신경섬유종증(비악성) 1형, 2형

Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2

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원인과 증상

원인

NF1 유전자 혹은 NF2 유전자의 이상

증상

신경섬유종증 1형의 증상: 연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애신경섬유종증 2형의 증상: 시력 또는 청력 이상, 감각 또는 운동신경 저하