레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
폰렉클링하우젠병
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
폰렉클링하우젠병
Von Recklinghausen’s disease
조회
190
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
NF-1 유전자의 돌연변이로 발생. 종양억제 인자인 neurofibromin 단백질의 생성 이상
증상
연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상 진단기준 적용, 2가지 이상 만족시 의심. 분자유전학적 검사를 통한 NF1 유전자의 변이의 확인
치료
대증치료, 일부 수술적 치료
관련 질환
제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1) 신경섬유종증 제1형(Neurofibromatosis Type1〔NF-1〕) 레클링하우젠모반증(Recklinghausen’s phakomatosis) 폰레클링하우젠병(VonRecklinghausen’s disease) 폰레클렝하우젠 신경섬유종증(Von Recklinghausen`s neurofibromatosis) 신경섬유종,다발성(Neurofibroma,multiple) 신경섬유종증-크롬친화세포종-십이지장카르시노이드증후군(Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrome) 말초신경섬유종증(Peripheral neurofibromatosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.0
산정특례코드
V156
의료비 지원
가능
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로