<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폰렉클링하우젠 병(Von Recklinghausen disease)은 제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1)을 가리킵니다. 이 병은 피부색의 침착과 함께 신경을 따라 종양이 자라는 것을 특징으로 합니다. 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다.<br>신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다. 모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다.<br><br><img alt="제1형 신경섬유종증 (폰렉클링하우젠병)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s724_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증 제1형에 이환된 환자들의&nbsp;50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며,&nbsp;나머지&nbsp;50%는 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생합니다.&nbsp;이 질환의 원인이 되는&nbsp;<em>NF-1&nbsp;</em>유전자는 염색체&nbsp;17q11.2에 위치하고 있으며,&nbsp;이는 종양 억제 기능을 하는 단백질인 뉴로파이브로민(Neurofibromin)의 생산을 조절합니다.&nbsp;그러나&nbsp;<em>NF1&nbsp;</em>유전자의 변이가 어떻게 밀크커피색 반점이나 학습장애 등의 다른 증상을 초래하는지에 대한 기전은 알려져 있지 않습니다.&nbsp;최근 경한 임상 양상을 보이면서&nbsp;<em>NF-1</em>&nbsp;유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 일부 환자들에서는&nbsp;<em>SPRED1&nbsp;</em>유전자라는 다른 돌연변이가 확인되어서 추가적인 연구가 필요할 것으로 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증 제1형의 증상은 보통 아동기에 나타납니다.&nbsp;질환은 진행성이며,&nbsp;사춘기,&nbsp;임신,&nbsp;또는 호르몬 변화가 일어나는 상황에서 증상은 더욱 뚜렷해집니다.&nbsp;증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 매우 다양합니다.<br>&nbsp;<br>1.&nbsp;밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots)<br>특징적으로 몸통 부분의 피부에 담갈색 색소 침착이 이루어지는데,&nbsp;특히 겨드랑이 또는 서혜부에 주근깨 모양으로 나타나는 경우가 많습니다(환자 중&nbsp;70%).&nbsp;이런 색소 침착은 출생시 매우 엷다가 점점 진해져&nbsp;1세경에 뚜렷해지며,&nbsp;시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가 하는 경향이 있습니다.<br>&nbsp;<br>1987년 미국 국립보건원&nbsp;Consensus Conference에 따르면,&nbsp;사춘기 이전에는 직경&nbsp;5mm이고,&nbsp;사춘기 이후에는&nbsp;15mm인 반점이&nbsp;6개 이상 발견되면 신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;리쉬결절(Lish nodule)<br>리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의&nbsp;97%에게서 발견됩니다.<br>&nbsp;<br>3.&nbsp;신경섬유종(Neurofibroma)<br>신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며,&nbsp;동통이 동반될 수도 있습니다.&nbsp;신경섬유종은 갈색,&nbsp;분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며,&nbsp;만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다.&nbsp;피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며,&nbsp;주로&nbsp;10&nbsp;대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;시신경교종(optic glioma)<br>환자의 약&nbsp;15%에서 발생하며 이 중 약 반수에서 증상이 나타납니다.&nbsp;관련 증상으로 시력 저하,&nbsp;시야 감소,&nbsp;떨림이나 행동 장애 등이 있으며,&nbsp;시신경교종을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출,&nbsp;사시,&nbsp;시신경 창백 등이 있습니다.<br>&nbsp;<br>5.&nbsp;정형외과적 문제(Orthopedic problem)<br>척추가 정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만증이 나타날 수 있으며,&nbsp;척추가 나누어진 이분척추증이 나타나기도 합니다.&nbsp;골절이 잘 발생하며,&nbsp;다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위가 생기는 가성관절증이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>6.&nbsp;내분비 장애(Orthopedic problem)<br>말단비대증,&nbsp;크레틴병,&nbsp;부갑상선기능항진증,&nbsp;정맥부종,&nbsp;크롬친화세포종,&nbsp;조기사춘기 등이 동반될 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>7.