<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모야모야병이란 대뇌로 들어가는 양측 속목동맥(내경동맥)의 끝부분과 앞대뇌동맥(anterior cerebral artery)과 중대뇌동맥(middle cerebral artery)의 시작부분이 점진적으로 좁아지다가 막히는 소견과, 이로 인하여 좁아진 동맥부분 인접부위의 뇌기저부에서 가느다란 비정상적인 혈관들이 자라나와 모여 있는 혈관망이 뇌동맥조영상에서 나타나는 뇌혈관질환입니다.</p><p>이런 소견이 양측에서 나타날 때 명확한(definite) 모야모야병으로 진단하고, 한쪽에서만 나타나는 경우는 편측(unilateral) 또는 가능성이 있는(probable) 모야모야병으로 부릅니다.</p><p>1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 연기(puff of smoke)가 뿌옇게 모여 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야(モャモャ)를 따서 모야모야병(moyamoya disease)으로 명명하였습니다.</p><p>이와 같은 뇌혈관질환이 뇌동맥경화증, <strong>자가면역질환</strong>, <strong>수막염</strong>, 뇌종양, Down증후군, 레클링하우젠(Recklinghausen) 질환, 혹은 뇌 방사선 조사 등과 동반되어 나타나는 경우는 모야모야병 대신에 모야모야증후군이라 부릅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모야모야병의 원인은 아직 잘 밝혀지지는 않았습니다.</p><p>하지만 우리나라와 일본 같은 극동아시아지방에 흔하고 여성 환자가 많다는 점 그리고 약 10-15%에서 가족력이 있다는 점 등은 유전적 질환일 가능성을 시사하고 있습니다. 3번, 6번, 8번 염색체와 연관성이 보고된 바 있으며, 최근 반복 검증된 연구결과를 보이는 것이 17번 염색체와의 연관성인데, 특히 17q25.3 부위 <em>RNF213</em> 유전자가 관련이 있는 것으로 제시되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="모야모야병 증상 이미지. 1. 과호흡을 유발하는 상황. 뜨거운 음식물을 식힐 때, 악기를 불거나 노래 부를 때, 심하게 울 때. 2. 과호흡으로 혈중 이산화탄소 농도 감소. 3. 뇌혈관 수축. 4. 혈액순환이 부족한 모야모야 병변 부위에 일시적 뇌허혈 발생. 5. 일시적으로 팔이나 다리에 운동마비 증세가 나타났다가 호전됨. 지능발육의 지연, 간질발작. 소아에서 나타나는 증상은 뇌 속의 혈관들이 서서히 좁아지거나 막혀가는 병리로 인한 뇌혈류 부족현상에 기인합니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>모야모야병의 증상은 시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주증상이며 드믈게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식물(예, 라면)이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.</p><p>성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈위치라서 뇌실내출혈이 자주 동반되나 뇌실내출혈만 일으키는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 뇌혈관조영술</h2><p>뇌동맥 조영 상에서 양쪽 속목동맥의 원위부와 앞대뇌동맥 혹은 중대뇌동맥의 <strong>근위(부)</strong>가 좁아져 있거나 막혀있는 소견이 보이고, 이와 같은 동맥들이 막혀있거나 좁아져 있는 부위 근처에 비정상적인 혈관 그물(모야모야 혈관)이 나타날 때 진단합니다.</p><p>이 모야모야병은 기본적으로 계속 진행하는 허혈성 뇌질환으로 여겨지며, 6단계로 경과를 나눌 수 있습니다(Suzuki, Takaku). 1단계는 양쪽 속목동맥이 좁아지거나 막히게 되고, 2단계는 모야모야 혈관들이 나타나기 시작합니다.<br>3단계에서는 모야모야 혈관들이 가장 왕성하게 나타나고, 앞대뇌동맥과 중간대뇌동맥이 막혀서 보이지 않게 됩니다.<br>단계에 이르면 모야모야 혈관들이 줄어들고 후대뇌동맥이 보이지 않게 됩니다.<br>5단계에서는 모야모야 혈관들이 더 줄어들고 뇌 안쪽의 모든 혈관이 거의 보이지 않게 되다가 6단계에 이르러서는 두개강 내의 혈관들이 거의 없어지고 뇌의 혈액 순환이 거의 두개강 바깥쪽 혈관의 측부순환에 의존하게 됩니다.</p><p><img alt="모야모야병의 진단 그림1: 영상진단. 경동맥조영술. 경동맥으로 도관 삽입. 조영제를 주입하여 X-선 사진 촬영. 정면, 측면 사진 예시 사진. 좌측 경동맥조영상에서 내경동맥의 끝부분이 막혀있고, 모야모야혈관이 보임. CT 허혈성뇌위축. MRI 뇌실질의 위축, 확장된 모야모야혈관. MRA-MRI를 이용한 혈관촬영술. 모야모야환자(13세 여아)에서 양측내경동맥의 끝부분이 막혀있으며, 모야모야혈관이 많이 보임. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. CT, MRI/MRA</h2><p>뇌CT나 MRI로 이 질환을 간접적으로 진단할 수 있는 소견은 급성 및 만성 뇌허혈 혹은 뇌경색에 의한 영상소견, 뇌위축, 모야모야혈관, 때로는 뇌출혈 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>MRA (MRI를 이용한 혈관촬영) 특히 1.5T이상의 MRA에서는 양측 내경동맥 끝부분의 협착 내지 폐색뿐만 아니라, 모야모야혈관까지도 볼 수 있어서 이상의 영상소견이 뚜렷할 때에는 MRA로도 모야모야병을 진단할 수 있습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">3. SPECT, perfusion CT, PET, and perfusion MRI</h2><p>SPECT (방사선 동위원소를 이용한 단층촬영으로 뇌혈류측정) 상에서나 뇌관류 CT 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, PET (방사선 동위원소를 이용한 뇌대사량측정)나 뇌관류 MRI상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.