트립토판대사장애트립토판대사장애다. 햇빛노출, 고열, 설사, 영양섭취 부족, 정신적 스트레스 등이 증상 발생의 선행인자로 작용합니다. 증상트립토판대사장애는 매우 넓은 스펙트럼의 증상을 보이고 있으며, 대부분의 환자들에게서는 증상이 없는 경우가 많습니다. 임상적질병관리청2020. 1. 1.조회 55
글루타르산뇨글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 40
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 55
하르트넙병하르트넙병개요하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다.이 질환은 상염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 87
아미노산운반장애아미노산운반장애개요세포막 아미노산 운반장애 (Disorders of amino-acid transport)는 신장과 소장 등의 장기에서 아미노산을 배설하는 운반체 (Transporter)가 문제가 되어 발생하는 질환군입니다. 특정질병관리청2020. 1. 1.조회 129
하르트넙병하르트넙병의 원인, 진단, 치료 및 관리아미노산은 단백질의 구성 요소입니다. 아미노산은 측쇄의 극성에 따라 산성, 염기성, 중성 아미노산으로 나뉩니다. 하르트넙병(Hartnup’s disease)은 장과 신장에서 중성 아미노산의 흡수가 감소하여 발생하는StatPearls2024. 6. 28.조회 31
미만성 근막염호산성 근막염개요호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 107
하르트넙병하르트넙병의 원인, 빈도, 유전 하르트넙병(Hartnup’s disease)은 신체가 특정 단백질 구성 요소(아미노산)를 식단에서 흡수하지 못해 발생하는 질환입니다. 그 결과, 영향을 받은 개인은 이러한 아미노산을 사용하여 비타민과 단백질MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
구리대사장애구리대사장애개요구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질병관리청2020. 1. 1.조회 118
