폰렉클링하우젠병

Von Recklinghausen’s disease

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원인과 증상

원인

NF-1 유전자의 돌연변이로 발생. 종양억제 인자인 neurofibromin 단백질의 생성 이상

증상

연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애

관련 질환

제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1) 신경섬유종증 제1형(Neurofibromatosis Type1〔NF-1〕) 레클링하우젠모반증(Recklinghausen’s phakomatosis) 폰레클링하우젠병(VonRecklinghausen’s disease) 폰레클렝하우젠 신경섬유종증(Von Recklinghausen`s neurofibromatosis) 신경섬유종,다발성(Neurofibroma,multiple) 신경섬유종증-크롬친화세포종-십이지장카르시노이드증후군(Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrome) 말초신경섬유종증(Peripheral neurofibromatosis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q85.0

산정특례코드

V156

의료비 지원

가능

#폰렉클링하우젠병

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