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마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군
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마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군

Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
명확한 원인은 불명이나 배아 발생 초기 중배엽의 발달 결함이 원인으로 추정상염색체 우성유전이나 불완전 침투를 보임.
증상
이차 성징 및 정상적인 외부 생식기의 발달이 확인된 젊은 여성의 1차성 무월경, 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음.MRKH 2형은 신장 이상, 골격 이상, 청각 장애, 심장 기형 등 동반.
관련 부위
체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 척추
진단과 치료
진단
핵형 분석, 호르몬 검사, 복부초음파, MRI, 복강내시경
치료
성생활을 시작할 준비가 되었을 때 질 확장기 적용, 수술적 치료
관련 질환
Disorders of sex development Isolated vaginal atresia WNT4 syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군
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