는 양측 속목동맥(내경동맥)의 끝부분과 앞대뇌동맥(anterior cerebral artery)과 중대뇌동맥(middle cerebral artery)의 시작부분이 점진적으로 좁아지다가질병관리청2020. 1. 1.조회 313
신경섬유종증신경섬유종증의 원인, 진단, 치료 및 관리신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경계와 피부에 종양이 발생하는 신경피부질환입니다. 신경섬유종증 1형과 2형이 가장 흔하며, 각각 별개의 질환입니다 (이미지 참조. 신경섬유종증, NF1, NF2, StatPearls2024. 6. 28.조회 391
확대된 전정수도관 증후군확대된 전정수도관 증후군개요내림프관 확대로 인한 전정 수도관 확대와 함께 선천성 감각신경성 난청의 존재를 나타냅니다. 감각신경성 난청의 가장 흔한 선천적 원인 중 하나로 생각됩니다.감각신경성 난청은 어린 시절에 시작되어 진행됩니다. 청력 질병관리청2020. 1. 1.조회 66
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형의 원인, 진단, 치료 및 관리신경섬유종증 1형(NF-1) 또는 폰 레클링하우젠 병은 유전성 신경피부질환 중 하나로, 뼈 이상, 혈관병증, 인지 장애의 위험을 예고합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 또한, 결절성 경화증, 가드너StatPearls2024. 6. 28.조회 644
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군개요Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군은 뮬러관 무형성증과 동일한 질환으로 간주할 수 있습니다. 여자 4,500명당 한 명의 빈도를 보이는 선천성 내부 생식기 기형 질환으로, 질병관리청2020. 1. 1.조회 403
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍의 원인, 빈도, 유전퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍(Purine nucleoside phosphorylase deficiency)은 면역 결핍증이라고 불리는 면역 체계의 질환입니다. 면역 결핍증은 면역 체계가 박테리아와 바이러스와 같은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
스터지-베버 증후군스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 39
