개요

신경섬유종증의 1형과 2형을 구분하지 않고 통칭한 분류이다.

원인

NF1 유전자 혹은 NF2 유전자의 이상으로 인한다.

증상

신경섬유종증 1형의 증상 혹은 2형의 증상을 보일 때, 각 질환의 진단기준에 맞게 명명한다. 즉, 연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애 등이 보이거나, 시력 또는 청력 이상, 감각 또는 운동신경 저하가 관찰된다.

진단

● 아래와 같이 신경섬유종증 1형의 진단기준에 부합하면 폰렉클링하우젠병으로 진단한다. 상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다.
[아래 항목 중 2가지 이상의 진단 기준을 만족하는 경우]
- 5mm 직경 이상, 6개 이상의 밀크커피색 반점이 사춘기 전에 보이거나 15mm 이상이 사춘기 이후 관찰
- 2개 이상의 신경섬유종이나 하나 이상의 총상신경종
- 겨드랑이나 서혜부 반점
- 시신경교종
- 2개 이상의 홍채 과오종 (Lisch nodule)
- 날개뼈 변형이나 정강이뼈 가관절증과 같은 특징적인 골성병변
- 위 진단 기준을 만족하는 1촌 내 가족력
분자유전학적 검사를 통한 NF1 유전자의 변이의 확인
 
● 아래와 같이 신경섬유종증 2형의 진단기준에 부합하면 신경섬유종증(비악성)으로 진단한다. 상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다
- 양측성 청신경초종
- 제2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 일측성 청신경 종양이 있을 때
- 또는 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 다음 중 2가지 이상이 동반되었을 때 (신경교종, 수막종, 신경섬유종, 신경초종, 젊은 연령에 발생한 백내장)
- 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인

치료

근본적인 치료는 없으며 발현하는 증상에 따른 치료가 필요합니다. 피부신경섬유종이나 총상섬유종은 수술적 치료가 필요할 수 있지만 재발의 위험이 높아 수술의 결정에 주의를 요한다.

참고문헌

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 (Genereivew)
2. https://rarediseases.info.nih.gov
3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1
4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2
5. Jett, Kimberly, and Jan M. Friedman. "Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1." Genetics in Medicine 12.1 (2010): 1.