&nbsp;성장장애<br>대두증과 비교적 작은 키가 특징입니다.&nbsp;환자의 약&nbsp;1/3에서는 성장 장애가 관찰되며,&nbsp;상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 아직 명확하지 않습니다.&nbsp;성조숙증이나 키가 큰 증상은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우와 관련이 깊습니다.<br>&nbsp;<br>8.&nbsp;학습장애<br>학습장애는&nbsp;20∼50%의 환자에서 관찰되며,&nbsp;학습장애의 정도나 양상은 환자마다 다르나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다. ADHD(주의력결핍과잉행동장애)&nbsp;또한 소아의&nbsp;20-40%에서 동반됩니다.&nbsp;지능 장애는 흔하지 않지만&nbsp;4∼11%의 환자에서 보고 된 바 있으며 특히 유전자의 결실이 크게 있을 때 지능장애가 동반되는 경우가 많다고 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1988년 미국 국립보건원(NIH)에서는 신경섬유종증을 진단하기위한 지침을 제시하였습니다.&nbsp;다음의&nbsp;7개 기준 중&nbsp;2개 이상을 충족시키는 경우 신경섬유종증으로 진단합니다.<br>-&nbsp;사춘기 이전에 최대 직경이&nbsp;5mm이상,&nbsp;사춘기 이후에 최대직경이&nbsp;15mm이상인 갈색반점이&nbsp;6개 이상 있는 경우<br>-&nbsp;형태에 상관없이&nbsp;2개 이상의 신경섬유종이 있는 경우<br>-&nbsp;겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우(Crowe’s sign)<br>-&nbsp;시신경에 양성종양(시신경교종)이 있는 경우<br>-&nbsp;홍채에&nbsp;2개 이상의 리쉬결절이 있는 경우<br>-&nbsp;골병변(접형골 형성 이상 또는 긴 뼈의 피질이 얇아짐)이 있는 경우(가성관절증은 동반될 수도 있고 동반되지 않을 수도 있음)<br>-&nbsp;직계 가족에서의 가족력이 있는 경우<br>&nbsp;<br>진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관하며 커피색 반점이나 겨드랑이,&nbsp;서혜부의 주근깨,&nbsp;신경섬유종 은 성인 환자의 경우 거의 모두에서 나타나는 것으로 되어 있습니다.&nbsp;따라서 진단 기준을 적용할 때 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다.<br>현재는&nbsp;NF1, NF2&nbsp;유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며,&nbsp;증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 발현하는 증상에 따른 치료가 필요합니다.&nbsp;종양이 발생했을 때 절제하는 것이 최선의 치료이지만 이것도 일부에 국한되어 있으며 크기와 위치에 따라 수술적 절제 가능성이 결정됩니다.&nbsp;보통 종양에 통증이 동반되거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술합니다.&nbsp;그러나 수술로 종양을 제거하더라도 가끔씩 재발하는 경우도 있습니다.<br>뇌에 종양이 생긴 경우에는 수술로 절제가 가능하면 제거를 하고 불완전 절제가 되었거나 수술적 절제가 불가능할 경우 방사선 치료를 합니다.&nbsp;하지만 종양의 치료에 있어서 수술 외에 항암화학요법이나 방사선치료에 대한 효과는 아직 정립되지 않았습니다.<br>척추측만증이 있을 때는 정기적으로&nbsp;X-선 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 또는 교정수술도 고려해야 합니다.&nbsp;시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는 증상으로 발견되며,&nbsp;수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.<br>매년 신체검사를 시행하고,&nbsp;안과 검사는 아동기에는 매년 시행하고 성인기에는 더 적은 빈도로 검사를 합니다.&nbsp;아동기에는 규칙적인 발육 평가를 시행하고,&nbsp;규칙적인 혈압 모니터링을 합니다.&nbsp;증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법이 중요합니다.<br>끝으로,&nbsp;가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.&nbsp;유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지,&nbsp;질환의 증상과 경과 과정,&nbsp;어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.&nbsp;유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고,&nbsp;충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내리도록 도울 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a><br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br>3.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1</a><br>4.&nbsp;Jett, Kimberly, and Jan M. Friedman. "Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1."&nbsp;<em>Genetics in Medicine</em>&nbsp;12.1 (2010): 1.</div></body></html>

폰렉클링하우젠병

Von Recklinghausen’s disease