폰렉클링하우젠병
원인과 증상
원인
NF-1 유전자의 돌연변이로 발생. 종양억제 인자인 neurofibromin 단백질의 생성 이상
증상
연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상 진단기준 적용, 2가지 이상 만족시 의심. 분자유전학적 검사를 통한 NF1 유전자의 변이의 확인
치료
대증치료, 일부 수술적 치료
관련 질환
제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1) 신경섬유종증 제1형(Neurofibromatosis Type1〔NF-1〕) 레클링하우젠모반증(Recklinghausen’s phakomatosis) 폰레클링하우젠병(VonRecklinghausen’s disease) 폰레클렝하우젠 신경섬유종증(Von Recklinghausen`s neurofibromatosis) 신경섬유종,다발성(Neurofibroma,multiple) 신경섬유종증-크롬친화세포종-십이지장카르시노이드증후군(Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrome) 말초신경섬유종증(Peripheral neurofibromatosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.0
산정특례코드
V156
의료비 지원
가능
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