레어노트
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군

원인과 증상

원인

명확한 원인은 불명이나 배아 발생 초기 중배엽의 발달 결함이 원인으로 추정상염색체 우성유전이나 불완전 침투를 보임.

증상

이차 성징 및 정상적인 외부 생식기의 발달이 확인된 젊은 여성의 1차성 무월경, 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음.MRKH 2형은 신장 이상, 골격 이상, 청각 장애, 심장 기형 등 동반.

관련 부위

체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 척추

진단과 치료

진단

핵형 분석, 호르몬 검사, 복부초음파, MRI, 복강내시경

치료

성생활을 시작할 준비가 되었을 때 질 확장기 적용, 수술적 치료

관련 질환

Disorders of sex development Isolated vaginal atresia WNT4 syndrome

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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