</p><p><img alt="모야모야병의 진단 그림2: 뇌관류검사. SPECT검사. 수술 전: 뇌혈류 감소부위과 관촬됨 > 수술 후: 수술 후 뇌관류가 호전된 소견. 뇌관류CT. 수술 전: 뇌 양측에서 관류 지연이 관찰됨. 수술 후: 수술 4개월 후 양측 관류가 거의 정상으로 회복됨. 관류: Perfusion, 혈액 내로 혈액 등이 흐르는 상태(물댈 관 흐를 류). 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i05.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 약물 치료</h2><p>뇌동맥이 두꺼워지다가 막히게 되는 병리현상이 일어나는 모야모야병의 원인을 알 수 없기 때문에, 아직은 이와 같은 병적 진행을 막거나 예방하기 위한 약제는 개발하지 못한 상태입니다.</p><p>지금까지 아스피린, 스테로이드, 혈관확장제등의 치료를 시도해 보았지만, 아직까지는 특별한 효과가 입증되지 않았습니다. 단지 모야모야병으로 인해 이차적으로 나타나는 두통 혹은 간질발작에 대해 소염진통제나 항경련제를 투약하는 경우 어느 정도까지는 효과를 볼 수 있습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. 외과적 치료</h2><p>모야모야병으로 뇌혈류가 부족하거나 뇌경색이 나타나는 허혈성뇌졸중이 주증상인 경우는 소아나 성인에 관련 없이 외과적으로 시행되는 두개내외우회로형성술(머리 안팎 두름수술)에 의하여 증상완화나 뇌경색을 최소화하는데 많은 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.</p><p>반면에, 뇌출혈로 나타나는 모야모야병에 대하여는 이상에서 언급한 우회로형성술등이 재출혈을 예방하거나 최소화하는데 효과가 크지는 않습니다. 그러나 저자들에 따라서는 수술방법에 따라 효과에 차이가 있다는 등의 보고가 있어 일률적으로 말하기는 어려운 면이 있습니다.</p><p>이 문제에 대하여 지금 일본에서 진행되고 있는 전국적인 조사의 결과가 기대되고 있습니다. 뇌출혈을 보이는 모야모야병환자에서도 외과적인 우회로조성술이 어느 정도 까지는 도움이 될 것으로 생각하여 수술을 권장하는 경우도 있습니다.</p><p>외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.</p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(1): 직접우회로형성술. 모야모야병으로 좁아진 혈관. 뇌 표면의 중대뇌동맥과 천측두동맥을 절개하여 천측두동맥을 중대뇌동맥에 연결시킴. 수술 전후 혈액공급 변화. 수술 전: 심장> 대동맥> 내경동맥. 수술 후: 심장: 대동맥> 외경동맥> 천측두동맥> 종대뇌동맥> 뇌조직. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i06.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(1): 직접우회로형성술 사례. 수술 전과 수술 후 뇌동맥조영상 이미지. 모야모야병환자(45세 남자)에서 직접적인 두개내외우회로형성술(STA-MCA 연결술) 2주후에 수술전에 보이지 않았던 뇌동맥들을 보여주는 뇌동맥조영상 입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i07.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">1) 직접우회로형성술</h3><p>직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).</p><p>이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2) 간접우회로형성술</h3><p>간접우회로형성술은 외경동맥과 피질동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌경막을 뇌경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌경막과 봉합함으로서 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 접촉시키는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.</p><p>그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.</p><p>그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.</p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(2): 간접우회로형성술. 뇌막에 봉합된 천측두동맥> 혈관이 뇌 속으로 자라들어가서 뇌에 혈액을 공급. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i08.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(2): 간접우회로형성술 사례. 모야모야병환자(14세 남자)에서 수술전에 거의 보이지 않던 뇌동맥들이 간접적인 두개내외회로형성술(EDAS)후 5개월에 두정부와 후두부에서 굵고 왕성하게 나타나고 있습니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i09.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">3) 병합우회로형성술</h3><p>이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.</p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(3): 병합우회로형성술. 중대뇌동맥과 천측두동맥을 절개해서 천측두동맥을 중대뇌동맥 옆부분에 직접적으로 연결시킴. 천측두몽맥의 끝부분을 둥대뇌동맥의 옆부분에 직접적으로 문합하는 미세혈관연결술 예시이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i10.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

모야모야병

Moyamoya disease